Značenje ultrazvuka u dijagnostici skeletnih displazije. Znaci skeletnih displazija fetusa

U prisustvu fetalnog normalan kariotip povećanje nuhalnog nabora (VI) je povezana s povećanim rizikom od što mu teške malformacije. Nedavno dobijeni podaci o odnosu zgušnjavanje VP i skeletnih displazija. Istraživanje je sprovedeno multicentriåne studiju o skriningu za trisomije 21, na osnovu obzir uzrast i trudna VP debljina ploda, što je uključivalo 100.000 pacijenata.

prema pregled te žene utvrdio da postoji povezanost između debljine EP i prisustvo širok spektar skeletne abnormalnosti. Nekoliko kliničkih zapažanja i studije sa malim brojem pacijenata su takođe potvrdili da u nedostatku kromosomskih aberacija u fetus ima odnos je gore opisano.

Uloga ultrazvuka u dijagnostici skeletnih displazije. Postoji mnogo posla o ulozi ultrazvuka u dijagnostici skeletnih displazije. AV Kurtz et al. Proveli smo potencijalni analiza od 16 slučajeva u 15 pacijenata iz grupe visokog genetskog rizika za razvoj ovih bolesti. Na osnovu podataka dobijenih ultrazvuk u drugom trimestru trudnoće na bazi, oni su bili u mogućnosti da otkrije abnormalnosti u 5 od 16 plodova.

prema rezultatima VM Weldner et al., istraživao 12,453 trudna u drugom i trećem trimestru, očekivani učestalost pojave skeletnih displazija je 7,5 po 10 000 rodova. R. Sarony et al. procijenili smo ulogu prenatalne dijagnostike na osnovu podataka dobijenih tokom pregled i obdukciju novorođenčeta fetusa, koji su poslani u njihov centar iz drugih zdravstvenih ustanova s ​​dijagnozom sumnja skeletnih displaziyuv.

većina slučajeva bilo je sporadičnih a najčešći konačne dijagnoze su osteogenesis imperfecta (16%) i tanatofornaya displazija (14%). G. Gaffney et al. prijavljeno 35 viđenja sumnja skeletnih displazije. Koristeći sistemski pristup u vođenju ultrazvučni pregledi u drugom i trećem trimestru trudnoće, to nije ispravno predvidjeti ishod u 91% slučajeva, ali tačna dijagnoza je uspostavljena samo u 31% slučajeva.

U studiji od 10 godina od velike grupe od 12.200 pacijenata sa visokim rizikom s obzirom na razvoj skeletnih displazija u trudnoći od 9 do 40 nedelja, utvrđeno je 39 slučajeva ove bolesti. Od ovih 30 (76,9%) je dijagnosticiran u prvom i drugom trimestru. AE Tretter et al. Mi smo identifikovali 26 od 27 slučajeva sa smrtnim oblicima skeletne abnormalnosti, a J.H. Hersh et al. u 23 slučajeva od ukupno 27 pogodili anomalije mortalitet identifikovani.

U jednom od svojih poslednjih radova u odnosu smo rezultate ankete dvodimenzionalnih i trodimenzionalnih ultrazvuk u 7 slučajeva skeletnih displazije. Trodimenzionalni ultrasonografija je informativniji u otkrivanju patologije prostornih odnosa, kao što je rebro, prsti široko ili odsustvo određenih kostiju. Dakle, 3 od 7 pacijenata 3D-exogpafiya uslovom da dobiju više informacija u dijagnostici skeletnih displazije.