Ultrazvuka i biohemijske skrining kromosomskih abnormalnosti. Dijagnoza hromozomopatija

J.E. Haddowet al. Objavili smo rezultate biohemijskih i ultrazvuka skrining kromosomskih abnormalnosti u prvom tromjesečju trudnoće utvrđivanjem AFP, nekonjugirani estriol, hCG, slobodna p-podjedinica hCG i PAPP-A u kombinaciji s procjenom veličine nuhalne ankete 4412 žena. Grupe ispitanika 82% je u dobi od 35 godina.

Video: Prenatalna dijagnostika, biohemijske prikazivanje fetalnih patologije

Sve trudnice izvršena je prenatalni citogenetičkom dijagnostika. U 61 fetusa je otkrivena trisomija 21. do 14. tjedna trudnoće dijagnoza je postavljena na 48 pacijenata, pa čak i 3169 otkriven je normalan kariotip fetusa. Stopa detekcije trisomije 21 od biokemijskih markera za svaki od njih je bio kako slijedi: 17% - za AFP, 4% - za nekonjugovanog estriola - 29% za HG, 25% - za p-podjedinica hCG i 42% - za PAPP-A sa učestalost lažno pozitivnih rezultata od 5%. Dobijenih vrijednosti hCG i hCG podjedinice su gotovo u potpunosti povezani jedni s drugima.

U određivanju rizika na osnovu podataka PAPP-A i starosti majka dijagnostičke preciznost za HCG Bilo je to 63% (95% interval pouzdanosti od 47% do 76%), a 60% za hCG podjedinice (95% interval pouzdanosti od 45% do 4%). Apsolutna dimenzije nuhalne (3991 posmatranje tokom normalne trudnoće i 58 - u trisomija 21) bili značajno različiti po 16 učestvuju u studiji perinatalne centara i nisu mogli biti uključeni u analizu.

Video: Neinvazivna prenatalna dijagnostika Prenetix

Utvrđeno je da definiranjem debljine nuhalnog nabora, svi istraživači uglavnom pridržavaju objavljen protokol, ali potpunu uniformnost parametar nije postavljen u mjerenju. Razlike između centara u odnosu na srednje vrijednosti i 95 je percentila u kombinaciji sa raznim pokazateljima može uspješno otkriti nuhalnog nabora znači da je procjena napretka nuhalnog nabora nije dovoljno precizan za karakterizaciju naknadne rezultate u svakoj od tih zdravstvenih ustanova.

Iz tog razloga, kao što je gore spomenuto, rezultati mjerenje nuhalnog Oni nisu uključene u ukupnu analizu podataka zajedno sa biohemijskih markera.

Video: Prenatal DNK skrining hromozomskih aberacija - Kretzschmar Marina V.

U svom radu P. De Biasio et al. potvrdio dijagnostičke vrijednosti integrisanog evaluacije pomoću starosti majke, VI debljine, razine PAPP-A i hCG u periodu od 10. do 13. tjedna 6 dana trudnoće za detekciju aneuploidije u 1467 pacijenata. Medijana starost žena je 31 g 8 mj. Indikacija 704 zapažanja za invazivne prenatalne dijagnostičke procedure je stariji od 35 godina.

trisomija 21 Osnovana je u 13 fetusa. Kada se koristi kao vrijednosti granica rizika na 1: 350 je otkriveno 11 slučajeva sa hromozomopatije (dijagnostička točnost od 85%, 95% interval pouzdanosti od 56% do 100%) na frekvenciji od 3,3% lažno pozitivnih rezultata. Odnos šanse za pozitivan rezultat testa je 1: 30. Zanimljivo, samo 3 pacijenta iz grupe sa trizomijom 21 fetusa su mlađe od 35 godina.

Video: CMA u postnatalnom i prenatalna dijagnostika

Ovi podaci i rezultati drugih istraživanja ukazuju da li je integrisani korištenje ultrazvuka i biohemijski markeri za dijagnostiku u prvom trimestru fetalne kromosomske abnormalnosti mogu pružiti veću efikasnost projekcije u odnosu na trenutno koriste protokolima prenatalnog skrininga tokom drugog tromjesečja.