Uzi kromosomske abnormalnosti. Istraživanja na kromosomske anomalije

Sajt je već bio ispitan sindromi, na osnovu kojih većina može utvrditi postojanje genetske abnormalnosti. Sljedeći članci bave sindromima i podataka koji karakteriziraju određene vrste kromosomskih abnormalnosti. Prilikom pisanja ove članke je koristio dosta klasičnih knjiga i drugih izvora, tako da je broj specifičnih aspekata se ne kotiraju, jer se smatraju osnovnim i implicirao da ove literature treba biti u svakoj medicinskoj biblioteci.

Nakon 35 godina je naglim porastom rizika od trisomija 21, a ne samo, ali i drugih kromosomskih aberacija. Učestalost nekih od njih značajno povećava s dobi majke, kao što je trisomija 13, 18 i 21. učestalost drugih, a posebno najviše triploids i kromosomskih anomalija seks, ne mijenja.

u voćarstvu sa strukturnim anomalijama često imaju hromozomopatije. J. W. Vladimirov et al., C.G. Palmer et al. Oni su pokazali da se nalaze u 10-30% fetusa. Prema njima, oko pola zabilježen trisomija, četvrtina - monosomiju, sa uočena oko 10-15%, a preostalih mozaicizam - triploidija i razne druge aneuploidije.

Video: Predavanje 4. hromozomopatija

Pored toga, KN Nicolaides et al. Otkrili smo da novorođenčad imaju više od jednog malformacija sa višim vjerojatnost imati kromosomske abnormalnosti. Statistički podaci u svom radu, jasno pokazuje taj odnos.

M. Plachot et al. Proveli smo vrlo zanimljiva studija u kojoj je jaje oplođeno in vitro, korišteni su za procjenu njihove učestalosti kromosomskih abnormalnosti. Rezultati ovog rada, oni su otkriveni u 38% slučajeva (26% zbog aneuploidije u oocita, a 8% - aneuploidije u spermatozoida, 2% - 6% i polyploidy - zbog partenogenezi).

Međutim, praksa učestalost hromozoma abnormalnosti otkrivene ne dostiže razinu od 38%, jer oko jedne četvrtine takvih embrija lysed i ne može se implantiraju, a među onima koji implantaciju javlja samo oko pola nastaviti rasti nakon embrionalnog perioda. Nakon toga, tokom I tromjesečja, većina tih plodova je ispao zbog pobačaja, kao i učestalost registraciju aneuploidije u trimestru II i III je smanjen na oko 1%.

Video: u prvom trimestru trudnoće | Znaci trudnoće. Savjetovalište za žene

Po pravilu, prisustvo hromozomskih aberacija otkrivena kršenje relevantnih biohemijskih indeksa, kao i nedostatke i fetusa intrauterini zastoj rasta, čemu će biti riječi u nastavku teksta. Zbog sumnje kromosomskih abnormalnosti u kariotip ploda se istražuje preko amniocenteze ili kordocenteza. Ranije, kao plod prethodno vrši na meti ehokardiografsko ispit koji trenutno radije da obavlja kao dio rutinskog pregleda ultrazvuka.