Klasifikacije fetalnih anomalija. Uzi markeri abnormalnosti u razvoju

Video: Predavanje "Ultrazvuka i MRI dijagnostika centralnog nervnog sistema malformacije lica i fetusa"

Iako postoji nekoliko sistema klassifiruyuschih malformacije, najviše jednostavan i praktičan sa praktičnog stanovišta je ono što ih razdvaja u velike (teški) i mali (svjetlo). Teška abnormalnosti zahtijevaju medicinski ili hirurški tretman su kozmetički problem i utjecaj na morbiditet i mortalitet. Svjetlo abnormalnosti ne zahtijevaju rekao liječenje ne predstavlja ozbiljan kozmetički problemi ne utječu na način života i očekivani trajanje.

Očigledno, takva klasifikacija subjektivna i proizvoljna. U nekim slučajevima, to je teško povući jasnu granicu između svjetlo abnormalnosti i normalne anatomije i varijante fenotipa. Embodiments nastaju fenotip sa frekvencijom od više od 4% u općoj populaciji, dok je svjetlo anomalije - sa frekvencijom od manje od 4%. Očito je da je postojeća definicija anomalija podataka također prilično proizvoljna.

Neki agenezija tako zajednički, što praktično može smatrati "normalnim" anatomske varijacije (npr nedostatak Palmaris longus ili gornjeg lateralnog sjekutića). Klinički značaj otkrivanja pluća abnormalnosti je da oni mogu poslužiti kao markeri kršenja morfogeneze i ozbiljnije nedostatke. 90% novorođenčadi sa tri ili više plućne anomalije su teške anomalije.

Video: Uzi

Dakle, nakon otkrivanja više pluća abnormalnosti treba provesti temeljitu potragu za latentne nedostatke, posebno srca, bubrega ili kičme.

Praktična zadatak kliničkih genetika je diferencijacija višestrukih pluća abnormalnosti sa više verzija normalnog razvoja "dijete čudnog» (smiješno gledajući dijete), to jest, oni koji imaju nekoliko znakova dysmorphogenesis. Dva pristupa, za koje se vjeruje da pomognu u ovom zadatku je proučavanje porodice loze i analiza uočenih anomalija. Pažljivo ispitivanje obično otkriva da je dijete s višestrukim normalnim fenotipske varijante je sličan neki članovi ove porodice.

video projekcija

Nasuprot tome, dijete s nekoliko jednostavnih anomalije, koji su izazvani, na primjer, aneuploidije, nije kao drugi članovi porodice. Jasno je da je prvi od njih će imati ozbiljne interne i eksterne anomalije.

Ultrazvuk markeri abnormalnosti u razvoju

mali anatomske abnormalnosti, otkriva ultrazvuk, koje ukazuju na složenije skup anomalija ili kromosomske abnormalnosti. Na primjer, glava u "limun" oblik se obično povezuje sa spina bifida (spina bifida), dok je ukupna AV kanal češće nego u drugim srčanim manama, nalazi se u Down sindromom (Down).

Neki svjetlo anomalije Oni također mogu ukazivati ​​na visok rizik od poremećaja hromozomskih. Takve anomalije se kolektivno nazivaju kromosomske patologije markera. Neki od njih imaju jaku korelaciju sa hromozomskih aberacija da je njihovo otkrivanje je samo po sebi indikacija za fetalni procedure kariotipizacija (npr zadebljanje nuhalne). Naprotiv, i niz drugih vrlo čest i obično nisu praćene bilo malformacija.

Na primjer, ako se utvrdi samo izolovan umjeren hidronefroza ili žilnice pleksusa cista, to ne znači da je povećan rizik od kromosomskih abnormalnosti koje opravdavaju invazivnih dijagnostičkih intervencija. Ipak, otkrivanje ovih markera treba obaviti detaljnu pretragu drugih abnormalnosti u fetusa, prije donošenja odluke da se održi kariotipizacija.