4P sindrom. Triploidija fetusa

Monosomiju 4p, parcijalna brisanje hromozoma 4, Wolff sindrom (Wolf).
definicija. Odsustvo kratkom kraku kromosoma 4. U 87% slučajeva postoji anomalija zbog novonastale brisanja (veno-preimuschest zbog nasljedstva od oca), a 13% je naslijedila od roditelja sa uravnotežene translokacije (uglavnom zbog nasljedstva od majke).

rasprostranjenost. Postoji opis više od 100 opažanja.
etiologija. Nenormalan hromozoma pauze u procesu konjugacije i Crossing-over.
diferencijalna dijagnoza. Drugih kromosomskih abnormalnosti, naročito trisomija 13.

Associated anomalije 4p sindrom

Centralni nervni sistem:
• Ageneza transparentne zidove šupljine.
• Intraventikularno ciste.
• Ne-specifična anomalija.

Kardiovaskularni sistem (80%):
• Atrijalne septuma defekt.
• Ne-specifična anomalija.

Gastrointestinalnog trakta (50-80%):
• rotacija Nepotpune crijeva.
• Ne-specifična anomalija.

Urinarnog sistema:
• bubrega hipoplazija.
• refluks.
• Različiti anomalije.

genitalije:
• Hipospadija.

kostur:
• Poprečni ( "majmun") držati njegovu ruku.
• Skolioza.
• Nepravilnosti okoštavanja prsne kosti.
• Ne-specifična anomalija.

Ostale karakteristike i anomalije:
• IUGR.
• Smanjena motoričke aktivnosti fetusa.
• Slab krik nakon rođenja.
izgledi. Letalnyy- većina novorođenčadi umre, nekoliko napune godinu dana.

Triploidija fetusa

Parcijalne grozdasta krtica, parcijalne triploidnih mini.
definicija. Prisustvo tri seta hromozoma dovodi do lokalne edematozne otoka horionske resica hiperplazija trofoblasta dalje definirano u jajašce, embrio / fetalni tkiva.

rasprostranjenost. Incidencija je 1% od koncepcije i 0.1-1 slučaju po 10 000 trudnoća.
etiologija. Kršenje procesa oplodnje.

patogeneza. Normalno oplodnje (haploid) jaje dva normalna (haploid) ili spermatozoidi oplodnje jajnih ćelija patološke normalno (diploidne) sperme. Svi embodiments može doći do kariotip (XXX- XXY- XYY).

diferencijalna dijagnoza. Diferenciraju sa dva trudnoće, kada je jedan od fetusa jaja izložena molarne hidropsni degeneracije i transformacije razvojem trudnoće.

Povezane abnormalnosti u fetusa triploidija

Centralni nervni sistem:
• Relativna makrocefalija.
• ageneza corpus callosum.
• anomalija Dandy-Walker (Dandy-Walker).
• Goloprozentsefaliya.

• Sindrm Arnold Chiari (Arnold-Chiari).
• Spina bifida (spina bifida).
• meningomyelocoele.
• hidrocefalus.
• hipoplazija hemisfere i malog mozga.

Lice, vrat i glavu:
• Cleft usne.
• Niska uši.
• mikrognatija.
• hipertelorizam.
• Cistična higroma vrata.

Kardiovaskularni sistem (40-60%):
• ventrikularne septuma defekt.
• Atrijalne septuma defekt.
• Mnoge druge anomalije.

probavnog trakta:
• omfalokele.
• Ne-specifična anomalija.

Urinarnog sistema:
• hidronefroza.
• bubrega disgeneza.
• bubrega Multikistoz.

genitalije:
• Hipospadija.
• Nediferencirani vulve.
• Kriptorhizam.

kostur:
• skeletnih displazija.
• Sindaktilija prstiju III i IV nogama i rukama.
• Kratko sam pete.
• Clubfoot.
• «Stop Rocking".
• Ne-specifična anomalija.

Ostale karakteristike i anomalije^
• IUGR.
• Smanjena motoričke aktivnosti fetusa.
• plućne hipoplazije.

izgledi. U većini slučajeva, trudnoća prestaje da se razvija u prvom ili početkom drugog trimestra- sa živom rođenja - novorođenčad umre u roku od nekoliko sati.
rizik od recidiva. Nepoznat, ali vjerojatno nije.