Meckel sindrom. Dijagnoza i prognoza Meckel sindroma

to je rijetkost javljaju smrtonosne sindrom, Okarakterisan okcipitalni cephalocele, postaksialnoy polidaktilijom i cistične bubrežne displazije. To može biti u kombinaciji s mnogim drugim uvjetima, od kojih je najčešći je fibroze jetre.

sinonimi. Disentsefaliya sa cističnom promjenama unutrašnjih organa i Meckel sindrom (Meckel) (usvojen u englesku književnost). Meckel sindrom (Meckel) se više preferira naziv bolesti i koriste kao prilikom pretraživanja online baza podataka Medline baza podataka, te u Encyclopaedia Britannica malformacije (defekt od rođenja Enciklopedija). Naslovi su Gruber sindrom (Gruber) (koristi se u evropsku književnost) i Meckel-Gruber sindrom (Meckel-Gruber).

rasprostranjenost. To nije precizno poznat, ali prema popularnom mišljenju, to je vrlo rijetko patologije. Prema D. Bergsma, prevalencija Meckel sindrom (Meckel) je 0,2 do 10.000 novorođenčadi. R. Salonen R. Norio i utvrdili da je učestalost sindroma pri rođenju varira 0,07-0,7 na 10.000 rođenih.

genetskih poremećaja. Lokusa odgovoran za pojavu Meckel sindroma (Meckel), lokaliziran na dugom kraku kromosoma 17q2.1-P2.4. Fenotipske varijabilnosti i nema potvrđenih slučajeva zbog kromosoma 17q pretpostaviti nešto Locus heterogenost.

dijagnostika. 1981. godine, F.C. Fraser i A. Lytwyn pretpostaviti da cistične bubrežne displazija je konstantna anomalija kada Meckel sindrom (Meckel), a samim tim, za dijagnozu mora biti otkriven u kombinaciji sa najmanje dva manja defekata. Ovaj koncept se raspravlja, učestalost abnormalnosti bubrega u taj sindrom je 95-100%. Bubrezi su u početku mikroskopski ciste koje se razvijaju, uništavajući svoje parenhima i dovesti do povećanja tjelesne 10-20 puta.

Prvi ultrazvučni nalaz u većini slučajeva zbog oligohidramnion, javlja rano u drugom tromjesečju trudnoće, renalna disfunkcija kada urin zamjenskih proizvoda treba ekstracelularnog difuzije kao glavni izvor amnionske tekućine. Međutim, u nekim slučajevima, sindrom se može otkriti normalnim amnionske tekućine, a time i njegovo prisustvo ne isključuje dijagnozu. U nekim situacijama, bešike neće biti vizualizirati. Odsustvo ultrazvuka znakova bolesti u ranim fazama trudnoće rizik relapsa bolesti kod fetusa ne isključuje Meckel sindrom (Meckel), iu tim slučajevima se preporučuje gledati dinamiku do 20 tjedna trudnoće.

potiljačni cephalocele Javlja se u 60-80%. S obzirom na činjenicu da cephalocele okružen membranom, indikatori nivoa AFP u krvi majke ili plodove vode može biti normalno. Postaksialnaya polidaktilijom se javlja u 55-75%. Takođe može biti i drugih anomalija udova u obliku njihovog uvijanja i skraćivanje. Identificirati barem dva od tri znaka prisutnosti klasične trijade normalan kariotip omogućuje da se uspostavi dijagnoza.

diferencijalna dijagnoza. Diferencijalnoj dijagnozi će ovisiti o vrsti povezanih anomalija. Jer je nekoliko sličnosti ultrazvuka znakova trisomija 13 treba brisati od strane kariotipizacija. Drugi mogući bolest je autosomno dominantna bolest policističnih bubrega.

Associated anomalije. Lista mogućih anomalija, u kombinaciji sa ovim sindromom je opsežna. U nekim situacijama, tako širok fenotipske varijabilnosti otežava uspostavljanje dijagnoze.

izgledi. Meckel sindrom (Meckel) je fatalna bolest. U većini slučajeva je prijavljeno mrtvorođenče ili rane neonatalne smrti u roku od nekoliko sati ili dana nakon rođenja. U nekim zapažanjima opisanih u preživljavanju za nekoliko mjeseci, ali uz loš kvalitet života. NM Ramadani i NA Nasrat rekao djeteta koji je umro u dobi od 28 mjeseci. 1997. godu P. Paavola et al. rezultiralo posmatranje drugi atipični slučaj preživljavanja za 18 mjeseci.

taktika obstetric. Zbog sumnje Meckel sindrom (Meckel) potrebno kariotipizacija eliminirati kromosomskih poremećaja. Ako je odluku o produženju, ili ako se utvrdi dijagnoza kasnije, standardna akušerskih taktika trudna ne mijenja.