Turner sindrom kod fetusa. Dijagnoza i prognoza Turner sindroma

kromosomskih poremećaja, dijagnosticira kod žena, to je opisao NN Turner 1938. godine i karakteriše prisustvo jednog X kromosoma (45, A0).
sinonimi. Monozomija X i Ullrich-Turner sindrom (Ullrich-Turner).

rasprostranjenost. Od 2,5 do 5,5 10 000 novorođenčadi djevojke u bijeloj puti ljudi. Među stanovnicima Japana, ta cifra je između 7 i 21 po 10 000 novorođenih djevojčica. Međutim, prevalencija u odnosu na ukupan broj trudnoća smatra čak i više, jer Turner sindrom (Turner) nalazi se u 25% spontanih pobačaja uzrokovan kromosomskih abnormalnosti.

etiologija. Odsustvo jednog pola hromozoma, u većini slučajeva, prenosi od oca često javlja sporadično, a od 8 do 16% svih bolesti uzrokovanih mozaicizam. Nije pronađen starost majke zbog pojave ove vrste aneuploidije.

Video: neinvazivni prenatalni DNK test Panorama

rizik od recidiva. S obzirom da je Turner sindrom (Turner) u većini slučajeva javljaju sporadično, šanse za ponavljanje su izuzetno niske, iako nije precizno poznat.

dijagnostika. Cistični higroma je najkarakterističnije obilježje sindroma u prenatalnom periodu. U većini slučajeva to predstavlja veliki formiranje cistične strukture sa pregrada, koja se nalazi u stražnjem dijelu vrata i ima ukupno limfni cirkulaciju. Tu može biti spontani nestanak higroma, što u mnogim slučajevima dovodi do stvaranja vrata kože slatko.

druge zajedničke dokaz Oni uključuju limfedem, posebno Dorsa na rukama i nogama, ili u težim slučajevima - anasarca, hidropsija i kratkih vratne kralježnice, intrauterini zastoj rasta, uški, potkovica bubrega, srčane mane (koarktacijom aorte i dva preklopiva aotralny ventil), displazija kosti i niskog rasta.

jajnika disgeneza Javlja se u 90% slučajeva, što je rezultiralo u odsustvu menstruacije i neplodnost u odrasloj dobi. Često susreću različite stepene mentalnom retardacijom i fizičkim invaliditetom. Postoje izvještaji o povišene razine ljudskog horiogonadotropina u krvnom serumu majke u prisustvu Turner sindrom (Turner) u fetusa.

diferencijalna dijagnoza. Potrebno je da se otkloni ciste u glavi i vratu, kao što su cephalocele i meningocele. Obično su uslovi u kombinaciji sa hidrocefalus, i nedostaci lobanje i kičme. Diferencijalnoj dijagnozi treba koristiti procjenu kuta prirodi se javljaju na granici s okolnim tumora kože spoj.

cistični higroma Ona podiže okolno tkivo i teži da se formira plitak kut u umjetnosti. Dok cephalocele što je hernija i viri kroz defekt kože odlikuje mrtvog ugla u "susjedstva" na površini kože. Cistični higroma javljaju sa sindromom, Robert (Robert) i drugi autozoma, ali recesivnih bolesti. analiza kromosomskih izbjegava tih država.

genetskih poremećaja. Za pojavu ovog stanja mogu biti odgovorni odsutnosti ili strukturne abnormalnosti jedan od X-kromosoma, kao što je brisanje iz regiona, odlučujući seks (XY Yp brisanje), ili stanja povezanih s mozaicizam (45, X / 46, XX ili 45X / 46XY) .

Video: Pomoć Yesenia Akchurina

izgledi. U mnogim slučajevima postoji prenatalne smrt, često zbog edema, koja je glavna komplikacija u ovom periodu. Za preživljavanje prognoza ovisit će o težini abnormalnosti ko-postojeće. Mozaicizam karakteriše tendencijom povoljniju prognozu, a nekim slučajevima nepotpune kliničkih manifestacija sindroma ostane nedijagnostikovana dugi niz godina.