Noonan sindrom (sindrom muško Turner)

Incidencija ovog sindroma od 1: 1000 do 1: 2500 novorođenčadi može biti i sporadična i nasljedne - naslijedila u dominantno autozomno sa različitim penetrantnost. Približno polovina pacijenata otkrila mutaciju protein-tirozin fosfataza, non-receptor tipa II gen (PTPNII) 12. kromosoma koji kodira Src-homologije regionu dva domena fosfataza (SHP-2), signal peptid, modulišući proliferaciju, diferencijaciju i migracija. Do patološke karakteristike sindroma uključuju smanjenje obima seminifernih kanalića sa ili bez sklerozom, smanjenje ili odsutnost terminala ćelija, Lejdigovih ćelija hiperplazija.

Video: Micro Teza Klinefelterovog

Simptomi i znaci
Najkarakterističnije kliničkih znakova sindroma uključuju mali rast, kratak vrat sa krila nabora, hipertelorizam, valgus deformitet lakta zglobova, krvarenje dijateza. Drugi somatski nedostaci se ne poštuju u svih pacijenata. Vrlo često postoje urođene srčane mane, a patološkog procesa uključenih pravo srce - za razliku od pacijenata sa XO gonada disgeneza.

laboratorijski
koncentracije testosterona su generalno nizak ili nisko normalnog opsega, a visok sadržaj gonadotropina. Kariotip 46, XY.

Video: Klinefelterov sindrom. Novi pristupi tretmanu azospermije

diferencijalna dijagnoza
Klinički znaci Noonan sindrom je obično toliko specifičan da ih razlikuju od drugih varijanti hipogonadizma je lako. Međutim, neke osobe sa XY / X0 mozaicizam se može otkriti slične somatskih abnormalnosti, dakle, genetska analiza za provjeru dijagnoze.

tretman
Ako pacijenti imaju hipogonadizam, androgen prikazan drži.

Video: Kada je kurs ovisi o životu oca ozbiljno bolestan mladić se bori da spasi svog sina