Statini pomoć sa Noonan sindrom

Video: Magnezij B6: ono što je potrebno je da se

Statini na niže "loš" holesterol, može preokrenuti razvoj intelektualnih poremećaja u Noonan sindrom.

Ovo su rezultati eksperimenata na miševima, objavio u časopisu Nature Neuroscience.

Noonan sindrom - rijedak naslijedila bolest karakterizira neobičan izgled (membranski vrat, niskog rasta, široko razmaknuti oči) i srčane mane.

Približno polovina pacijenata imaju intelektualnim teškoćama i sposobnost učenja.

Noonan sindrom javlja u 1 od 1000-2500 djecu. Tretman ne postoji.

Nova studija Univerziteta zaposlenih California u Los Angelesu (UCLA), ne samo da je pomogao da bolje razumiju mehanizam bolesti, ali i ponuditi prvi vrijedne terapijska opcija.

Sa Noonan sindrom povezan nekoliko genetskih defekata, ali samo jednog gena defekt je odgovoran za sintezu proteina regulator Ras, uzrokujući pola svih slučajeva.

Američki istraživači su otkrili da je mutirani gen sa Noonan sindrom dovodi do prekomerne aktivnosti proteina Ras. Od Ras uređuje komunikaciju između moždanih ćelija, to kršenje odmah utiče na "zajedništvo" neurona i formiranje nervnih veza. Kao rezultat toga, osoba ne može biti obučeni.

Hiperaktivnost Ras ne dozvoljava mozak da nauči nove stvari

"Čin učenja je u lancu fizičke promjene u mozgu koje su vrlo slične zapisnik. Hiperaktivnost Ras proteina remeti ravnotežu između on i off signala u mozgu. Ovo prekida delikatan proces komunikacije neurona neophodnih za snimanje naučenu informaciju ", - objašnjava princip dr Alsina Silva (Alcino Silva) iz Medicinskog fakulteta u David Geffen UCLA.

"Višak Ras prerano krši mozak sinapse, ne ostavljajući fizički prostor za snimanje promjene potrebne u nastavi" - dodaje vodeći istraživač Dr. Jong-seok Lee (Young-Seok Lee).

Nekoliko činjenica o Noonan sindrom:

Neki pacijenti sa Noonan sindrom tretman hormona rasta pomaže da se prevaziđu nizak karakterističan rast ove bolesti.
Drugih fizičkih simptomi uključuju: low-set uši neobičnog oblika, mali penis, testisi su nerazvijeni, deformirane grudi, premrežene vrat.
Noonan sindrom - je autosomno dominantan poremećaj. Ako samo jedan roditelj je nosilac neispravan gen, može prenijeti bolest na svoju djecu.

Video: encefalopatija (doktor Elena Myronyuk)

U životinjskom modelu genetski modifikovane miševe sa Noonan sindrom, osoblje Dr. Silva pokušao da utiče na kognitivnim oštećenjima. U svom prethodnom poslu Silva koristi lovastatin, koji tretiraju miševi s neurofibromatoza tipa 1 (bolest također povezan sa Ras). To je dovelo naučnici misle aplicirati lovastatin i Noonan sindrom.

Silva objašnjava svoj motiv: "Sindrom Noonan poremećena sposobnost mozga da stvori veze potrebno zapamtiti nove informacije. Statini djeluju na korijen problema, unazad razvoja intelektualnih poremećaja. Oni omogućavaju mozgu da fizički pišu informacije. "

Istraživači su koristili razne labirinte i predmeta na sposobnost glodara da uči. Utvrđeno je da je tretman lovastatina Ras proteina aktivnost smanjuje i sposobnost za kretanje kroz labirint i da prepoznaju objekte značajno povećava.

Dr. Silva je rekao da su "šokirani" poboljšati kognitivne funkcije u genetsku bolest koja se smatra neizlječive i, u stvari, kazne. Naučnici će početi sa lovastatin terapije u maternici i vidjeti kako će biti na snazi.

Također u planovima naučnika priprema za kliničko ispitivanje lovastatina kod pacijenata sa Noonan sindrom.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani