Timothy sindrom uzrokuje, simptomi i tretman Timothy sindroma

Video: Elena Malysheva. plućne hipertenzije

Timothy sindrom (Timothy sindrom) - ovo je rijedak genetski poremećaj koji se odlikuje nizom fizičkih i mentalnih poremećaja, uključujući i produženje QT intervala na EKG-u, aritmije, urođene srčane mane, Sindaktilija, oslabljeni imunološki sistem, autizam i kašnjenja u razvoju.

Timothy sindrom je prvi put opisana u 1990-ih. 2004. godine, tim istraživača iz Dječje bolnice Boston (SAD), Institut za medicinu Howard Hughes (SAD), University of Utah (SAD) i University of Pavia (Italija) je dokazala vezu između ovog sindroma i abnormalnosti kalcija kanala.

Bolest je nazvana u čast Katherine Timothy, da je jedan od prvih koji je identificirati i opisati.

Razlozi Timothy sindrom

Unatoč složenosti kliničke manifestacije ovog sindroma je rezultat samo jednog spontanog mutacija u kalcijum kanala gen CACNA1C. Zbog ključnu ulogu ionskih kanala u razvoju i funkcioniranje različitih organa i sistema, kao jedan mutacija je vrlo opasno.

Patološki modifikovanih jonskih kanala lako prošla u kalcijum ćeliju, uzrokujući ćelija "preopterećena" sa jona kalcijuma. Ova bolest se ispoljava poremećaja srčanog mišića, probavnog trakta, pluća, imuni sistem, glatkih mišića, testisa, i mozak.

epidemiologija

Timothy sindrom se smatra vrlo rijetka bolest, koja je vjerojatno zbog njegove nedovoljno poznavanje. U svijetu je prijavljeno, potvrđeno je DNK analiza i opisuje nekoliko desetina slučajeva. Istraživanja su pokazala da može doći do Timothy sindrom, ne samo u klasičnom, ali u atipičnom obliku (2 slučaja), što dodatno komplikuje dijagnozu.

Američkih istraživača posmatrano 17 djece sa Timothy sindromom, koji je napisao prvi izvještaj u 2004. godini. Prema njima, isti sindrom najčešće pogađa djevojčice i dječaci. Prosječna dužina života djece je 2,5 godine, maksimalno trajanje - 20 godina.

Nasljeđivanja Timothy sindrom

Ova bolest je naslijedila u autosomno dominantan način, to jest, jedan primjerak oštećenih gena CACNA1C dovoljno da izazove Timothy sindroma u potomstvo. U velikoj većini slučajeva - je rezultat nove, spontane mutacije, bez porodična istorija.

Mnogo manje šanse da Timothy sindrom se javlja kada nasljeđivanje gena od oca ili majke sa mozaik mutacije. To znači da je jedan od roditelja došla CACNA1C mutacije samo u nekim ćelijama (npr sperme ili jaje), ali ne u drugim ćelijama.

simptomi

Timothy sindrom se odlikuje raznim poremećajima fizičkom i mentalnom razvoju.

Manifestacije Timothy sindroma mogu uključivati:

• urođene srčane bolesti (59%).
• Srčane aritmije (94%).
• Iznenadna srčana smrt.
• Sindaktilija (spojene prstima).
• Nedostatak imunog sistema.
• Periodično snižavanje šećera u krvi.
• Kognitivno oštećenje.
• Zaostajanje u razvoju.
• Autizam.

Među kršenja otkriven na EKG sindrom Timothy izdanja:

• Značajno proširena QT intervala.
• AV blok 2: 1.
• Mijenjanje T talasa
• bradikardije.
• torsades de pointes.

Kao rezultat kršenja srca, sva djeca su u velikoj opasnosti za vrijeme operacije u općoj anesteziji, kao i ozbiljne zarazne bolesti (gripa, upala pluća).

Među urođenih srčanih mana kod djece s Timothy sindromom su otkrivene anomalije srca komora, tetralogiju Fallot, ductus arteriosus, atrijalnim septuma, ventrikularne septuma defekt, i drugi.

Sva djeca koji su gledali američki naučnici koji su rođeni sa Sindaktilija. Polovina djece zabilježene anomalija strukturu lica (nos spljošten). Postoji tendencija da se raspada, što često zahtijeva uklanjanje zuba.

Nekoliko djece koja su preživjela oznaka 3 godine, bolest posmatra u spektru autizma (ASD). Međutim, veza između autizma i Timothy sindrom nije u potpunosti razumio.

sa Timothy sindrom liječenje

Standard tretman Timothy sindroma sadrži administraciju beta blokatori kod poremećaja srčanog ritma, ali se dovodi u pitanje korisnost ove grupe lijekova. Često se preporučuje da instalirate pejsmejker u ranoj dobi.

Kao Timothy sindrom je povezan sa nekontrolisanim ulazak kalcija u ćelije, u budućnosti za liječenje novih blokatora kalcijevih kanala, koji se sada testira se mogu koristiti.

Organizacija u SAD-u koji se školuju Timothy sindrom:

• Na American Heart Association (Dallas, Texas).
• Nacionalni srce, pluća i krv (Bethesda, Maryland).
• Fondacija sindroma iznenadne smrti i aritmije (Salt Lake City, Utah).

Udio u društvenim mrežama:

Povezani