Mvpr sindroma. Hromozomski i genetski sindromi

Na primjer, kombinacija četke sa polidaktilijom ectromelia stop će se smatrati kao defekt sistem pogodio jedan sistem organa (kosti i mišići). Još jedna utjelovljenje - hernije kičmene deformacije i stop - neće se pripisati MVPR, jer u ovom kompleksu jednoj osnovnoj defekt (lumbalni hernije) izazvane deformacije stop. Nasuprot tome, na više neće dodijeliti komplekse, ne samo više osnovnih nedostataka, ali i kompleksa predstavlja barem jednu veliku CDF, u kombinaciji s nekoliko malih CDF (anomalije stigme), ali također se nalazi u različitim sistemima organa, kao što su rascjep usne (CDF), i Klinodaktilija (anomalija), mikrocefaliju (ODA) u kombinaciji sa oštećenom pluća lobulyatsii (anomalija). Ova grupa se često naziva MVPR anomalady, koji su shvatili kompleksa primarnog kvara i nekoliko (ili jedan) srednje, ali je došlo kao rezultat jedne pogreške morfogeneze. Na primjer, primarni defekt mozga može uzrokovati plikovi i goloprozentsefaliyu, i rascjep usne. Ti nedostaci ne izazivati ​​jedni druge, i.e., spadaju u grupu više, iako dolaze iz iste oblasti razvoja. U drugim slučajevima anomalad - je primarni defekt i lanac efekata. Na primjer, anomalad Potter - kompleks bubrega agenezija, srednjeg i oligohidramnion lica karakteristične promjene (slično Down sindrom) i plućna hipoplazija. U takvim slučajevima anomalad ne potpada pod definiciju MVPR.

MVP1 - zajednički patologije. Materijal Belorusije registruju 7372 PPS deci posmatranja od 0 do 1, 18% su bile zastupljene MVPR.

klasifikacija MVPR

MVPR podijeljeni u grupe ovisno o redoslijedu pojavljivanja, stabilnosti i kombinacije etiologije. Ovisno o redoslijedu nastupanja više primarnih razlika IRR, i.e. grupa predstavlja nas iznad kao MVPR i drugi više kongenitalne malformacije, odnosno anomalady. U pogledu otpornosti kombinacije izolovane sindroma i nerazvrstanih sistema. Sindromi MVPR zove poroka stabilna kombinacija dva ili više osoba. Jedinstvena kombinacija treba klasifikovati kao nerazvrstanih MVPR kompleksa. Ovisno o etiologiji nasljednih i ne-nasljednih izolovani sindroma. Nasljedne sindromi predstavlja dvije grupe -hromosomnymi i monogenskih. Za obavljanje nenasledni sindromi uzrokovana egzogenim faktorima (talidomidny, krasnushachy, alkohol).

Sindroma, čiji je uzrok nepoznat, zove se sindrom nepoznate etiologije ili sindroma formalne geneze.

Univerzalno prihvaćen nomenklatura sindroma MVPR ne postoji. Kromosomskih sindroma često nazivaju po imenu istraživača, oni su bili prvi opisao (Down sindrom, Patau sindrom, Edwards sindrom), ili takvu sindromima formulu kariotip (ili trisomija 21, trisomija 13, trisomija 18). Non-kromosomskih sindroma su često na koje se poziva inicijali autora (Roberts sindrom, LL-Amelia sindrom). U drugim slučajevima, sindrom odražava naziv organa (rotolitsepaltsevy sindrom) ili kapital porocima slova (EEZ sindrom - ectrodactyly, ektodermalna displazija, rascjep usne-nepca).