Patologiju spoljašnjih genitalija. Skeletnih anomalija ploda

Video: dva roga uterusa unutra. Kako to izgleda? Pogledajte!

Neizdiferencirano vanjski genitalija ili clitoridauxe karakteristične za triploidija i bolshninstva za hromozomskih aberacija koje se odnose na povredu broj seksualnih hromozoma, kao što su sindromi XXY, XXYY, XYYY. Ove promjene vanjskog genitalija može doći u trisomija 18 sindroma 4r- i mnogih drugih država.

Video: ANATOMIJA ženskih genitalija

Skeletnih anomalija ploda

Sljedeći u članaka Tretira simptome mnogih skeletnih abnormalnosti koje mogu biti markeri hromozomskih aberacija. To uključuje skraćivanje udova, Klinodaktilija, Sindaktilija, poprečna pregiba dlana ( "Simian brazda"), aplazija radijusa i radijalnog prstima četkicu kartica, Clubfoot, "stop ljulja" i Sandy levidnaya slot stopala.

Pored toga, smatrati skeletne abnormalnosti, kao što je 11 pari rebara, hipoplastičan ključne kosti, sternuma okoštavanja centar dvostruko ručke i povećanje u ugao između ilijačnog krila.

limb skraćivanje. Odavno je poznato da djeca s Down sindromom (Down) imaju kraće udove nego zdrav. U svojoj studiji B.R. Benacceraf et al. predložio granična vrijednost omjer duljine i femura na nivou BDP 91% od čega je, prema njihovim podacima, uz osjetljivost 68% i specifičnost od 98% za dijagnozu fetusa sa trizomijom 21.

ove pokazatelji To nije potvrđen od strane drugih autora, iako je ovaj trend je jasno tu, a slično se odnose na skraćivanje humerusa.

Brahimezofalangiya Peti prst četka je posljedica skraćivanja srednje falange i trisomija 21 javlja se u 68% slučajeva. B.R. Benacceraf et al. Proučavali smo dijagnostičku vrijednost ovog atributa, i otkrio da, ako je dužina usred falange prsta V je manje od 70% dužine srednjeg falange IV prstima, verovatnoća trisomije 21 bio je 70%. Iako malo ljudi dopuštaju da ozbiljno kliničkih odluka po ovom kriterijumu, prisustvo hipoplazija srednje falange petog prsta četkica je vrlo važna karakteristika.

drugi anomalija, otkriti na brahimezofalangii je Klinodaktilija na kojem distalnom kraju petog prsta skrenuta prema četkicu zbog deformacije i hipoplazija srednje falange.

pesnicom Smatra se da tipična karakteristika triploidija i trisomija 18. Nametanje savijene prste jedni na druge, položaj koji ne mijenja tokom studija, daje utisak pesnicom. Najčešće naišao na palac overlay II III i V prst IV.

Transverse nabor na dlanu. Kod ljudi, postoje dva normalna krst savija ruke: proksimalne i distalne. U plodu, što nije baš često otvara i zatvara ruke u ranim fazama trudnoće, samo formirana jednokratno se zove "majmun". Ovi nabori su 4% zdrave populacije, s jedne strane, a 1% - za oboje.

ove nabori Oni su od interesa, jer su primijećeni u 45% fetusa s trisomijom 21. Oni se mogu naći u trisomija 18 i 13, au mnogim stanja povezana sa smanjenim fleksora aktivnost četke, kao što su skeletni displazija. Iako identifikaciju "majmun" nabora tijekom prenatalnog ultrazvuka može izgledati vrlo teško, u praksi je sasvim lako izvesti pod odgovarajućim uvjetima (dovoljnu količinu amnionske tekućine i poluotvorenog dlan).

Ono što je rizik od trisomija 21 nakon otkrivanja "majmun" savija ruke? Odgovoriti na ovo pitanje, razmotrimo uslovna stanovništvo se sastoji od 10.000 fetusa. Jer preklopnik javlja u normalnom 4%, to će odgovarati 400 zdravih plodova. Nadalje, kao trisomija 21 13:10 000 ima frekvenciju od 45% i otkrije takva puta, ona će se uočiti u 6 od ukupno 13 fetusa. Tako je ukupan broj plodova imaju "majmun" nabor biti 406 (400 + 6) 10 000 trisomija 21 i vjerojatnost otkrivanja ove funkcije će biti 6 od 406, što odgovara oko 1,5%.