Fraser sindrom. Dijagnostici i liječenju sindroma kod fetusa Fraser

ovaj sindrom je kombinacija akrofatsialnyh i urogenitalne anomalije Cryptophthalmos (aplazija ili hipoplazija očnih jabučica) ili bez njega. Struktura sindroma Fraser su četiri glavne kliničke karakteristike: Cryptophthalmos, Sindaktilija, abnormalan razvoj reproduktivnih organa, kao i prisustvo sličnih lezija imaju braću ili sestre, a osam dodatne funkcije: kršenje strukture nosa, uši, grlo, rascjep usta, pupčane kile , dvostrano ili jednostrano bubrega agenezija, skeletne abnormalnosti i mentalna retardacija.
sinonimi. Sindaktilija - Cryptophthalmos sindrom.

rasprostranjenost. Incidencija je 0,043 do 10.000 novorođenčadi i 1.1 po 10 000 mrtvorođenče.
etiologija. Možda autosomno recesivno način nasleđivanja, kao takve abnormalnosti su prijavljene kod djece rođene u brakovima u bliskoj vezi. Rizik od recidiva je 25%.

dijagnostika. Prenatalna dijagnoza je otkrivanje kombinacije opstruktivne uropatijom, Mikroftalmija, Sindaktilija, pluća opstrukcije disajnih puteva zbog larinksa atrezija, ascites hidrocefalus sa fetusa edem tkiva u vratu i oligohidramnion.

patogeneza. Pretpostavlja se da apoptoze nedostataka, jer su neke anomalije uzrokovane nedostatku procesa koji koriste programirane ćelijske smrti (spajanje kapke prstima i kršenje formiranja lumen larinksa i vagine).

Associated anomalije. Kriptoftalm- aplazija ili hipoplazija protokov- suznih abnormalnosti srednjeg i vanjskog sekcije uha- visoke nebo- cijepanje nos i jezik u prosjeku-linije gipertelorizm- stenoza gortani- sindaktiliya- širi razmak između stidne kosti sochleneniya- kršenja i lokaciju pupčane prstena soskov- hipoplazija mezenterijuma kishechnika- razvojni poremećaj pochek- fuzija usana i povećanje klitora- bicornuate maternice i jajovoda malformisane.

diferencijalna dijagnoza. Hyperechoic pluća može doći do sa dijafragmalna kila, cistične adenomatozna vice lekih (tip III), i pluća sekvestracija atrezija traheje ili bronha. Diferencijalna dijagnoza uključuje Cryptophthalmos alobarnuyu goloprozentsefaliyu, što može biti lako razlikuju na osnovu jednostavnog oblika hidrocefalusa, dostupan u fetusa sa sindromom Fraser.

izgledi. Kada larinksa atrezija ili bubrega agenezija smrtonosna prognozu. Ako je glavna karakteristika je Cryptophthalmos, čak i hirurška korekcija u rijetkim slučajevima u kojima je moguće izvršiti, daje veoma nizak vidne oštrine (20/200 i 20/360).
taktika obstetric. To zavisi od karakteristika dominantnog abnormalnosti. U prisustvu bubrega agenezija ili larinksa atrezija se može preporučiti prekid trudnoće.