Apert sindrom kod fetusa. Dijagnoza i prognoza Apert sindroma

Apert sindrom (Apert), ili akrotsefalosindaktiliya se rijetko susreću abnormalnost koja se odlikuje malformacije lobanje i lica i ekstremiteta u 50% slučajeva u pratnji mentalnim hendikepom različite težine. Po prvi put, ovaj sindrom je opisao Wheaton (Wheaton) u 1894. i sažeti Aper (Apert) 1906. godine, koji je predstavio devet kliničkih slučajeva ove bolesti.

Prema nekim izvještajima učestalost Apert sindrom (Apert) je 0,0625-,1 u 10.000 rođenih. Zbog visokog nivoa očekivanog širenja neonatalnog mortaliteta u opštoj populaciji procjenjuje se na oko 5 x 106-1 x 105 na 10 000 živorođenih. po spolu omjer je 1: 1.

Apert sindrom (Apert) kršenje je autosomno dominantna bolest s. U većini slučajeva se javljaju sporadično i uzrokovan je pojava novih mutacija. Opisuje odnos patologije sa povećanjem starosti roditelja.

Sa razvojem bolest kao rezultat nove mutacije rizik od recidiva je malo vjerovatno. Ako je jedan roditelj je nosilac bolesti, rizik od recidiva je 50%.
Najčešći znaci Apert sindroma (Apert) su kraniosinostoza (uključujući koronarnih šav u bolest), dvosmjerna simetrična Sindaktilija udova (varezhkoobraznye ruke i noge), i hipoplazija medijalni lice podjele. Dodatne funkcije koje se pojavljuju sa frekventnim mogu se prikazati:

• skeletne abnormalnosti, kao što su smanjenje visine i širok glava-visoki "toranj" mozak lobanje (turricephaly) - projektovanje lob- hipertelorizam i proptosis očne yablok- duboko sa nos, podsjeća hipoplazija gornji kljun popugaya- chelyusti- prognatizmom;
• srčane mane, kao što su stenoza plućne arterije prtljažnik, "top sjedi" aorte i ventrikularne septuma nedostatke;
• centralnog nervnog sistema abnormalnosti, kao što su hidrocefalus, malformacija corpus callosum i limbički strukture vijuge anomalije hipoplazija heterotopije bijele tvari i sive mase.

također u prenatalni hydramnion periodu može se otkriti (uzrokovan pad gutanja voća plodove vode) i postnatalno -umstvennaya retardacija, pojava i ozbiljnost onoga što se pretpostavlja da u korelaciji sa stupnjem oštećenja centralnog nervnog sistema.

Postoje izvještaji prenatalni Dijagnoza ultrazvukom i Fetoscopy u svim trimestra trudnoće. Ultrazvuka marker ove bolesti u prvom trimestru može doći do povećanja nuhalne debljine.

Najčešći mutacije, koji uzrok Apert sindrom (Apert), su nukleotida zamjene S252W serin na triptofan i prolin u arginin P253R, javljaju u gen receptora faktora rasta fibroblasta 2 (FGFR2). Zbog sumnje Apert (Apert) sindrom preporučuje za obavljanje molekularne genetike studije u plodu (horionskih resica ili amniocenteza), i roditelja istraživanja, posebno u porodicama gdje se bolest prvi snimljeni.

nedavno je studija otkrio da je primetio mutacija P253R niže težine kraniofacijalne abnormalnosti i više znachimymye ekstremiteta deformacije. Osim toga, genetičke metode utvrđeno je između izraz kršenje rast keratinocita faktor receptor gena (KGFR) i pojave naprezanja na ekstremitetima Apert sindrom (Apert).

diferencijalni dijagnoza genetskih sindroma karakteriše prisustvo kraniosinostoza, Cruzon sindrom kao što je (Cruzon), Pfeiffer (Pfeiffer), Carpenter (Carpenter) i Setre-Chottsena (Sæthre-Chotzen) mogu biti uključeni. Trenutno, kako bi se izbjegle ove anomalije mogu se koristiti molekularne metode genetičkih istraživanja.

Pre perioda vitalnost fetus može biti zatraženo abortus. U kasnijim fazama trudnoće standardnih akušerskih takika nije promijenilo. Isporuka se preporučuje u specijaliziranim perinatalne medicinskim centrima.