Trenaunay sindrom Klippel-Weber. Larsen sindrom kod fetusa

kada je to sindrom kaže kombinaciju velikih hemangioma kože sa hipertrofijom relevantnih kostiju i mekih tkiva.
sinonimi. Klippel-Trenaunay sindrom (Klippel-Trenaunay) i angioosteo-hipertrofije sindrom.
Prevalencije. Rijetki.

Prema pretpostavci R. Happle paradominantny tip nasljeđivanja može objasniti priroda bolesti najviše na zadovoljavajući način. Heterozigot za monogenskih defekt pojedinci su fenotipski normalni. Bolest se može javiti samo kada ranim fazama embriogeneze javlja više somatskih mutacija normalnog alela gena. U takvim slučajevima, embrion će imati mozaicizam uz prisustvo staničnim linijama homozigot ili heterozigot mutacije u odnosu na podatke. To objašnjava lokaliziran distribuciju klinički otkriti nedostatke.
rizik od recidiva. Mogu nedostajati, međutim, s obzirom na autosomno dominantan način nasleđivanja, u nekim slučajevima, rizik može povećati.

dijagnostika. Ultrasonografija može biti otkrivena fetusa hidropsa (zbog zatajenja srca), edem udova i hipertrofija mekih tkiva (više od obodna dužina pokazatelja veličine), ascites, patološki haemangiomatosis volumenom WIDE formiranje Intraperitonealni lokalizacije, i hepatomegalijom. Slučaj ispravne dijagnoze uz pomoć trodimenzionalnog ultrazvuka.

patogeneza. Anomalije kapilarne atipičnog oblika proširenih vena i venskog vaskularne malformacije koje rezultiraju u formiranju ograničenog rasutih formacija.
genetskih poremećaja. Vjerovatno, uzrok je monogenskih defekt je lokaliziran na dugom kraku kromosoma 5q ili na kratkom kraku 5r11.

Associated anomalije. Ova bolest može biti komplikovano razvojem-Merritt sindrom Kasabaha (Kasabach-Merritt), koji je u pratnji trombocitopenija, uzrokovana trombocita potrošnje tkiva hemangiomi, kao i simptomi zatajenja srca.
diferencijalna dijagnoza. Limfangiosarkom i Proteus sindrom (Proteus).

izgledi. Kada otkrivena u prenatalnom periodu, bolest je obično teža s lošom prognozom, posebno ako se u kombinaciji sa razvojem zatajenja srca.

taktika obstetric. U teškim oblicima sindroma može tražiti da abortus, u drugim slučajevima, akušersku taktika trudnoće ne mijenja.

Larsen sindrom kod fetusa

kada je to sindrom označena niskog rasta, više urođene dislokacije zglobova i abnormalne crte lica. Postoje dva oblika sindroma: smrtonosne i ne-smrtonosne. Mortaliteta u prvi oblik bolesti uzrokovane plućne hipoplazije.
rasprostranjenost. Rijetki.

Video: SOS! Užasna situacija! Sashenkin ogromne noge i da je u opasnosti!

etiologija. Formiranje abnormalne kolagena, koji se odlikuje smanjenjem eksponent protiv E.-1 / 01-2 lanaca za tip I kolagena.
dijagnostika. Abnormalnosti zglobova dislokacije (dislokacija kuka, koljena fleksije ugao otvoren spreda zbog prisustva dodatnih clubhand karpalnog kosti, Clubfoot, itd) mogu se kombinirati sa skraćivanjem Rizomelicheskaya gornjih ekstremiteta hipoplazija fibula, a ponekad i sa frontalnim rascjepom tela pršljenova. Anomalije lica u ovog sindroma uključuju duboke nos, isturenu kost čelo i hipertelorizam.

genetskih poremećaja. To prijavio kao autosomno dominantno ili autosomno recesivno vrste nasljeđivanja. Gena u kojoj se mutacije lokaliziran na hromozoma Zr21.1 -r14.1.
diferencijalna dijagnoza. U nedostatku u porodici takvih pacijenata obično se uspostavi dijagnoza artrogipoza.

Video: Dasha Foltz 10 mjeseci

izgledi. Pravovremeno otkrivanje i podrška za mjere usmjerene na ispravljanje tracheomalacia, plućne insuficijencije i vertebralnih nestabilnost (u obliku kifoza zbog teških hipoplazije jednog ili dva tijela vratnog kralješka, obično IV ili V), može poboljšati prognozu, iako je to moguće samo sa ne-smrtonosne obrazac .