Dominantnih i recesivnih alela hromozoma. Autosomno dominantni nasljedstva
U svakom paru, hromozoma, zove homologna, jedan naslijedila od majke i jedan - od svog oca. Homolognog hromozoma imaju slične gene, pod nazivom alela. Gdje oba alela su identični, tijelo se definira kao homozigot za ovaj gen. Ako je alela razlikuju, onda ovo tijelo se naziva heterozigoti.
kada alela različiti i pokazuju znakove kodirane prema izmijenjenom ili "mutant" alela, takav prekršaj se zove dominantan. Kada su dva alela su različiti i funkcije normalnog alela maske manifestacija "mutant" alela, takav prekršaj se zove recesivno. Kako bi se klinički manifestuje recesivno patologije, oba alela mora biti "mutant".
Autosomno dominantni nasljedstva
poznavanje funkcije Nasljeđivanje je autosomno dominantno i autosomno recesivno bolesti je važno za one koji provode ultrazvuk prenatalne dijagnostike. Kršenja autosomno dominantni tipom obično javljaju u prisustvu heterozigoti. Oni podjednako odnose i na muškarce i žene.
ove promjene imati stepen varijabilnosti osobina izražavanja te manifestacije mogu biti povezani sa starenjem. Autosomno dominantna bolest je obično u pratnji izradu neispravan proteina ili poremećaj morfoloških razvoja. U ovom slučaju, jedan alel kodira normalne strukture proteina, a druga (mutacije) - patološki.
Cifra shematski pokazala Nasljeđivanje je autosomno dominantna bolest. Pretpostavimo da je otac ima patološki gen i zbog toga što je bolest autosomno dominantno, ona će patiti od toga. Pola njegove djece će naslijediti abnormalni gen a druga polovina - normalno, kao sva djeca zdrava majka prenosi normalnim genima.
Video: Kako grašak Mendel nam je pomogao da shvatimo genetiku
Dakle, 50% djece roditelji će imati abnormalan gen i srodnih bolesti, a polovina sve djece će biti zdrav.
više rijedak kada oba roditelja pate autosomno dominantni bolest je baština, kao, na primjer, u Ahondroplazija, održat će se na sljedeći način. U ovoj situaciji, ne samo otac prenosi patološki gen pola svoje djece, ali i majka. Dakle, bolest će patiti polovina sve djece.
Video: 3 Vrste nasljeđivanja na ispitu iz biologije
Četvrtina djece primaju abnormalni gen od oba majke i od oca i da su homozigotni za to, što je često fatalno stanje, jer ako oba roditelja pate od Ahondroplazija, to dovodi do formiranja fetusa bolest slična ahondrogenez. Preostala četvrtina svih djeca će dobiti normalan gen od oba oca i majku i oni će biti potpuno zdrav.
- Uzroci fetalnih anomalija. Rizik od fetalnih malformacija
- Osteogenesis imperfecta fetus. Uzroci i dijagnoza osteogenesis imperfecta
- Akromezomelicheskaya displazije. eykardi sindrom
- Genetskih poremećaja u ahondrogeneze. Ahondroplazija u fetusa
- Trenaunay sindrom Klippel-Weber. Larsen sindrom kod fetusa
- Autosomno recesivno nasljedstva. X-vezana nasljeđivanja
- Kontrola obrazovanja imunoglobulina lakih lanaca. Geni lake lance antitijela
- Alelne varijante imunoglobulina g. Geni teških lanaca IgG
- Uticaja na fenotip aktivnost gena. Alelne determinante antitijela
- Proučavajući histokompatibilnosti kompleks gena. Otkrivanje mutacija gena glavnog kompleksa
- Funkcije glavnog kompleksa antigena. Hipoteze rade glavni kompleks antigena
- Glavni histokompatibilnosti kompleks gena. Struktura glavnog kompleksa gena
- Priznavanje njihovih antigena. Alloreaktsiya i reakcija protiv mutanta ćelije
- Žutica dijete na nedostatak alfa-1-antitripsin (A1-am)
- Autosomno recesivno sindrom hiperprodukcija imunoglobulina m (IGM). Genske mutacije pomoć
- Genomske utiskivanja i DNA metilacije u regulaciji crijevnih funkcija
- Uredba folikulogeneze. Transformacija faktor rasta beta (TGF-b)
- Pogodan "kandidat gena" i meta-analize u identifikaciji alela rizika
- Indirektni dijagnozu genetskih bolesti. Preciznost molekularne dijagnostike mogućih izvora pogreške.
- Gen anomalija protrombinsko 20210 g / a
- Monogensko sindromi mvpr