Genetskih poremećaja u ahondrogeneze. Ahondroplazija u fetusa

Tip IA - nepoznat. Tip IB - DTDST mutacije gena (diastriphic displazije sulfat transporter - distrofije displazija sulfat transporter), koji se nalazi na produžena ruka (locus 32-33) 5q kromosoma. DTDST gen je naslijedila u recesivnim tip alela i gen čija mutacija dovesti do razvoja distrofičara displazije. Ovo je važno, jer je tip II nastaje kada autosomno dominantna mutacija (koji nastaje de novo u svakom slučaju, jer je bolest smrtonosna) i stoga rizik od recidiva za ovu vrstu znatno niža nego kod tipa IB, kada je 25 % prema Mendel zakonima.

dijagnoza To se može postaviti izvođenjem biopsije horiona u trudnica u opasnosti. Ahondrogenez II tip (tip-Saldino Langer Langer-Saldino) izazvao novi dominantni mutant tipa II kolagena gena (COL2A1), lokalizovan kromosoma 12. Dakle, kliničke manifestacije oblik bolesti bliže gipohondroplazii, spondiloepifizarnoi displazije sindrom Knista-Stiplera ( Kniest-Stickler).
Oni mogu biti alelne gipohondrogeneza embodiments [11], tretirajući kahondrogenezu kao gipohondroplaziya odnosi na ahondrondroplazii.

krhkih kostiju (Tip II ili tip ponekad NU) i hypophosphates-Zia, što također dovodi do demineralizacija, međutim ekstremiteta skraćenje nije toliko izražen u ovim slučajevima.
Prognoza. Smrtonosan.

taktika obstetric. Prekid trudnoće se može tražiti prije perioda fetusa održivosti. Ako je odluku o produženju, standardna taktika vođenja prenatalne pacijenta ne mijenja. Od velikog značaja za genetsko savjetovanje parovi imaju potvrdu dijagnoze nakon rođenja.

Ahondroplazija u fetusa

definicija Ahondroplazija. Rizomelicheskaya micromelia (smanjenje veličine ekstremiteta zbog skraćenja femura ili humerus), u kombinaciji sa isturenim čelo i nos duboko.
Prevalencija Ahondroplazija. To se događa sa frekvencijom od 0,5-1,5 na 10.000 rođenih.

Etiologija Ahondroplazija. Poremećaji hrskavičnog dijela kosti markera.
Najizraženiji funkcija micromelia, sa skraćivanje dužine udova najmanje 5. percentila u nedelju 20 trudnoće. Oni mogu također biti otkrivena istaknuti čelo i duboko nos. Ponekad manje anomalije su otkrivene, kao što je "hand-trozubac" (povećanje razmaka između III i IV četkom prste) ili odsustvo kičmeni kanal lumena produžetak lumbalne kralježnice.

Ahondroplazija je autosomno dominantno skeletnih displazija, uzrokovane mutacijom gena receptora, fibroblasta faktor rasta 3 (FGFR3), koji se nalazi na kratkom kraku kromosoma lokusa 4p 16.3. G.A. Bellus et al. Ona je otkrila da je anomalija je zbog zamjene glicina u arginin na kodon 380. Ove studije su prekretnice u našem znanju skeletnih displazija.

Prije objavljivanja pomenute istraživanje skeletnih displazija gotovo uvijek svrstani prema radiografski kriterijima. Ove publikacije ukazao na početak intenzivnog i uspješnog studija pitanja mapiranje gena odgovornih za razvoj skeletnih displazija, od kojih su mnogi, kasnije identifikovana kao rezultat poremećaja povezanih sa 1, 2 ili 3, faktora rasta fibroblasta.