Hipofosfatazija fetus. orogeni displazija

Hipofosfatazija To je rijetka autosomno recesivna nasledna patologije koje se odlikuje demineralizacija kostiju i low-alkalna fosfataza u serumu i drugim tkivima. Djelovanjem alkalne fosfataze u pirofosfat i druge složene fosfoefiry dovodi do nakupljanja anorganskog fosfata, koji su važni za formiranje kosti trabekule. Krhkost kostiju kod ove bolesti je samo rezultat nedostatka razvoja.

Hipofosfatazija Ona je podijeljena u tri klinička vrste, ovisno o dobi kada počinje bolest: kongenitalni, neonatalna, djece i odraslih Hipofosfatazija. Urođeno, neonatalna, au većini slučajeva, dječje forme imaju autosomno recesivno nasljeđivanja, dok obrazac za odrasle - autosomno dominantnantny.
U urođene neonatalne-varijanta ove bolesti često javlja smrti fetusa ili neonatalne smrti.

Voće s urođenim Hipofosfatazija imaju generalizirani demineralizacije skeleta sa skraćivanjem i zakrivljenost dugih kostiju. Postoje višestruki prelomi. Označio demineralizacije lobanje, što je rezultiralo deformacija oblik glave, ako imate vanjski pritisak na njega. Ultrazvuka Ova funkcija može biti otkriven u nekim slučajevima, osteogenesis imperfecta tip II i tip ahondrogeneza 1A.

U literaturi postoje naznake prenatalne dijagnostika ove bolesti ultrazvukom i analizirati razinu alkalne fosfataze u kulturi tkiva horionske resica i ćelija plodove vode. Mjerenje alkalne fosfataze u amnionske tekućine sam po sebi nije pouzdan način postavljanja dijagnoze Hipofosfatazija, jer je glavni dio ovog enzima u amnionske tekućine uzrokovana rad fetusa gastrointestinalnog trakta.

Enzima koji abnormalnosti nastaje kada Hipofosfatazija, predstavljeni alkalna fosfataza jetre i kosti i izazvati samo 16% od ukupne aktivnosti enzima amnionske tekućine.

Sada je moguće izvršiti prenatalne dijagnostika djeca tip Hipofosfatazija primjenom molekularno-genetičkih istraživanja horionskih resica tkiva. Tu je i opis slučaja kada je pronašao missenns mutacija tokom ispitivanja novorođenčeta u ovakvom stanju.

Orogeni displazija je autosomno recesivna bolest, Okarakterisan micromelia, Clubfoot, smetnjama u razvoju četke, više fleksije kontrakture zglobova i skolioze. Zbog varijabilnosti fenotipskih manifestacija njegove dijagnostike na rođenju može biti teško, iu slučajevima umjerene težine dijagnoza patologije je uspostavljena kasnije.

kliničke manifestacije rizomelicheskogotipa uključuju skraćivanje udova, kontrakture, četke defekti sa instalacijom palca u poziciji otmice (palac "autostopere» - autostoper palac) i teške abnormalne stanice instalacija tipa "konja stopala".

struktura glave obično se ne mijenja, ali može biti mikrognatija i rascjep nepca. Ova vrsta displazije u pratnji generalizirani patologiji hrskavice tkiva oštećenog stanje svojih međućelijski tvari i formiranje vezivnog ožiljaka tkiva i njihovo kasnije okoštavanje. To je drugi proces rezultira u formiranju kontraktura. Rezultati bolest od mutacija DTDST gena, što je rezultiralo u poremetila fosforilacije proteoglikana.