Autosomno recesivno policističnih bolesti bubrega u djece. Dijagnostici i liječenju

mnoge urođene anomalije infekcije urinarnog trakta može biti u pratnji bruto ili mikroskopske hematurije. Iznenadna macrohematuria nakon blagog povrede lumbalnom karakteristika opstrukcije ureteropelvic junction ili policističnih bolesti bubrega.

Autosomno recesivno policističnih bubrega - Ova bolest, također poznat kao bolest policističnih beba se javlja na frekvenciji od 1: 10000-1: 40 000. gen odgovoran za autosomno-recesivno ali policističnih bolesti bubrega, nije pronađen, ali istraživanja o genetskoj povezanosti dopušta da ga locira na kratkom kraku kromosoma 6 .

Patomorfologija autosomno recesivno policističnih bubrega. Oba bubrega su povećane, sadrže mnoge ciste u korteksu i srži. Pod mikroskopom, brojne ciste vide se proteže od cerebralne korteksa supstance i nalazi se uglavnom u sabirnih kanala i kanala. Fetusa poštovati prolazne ciste u proksimalnom tubula. Progressive fibroza intersticijske tkiva i cjevaste atrofija na kraju dovesti do zatajenja bubrega.

oštećenje jetre se odlikuje proliferacija ektazije i žučnih kanala, kao i fibroze, ne razlikuje od kongenitalne fibrozu jetre ili Caroli bolesti (produžetak intrahepatalni kanala sa holelitijazom, holangitis i tekućih žutica).

Kliničke manifestacije autosomno recesivno policističnih bubrega. U tipičnim slučajevima u novorođenčadi ili dojenčadi naći obimne formiranje u strani abdomena. Autosomno recesivno policističnih bolesti bubrega mogu biti u pratnji oligohidramnion, plućna hipoplazija, sindrom respiratornog distresa i spontani pneumotoraks tokom neonatalnog perioda. Postoje anomalije skeleta lica (Potter lice) i druge efekte smanjenja količine plodove vode, uključujući i low-set uši, mikrognatija, spljošten nos, kontrakture udova, i nedostatak rasta.

U prvih nekoliko tjedana život obično razvija visoke hipertenzije. Obima urina se obično ne smanjuje, iako se ponekad označena oligurija i akutno zatajenje bubrega. U neonatalnog perioda obično javlja prolazne hiponatremiju (često protiv pozadini akutno zatajenje bubrega), koji se može ukloniti diuretik. U 20-30% bolesnika sa bubrega i dalje normalno. U rijetkim slučajevima, autosomno retsesivny policističnih bolesti bubrega manifestuje renalne insuficijencije, hipertenzija ili hepatosplenomegalije (zbog fibroze) u kasnijoj životnoj dobi.

Ray ili laboratorijskih istraživanja metoda utvrditi oštećenje jetre u oko 45% novorođenčadi sa ove bolesti. Međutim, kod bolesnika s povećanim rizikom od 1) rastuće holangitis, proširenih vena i hipersplenizma zbog portalne hipertenzije, i 2) progresivno disfunkcije jetre, što može dovesti do otvorene insuficijencija jetre i ciroze.

U nekim od starije djece autosomno recesivno policističnih bolest bubrega se manifestuje hepatosplenomegalijom i oštećenjem bubrega se otkriva kada slučajno u trbuhu radiografiju.

Dijagnoza autosomno recesivno policističnih bubrega. Opipljiv bilateralne mase lezija u strani abdomena u novorođenčeta sa plućne hipoplazije, oligohidramnion i hipertenzije u odsustvu policističnih bolesti bubrega u roditelja za dijagnosticiranje bolesti. Kada ultrazvuk bubrega se obično dramatično povećan i jednoobrazno podigli echogenicity sa trošenje granice između korteksa i medule. Dijagnoza se potvrđuje klinički i laboratorijski znaci fibroze jetre, patološki promjene žučnih puteva u biopsija jetre, prisustvo policističnih bolesti bubrega u sestre ili roditelja blizak odnos. Autosomno recesivno policističnih bolesti bubrega treba razlikovati od povećanja u policističnih bubrega displazija, hidronefroza, bilateralni Wilms tumora i bubrega venska tromboza. U obitelji s najmanje jednim bolesno dijete može biti prenatalnu dijagnostiku pomoću genetske analize povezivanje i korištenje informativna markera.

Tretman autosomno recesivno policističnih bubrega simptomatsko. Hipoplazija pluća i hipoventilacije u neonatalnom periodu često zahtijevaju mehaničku ventilaciju. Normalizacija krvnog pritiska i vode i elektrolita balans, eliminirajući kliničke manifestacije insuficijencije bubrega. Za teške respiratorne insuficijencije u slučajevima kada proširenoj bubrega inhibiraju probavu može zahtijevati nefrektomiju zatim dijalizom.

Predviđanje autosomno recesivno policističnih bubrega. Oko 30% pacijenata umire u neonatalnom periodu od komplikacija pluća hipoplazija. Međutim, ako se djeca ne umre u prvoj godini života, moderne metode liječenja respiratorne i zatajenja bubrega u djece povećava stopu preživljavanja od 10 godina do 80% ili više. Bubrežne insuficijencije (obično u prvih 10 godina života) je uočena u više od 50% slučajeva. Standard tretmani za djecu - dijalizu i transplantaciju bubrega. Naknadni morbiditet i mortalitet s komplikacijama hronične bubrežne insuficijencije i bolesti jetre.