Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega

Kliničke manifestacije uključuju bol u stranu i na trbuhu. Dijagnoza se postavlja CT ili ultrazvuk. Liječenje je simptomatsko se fazi zatajenja bubrega.

razloga

Nasljeđivanje PRP može biti autosomno dominantno ili recesivno, sporadični slučajevi su rijetki. Prevalencija autosomno dominantna bolest policističnih bubrega (ADPBP) je 1/1000 ili 5% bolesnika sa završnim stadijem bubrežne bolesti zahtijevaju zamjenu terapije. Kliničke manifestacije rijetko javljaju prije odrasloj dobi, ali postoji potpuna penetrantnost- svih pacijenata starijih od 80 godina imaju neke kliničke manifestacije. Nasuprot tome, autosomno recesivna PBP je rijedak, njegova prevalencija je 1/10000. Često uzrokuje zatajenja bubrega u djetinjstvu.

U 86-96% slučajeva ADPBP uzrokovane mutacijama u BPB1 gena na hromozoma 16, koji kodira protein Polycystina 1.

Patofiziologija

Polycystina 1 uređuje prianjanje i diferencijaciju epitelnih ćelija kanaltsev- Polycystina 2 mogu raditi kao mutacija jonski kanal izaziva tečnost lučenje u ciste. Mutacije ovih proteina može mijenjati funkcije bubrega cilija, koji omogućava ćelijama da odgovori na cjevaste protok urina. Vodeći hipoteza sugerira da je cjevaste proliferacija stanica i diferencijacija povezana sa stopom protoka urina i cilijarnog disfunkcija može tako dovesti do cistične transformacije.

U ranim fazama bolesti postoji dilatacija tubula i sporo punjenje njihovih glomerularne filtrata. Kao rezultat toga odvojena od tubula nefrona i ispunjen tekućinom, kao rezultat njegove sekrecije, nego filtracije, formiranje cista. Krvarenje se može pojaviti u rukama, uzrokujući hematurija. Kao rezultat toga, nepoznati mehanizmi razvijeni vaskularne skleroze i intersticijske fibroze.

Ekstrarenalno manifestacije su zajedničke:

• Većina bolesnika ima ciste jetre.
• Pacijenti su također zajednički pankreasa i crijevnih ciste, divertikuli debelog crijeva, preponske kile.
• Zalistaka bolest može se otkriti ehokardiograma u 25-30% pacijenata, drugih bolesti ventil može biti povezana s poremećajima metabolizma kolagena, i
• Aortna regurgitacija je zbog proširenja korijena aorte kao rezultat promjena u zidove arterijske brod (uključujući i aorte aneurizme).
• Postoje aneurizme koronarnih arterija.
• Oko 4% mladih i 10% starijih pacijenata imaju moždane aneurizme. Aneurizma ruptura javlja u 65-75% slučajeva, obično mlađe od 50 godina.

Simptomi i znaci

Obično ADPBP početku teče bessimptomno- polovine pacijenata bolesti u budućnosti ostaje asimptomatska i nedijagnostikovana. Veliki broj pacijenata koji razviju klinički znakovi bolesti u trenutku kada napune manifestacije 20-30 godina. Klinička slika uključuje bol u donjem lateralni području trbuha i donji dio leđa uzrokovan rastom ciste i simptome infekcije. Ako se dogodi da napadnu akutnog bola, obično je uzrokovana krvarenja u ciste ili prolaz kamnya- groznica često prati akutnog pijelonefritisa. Zalistaka bolest rijetko pokazuju kliničke simptome, ali ponekad dovesti do zatajenja srca i zahtijevaju zamjenu ventila. Moždane aneurizme ruptura ne može manifestovati, ali može uzrokovati glavobolju, mučninu, povraćanje, i nedostatak kranijalnih nervov- ovih kliničkih manifestacija ukazuju na potrebu za hitnu intervenciju.

Laboratorija znakovi su nespecifični i uključuju hematurija i hipertenzija (svaka manifestacija se javlja u 40-50% slučajeva) i proteinurija (20%). Anemija je manje uobičajena nego kod drugih vrsta hronične bubrežne insuficijencije, uglavnom zbog toga što obrazovanje eritroproteina sačuvana.

dijagnostika

• SAD-u.
• Ponekad CT ili MRI skeniranje ili genetička istraživanja.

Dijagnoza se može sumnja u bolesnika sa sljedećim karakteristikama:

• Porodične istorije bolesti.
• Tipične kliničke slike.
• Slučajno otkrio imidžing studija ciste.

Moramo da pacijenti zastupnika prije propisivanja dijagnostičke procedure, posebno u asimptomatski. Na primjer, mnogi stručnjaci ne preporučuju skrining mladih pacijenata sa asimptomatski, jer ne postoji efikasan tretman u ovoj fazi, a dijagnoza ima potencijal negativan uticaj na policu osiguranja, i raspoloženje pacijenta. Dijagnoza se obično osniva metodama slike, pokazujući zajedničke cistične promjene u bubregu i slika "umoljčan" tkanine, zbog ciste koje istiskuju funkcionalna tkiva. Ove promjene razvija s godinama i rijetko naći u mladih pacijenata. Prva studija se obično vrši ultrazvukom. Ako rezultati ultrazvuk ne može zaključiti obavlja CT ili MRI (obje metode su više osjetljiva, posebno sa kontrastom).

U analizi urina može utvrditi umjerenim proteinurijom i bruto ili mikroskopske hematurije. Bruto hematurija može biti zbog prebacivanja kamena ili krvarenja iz pukla ciste. Piurije je uobičajeno i bez bakterijske infekcije. U početku, krv uree i razine kreatinina su normalan ili samo blago povišen, posebno u prisustvu hipertenzije. Ponekad u opštoj analize krvi otkriva policitemija.

Pacijenti sa simptomima moždane aneurizme zahtijeva visoke rezolucije CT ili MR angiografije. Međutim, ne postoji konsenzus o pitanju da li je kod pacijenata sa asimptomatski moraju biti testirani na aneurizme u mozgu. Racionalni pristup uključuje skrining među pacijentima sa ADPBP porodičnu istoriju i hemoragijski moždani udar i cerebralne aneurizme.

Genetsko testiranje kako bi se utvrdilo mutacija u PKD gena trenutno obavlja samo u sljedećim slučajevima:

• Bolesnika sa sumnjom na PBP i bez poznatog porodičnu istoriju.
• Pacijenti sa upitnim rezultatima studija za snimanje.
• Većina mladih pacijenata (npr dob mlađa od 30 godina, za koje su rezultati studije za snimanje je često upitna).

izgledi

Do dobi od 75 godina, 50-75% bolesnika sa ADPBP potrebna zamjena terapija zatajenja bubrega. Sljedeće pretpostavke za brže napredovanje zatajenja bubrega:

• Mlađi uzrast u dijagnozu.
• Muški pol.
• Sickling anomalija.
• BPB1 genotip.
• Značajan ili naglog porasta veličine bubrega.
• Bruto hematurija.
• Hipertenzije.

ADPBP ne povećava rizik od raka bubrega, ali ako pacijent sa ADPBP razvoja raka bubrega, što je češće bilateralnih. rak bubrega rijetko izaziva smrt. Pacijenti obično umiru od srčanih bolesti (ponekad ventila), širiti infekciju ili aneurizme rupture.

tretman

• Kontrola faktora rizika.
• Podržava aktivnosti.

Stroga kontrola krvnog pritiska, brzo liječenje UTI. Perkutana aspiracija ciste sadržaja pomaže u borbi protiv jake bolove kao rezultat krvarenja ili kompresije ciste. Nefrektomiju rade za ublažavanje teških simptoma kao rezultat značajnog povećanja bubrega (kao što su bol, hematurija) ili da se ponavlja UTI. ADPBP ne ponavljaju u graft. U procesu dijalize kod bolesnika sa ADPBP u stanju da održe viši nivo hemoglobina.