Nasljedne nefropatija

klasifikacija

• Nasljedne Nefropatija odlikuje tip nasljeđivanja (autosomno dominantno, autosomno recesivno, seks povezani).
• Nasljedne Nefropatija podijeljena razinu bubrežne lezije (abnormalnosti strukture parenhima stanične membrane i sl).

nasljedne nefritis

Nasljedne nefritis - autosomno dominantan poremećaj. To može pokazati samo bubrega uključivanje ili kombinaciji sa slušni nerv lezije - Alport sindrom. Neispravni gen je dominantan i nije povezan sa pol, on je siguran da se manifestuje, bez obzira na to da li je u tijelu normalan varijantu istog gena ili ne.

kliničke manifestacije
Simptomi se obično pojavljuju u 3-5-og godine života, barem - u 1. godini života. Bolest se može javiti o vrsti pijelonefritisa ili hronične glomerulonefritis hematuric obliku. U početnoj fazi nasljedne nefritisa očuvane funkcije bubrega kada otkrivena samo hematurija, proteinurija manja, rijetko - Leukociturija. Kao napredovanje sindroma mokraćnog mjehura može doći povišen krvni pritisak, au nekim slučajevima - i nefrotski sindrom.

Ova vrsta nasljedne nefritis je prvi put opisana 1927. godine od strane Južne Afrike liječnik AK Alportov a kasnije je postao ime.

Kada Alportov sindrom zbog lezije slušnog nerva gluhoća razvija, češće - kod dječaka mlađih od 9 godina. To može biti jedan od prvih simptoma bolesti, što povećava sa progresijom nasljedne nefritis. Momci su u 10-14 godina. razviti hipertenziju, Hronična bubrežna smrt neuspjeh obično se javlja u dobi od 25 godina. Kod djevojčica, bolest je latentna, postoji samo mikroskopske hematurije, u rijetkim slučajevima - blago oštećenje sluha.

} {Modul direkt4

tretman
Liječenje je samo simptomatsko. Kada se povećanje krvnog pritiska koje antihipertenzivne terapije, zarazne pristupanja bolest - antimikrobnu terapiju. U hronične bubrežne insuficijencije su prikazani na hemodijalizi, transplantacija bubrega.

Nefronoftiz Fankonijeva

Nefronoftiz Fankonijeva ili porodice medularni cistične bolesti, porodična bolest, koja se javlja sa u liuriey i postepeni razvoj hronične bubrežne insuficijencije.

kliničke manifestacije
Prva bolest simpotomy pojaviti u 2-4 godina starosti. Kada urina otkrio manjih proteinuriju - do 1 g / l. Oteklina obično ne razvijaju, krvni pritisak i dalje normalno. Kasnije dolazi do proporcionalnog kašnjenje u fizičkom razvoju, otkrio anemija, može biti konvulzije nepoznatog porijekla. Bolest stalno napreduje, što u konačnici dovodi do razvoja kroničnog zatajenja bubrega, iz koje dolazi smrt u 10-15 godina starosti.

tretman
Liječenje je uglavnom simptomatsko - se preduzimaju mjere za sprečavanje oportunističke bolesti, razvoj dehidracije. U hronične bubrežne insuficijencije su prikazani na hemodijalizi, transplantacija bubrega.

Nefrogene dijabetes insipidus

Nefrogene dijabetes insipidus - bračni nasljedne bolesti prenose s dominantnim genom X kromosoma i manifestne nemogućnosti formiranja bubrega tubula normalnog urina specifične težine. Seks X kromosoma, postoje žene i muškarci, tako da je bolest otkrivena u oba spola.

kliničke manifestacije
Najizraženiji kod muškaraca, kod žena - većinom subkliničke simptome bolesti. To je zbog činjenice da žene imaju dva X kromosoma, dok muškarci - 1. Manifestacije bolesti početi odmah nakon rođenja - povremeno povećana tjelesna temperatura, nemojte uklanjati prima antipiretik droge bez ikakvog razloga, pojavljuju dispeptične poremećaja (povraćanje, zatvor) simptomi dehidracije (žeđ, poliurija). Maksimalni razvoj kliničke slike bolesti dostiže nakon 1. godine života: djeca piju više od 5 litara tekućine dnevno. U nedostatku pravovremeno otkrivanje i liječenje bolesti, djeca počinju da zaostaje u mentalnom i fizičkom razvoju. Urinarnog sindrom obično odsutni formirana nisku specifičnu težinu urina - 1002-1005.

tretman
U identifikaciji bolesti imenuje pretjeranoj konzumaciji, soli dijeta, protein dijeta je ograničen. Dodijeliti zamjena terapija adiuretinom.
Kada je razvoj dehidracije potrebno izvršiti adekvatnu rehidraciju - zasićenost telesnih tečnosti. U teškim bolesti propisane saluretiki (hidrohlorotiazidom) kratkih kurseva liječenja. Najčešći fatalne razvija prije dobi od 1 godine nakon pristupanja zaraznih bolesti, razvoj dehidracije i hronične groznica.