Nasljedne optička neuropatija: Postupak, Simptomi, Uzroci

Ove grupe bolesti uključuje dominantan atrofije i ZN ZN Leber je nasljednih atrofija. Uzrok i bolesti su mitohondrijske tsitopatii. ZN štete su obično trajni, u određeni napredak slučajevima. U vrijeme dijagnoze atrofije vidnog uglavnom već razvija svoj uporni neuspjeh.

Dominantan atrofije ZN. To se prenosi kao autosomno dominantna osobina i najčešće nasljedne neuropatije (u javlja stanovništva na frekvenciji od od 1:10 000 do 1:50 000). Manifestacija se javlja u prvoj dekadi života.

Nasljedne Leber je atrofija ZN. Ovaj poremećaj je povezan s patologije mitohondrijske DNK, koja je odgovorna za staničnog disanja. Uprkos činjenici da pati od mitohondrijske DNK svih ćelija tijela, prva manifestacija bolesti je upravo gubitak vida. iz generacije u generaciju prenošenja bolesti zbog principa ne-kromosomskih nasljeđivanja. To jest, svi potomci žena sa neispravne gena naslijediti patologije, ali samo žene može proći dalje, jer zigota dobija mitohondrije samo od majke.

Simptomi i znaci nasljednih optička neuropatija

Dominantan atrofija ZN. Obično je jedini simptom je sporo progresivan gubitak bilateralne vida, obično umjerene težine, do samog kraja života. Svi optički disk ili, rjeđe, samo njegovo vremensko regija bledi, bez vidljive krvne sudove. Karakteristično je kršenje kolornog vida, posebno u žute i plave spektra. Većina pacijenata nisu registrirani, bez drugih kliničkih manifestacija, iako postoje dokazi u vezi simptoma, kao što su nistagmus i sluha gubitak.

Nasljednih neuropatija Leber ZN. Karakteristika je bezbolan gubitak centralnog vidnog polja na jedno oko, a zatim nešto kasnije na drugom. Iako su slučajevi su registrovani i istovremeni gubitak vida na oba oka. Oštrina vida se obično svodi na 20/200. Oftalmoskopska ispitivanje može pokazati teleangiektaticheskie mikroangiopatija, oticanje sloja nervnih vlakana oko diska i odsustvo ZN bojenja sa fluoresceinskom angiografijom. Kao rezultat atrofije razvija ZN.

Kod nekih pacijenata sa nasljednim Leber je atrofija ZN takođe primetio srčane provodljivosti. U drugih pacijenata, postoje male neurološke abnormalnosti, kao što su posturalna tremor, gubitak gležnja refleks, paging, spastičnost ili bolest slična multiple skleroze.

Dijagnoza nasljedne optička neuropatija

Dijagnoza nasljednih atrofije vidnog atrofije Leber i dominantan ZN na osnovu kliničke opservacije. Molekularne genetske analize mogu otkriti mnoge mutacije karakteristične za obe bolesti. Međutim, visok rizik od lažno negativan rezultat, jer Danas može biti mutacija, molekularno testiranje za koje još nije razvijena.

Ako pacijent se sumnja nasljednih atrofije ZN Leber preporučuje EKG za detekciju istovremeno srčane provodljivosti.

Tretman nasljedne optička neuropatija

Efektivna tretmani nasljedne neuropatije ZN još uvijek nije pronađen. To je korisno koristiti pomagala za slabovidne (lupe, velikim slovima, govori sat). Preporučuje se i konsultacije genetike.

Nasljedne Leber je atrofija ZN. Kortikosteroidi, vitamina i antioksidansa nisu pokazale učinkovitost u borbi protiv bolesti. To je pokazala efikasnost primjene kinon analoga (ubiquinone i Idebenone) u ranoj fazi bolesti. Preporučljivost izbjegavanje agenata koji mogu negativno utjecati na proizvodnju energije mitohondrija (npr apstinencija od alkohola) nije dokazano, ali je teoretski opravdano. Odluka o režimu liječenja komorbiditeta (srce i nervni sistem) je do stručnjaka.