Fankonijeva sindrom: Simptomi, Liječenje

Tretman: zamjena HCO₃ i mjere za borbu protiv zatajenja bubrega.

Uzroci Fankonijev sindroma

Fankonijev sindrom može biti:

• nasljedne,
• kupili.

Nasljedne Fankonijev sindrom. Ova bolest je obično u pratnji drugih genetskih poremećaja, kao što su Cistinoze. Cistinoza - nasljeđivanja (autosomno recesivno) metabolički poremećaj u kojem cistin se akumulira u ćelijama i tkivima (i ne pretjerano izlučuje urinom kao u cistinurijom). Osim bubrežne tubularne disfunkcije, razviti i druge komplikacije Cistinoze: smetnje vida, hepatomegalija, hipotireozu i druge kliničke manifestacije.

Fankonijev sindrom može pratiti Wilsonova bolest, galaktozemija, poremećaji glikogen za pohranu, oculocerebrorenal sindrom (Lowe sindrom), tyrosinemia i mitohondrijske tsitopatii. Nasljeđivanja mehanizmi variraju ovisno o bolesti, koja je povezana sa Fankonijev sindromom.

Stečena Fankonijev sindrom. Ovaj poremećaj može biti uzrokovan različitih lijekova, uključujući kemoterapije i antiretrovirusnih i zastarjeli tetraciklina. Svi ovi lijekovi nefrotoksične. Stečena Fankonijev sindrom može razviti nakon transplantacije bubrega i kod pacijenata sa multiplim mijelomom, amiloidoza ili druge kemikalije, ili nedostatak vitamina D.

Patofiziologija Fankonijev sindroma

Razviti različitih transportnih funkcionalne nedostatke u proksimalnih tubula, uključujući poremećaj resorpciju glukoze, fosfati, aminokiseline, NS03, mokraćne kiseline, vode, natrija i kalija. Postoji opšti acidaminuria i, za razliku od cistinurijom, povećana izlučivanje cistina - najmanja svoje manifestacije. Glavni patofiziološki mehanizam nije poznat, ali je vjerojatno povezano sa mitohondrija poremećajima. Nizak nivo fosfata u krvi izaziva rahitis, koji se pogoršava smanjene konverzije vitamina D u njegov aktivni oblik u proksimalnim tubulima.

Simptomi i znaci Fankonijev sindroma

U nasljednim Fankonijev sindrom velikih kliničkih manifestacija - proksimalni cjevaste acidoza, hypophosphatemic rahitis, hipokalemija, poliurija i polidipsija - obično se razvija u djetinjstvu.

Kada Fankonijev sindrom razvija na pozadini Cistinoze često uočenog rasta i zastoj u razvoju. Retine određuje fokusna depigmentacija. Razviti intersticijski nefritis, što je rezultiralo u progresivnom zatajenjem bubrega, što može dovesti do smrti pacijenta do adolescencije.

U slučaju stečenih Fankonijev sindroma kod odraslih se određuju laboratorijskim dokazima renalne tubularne acidoze (proksimalni tip 2), hipofosfatemije, i hipokalemija. Oni mogu debituje simptome bolesti kostiju i slabost mišića.

Dijagnoza Fankonijev sindroma

• Ispitivanje urina za glukoze, aminokiselina i fosfata.

Dijagnoza je otkrivanje patologije bubrežne funkcije, posebno glikozurijom ili fosfaturijom acidaminuria. U Cistinoze ispitivanje slit lampom može identificirati cistin kristala u rožnice.

Fankonijeva sindrom tretman

• Ponekad NaHC03 ili KNS03 ili natrij ili kalij citrati.
• Ponekad prijem kalijum pripreme.

Sa izuzetkom prebijanje nefrotoksičnosti, specifično liječenje ne postoji. Acidoza može se smanjiti pomoću tableta ili rješenja Na ili KHCO₃ ili citrati, npr Scholl rješenje koje se daje u dozi od 1 mEq / kg 2-3 puta dnevno ili 5-15 ml nakon obroka i prije spavanja. Smanjenje nivoa kalijuma može zahtijevati zamjenu terapija s kalij-holding soli. Hypophosphatemic rahitisa može izlečiti. Transplantacija bubrega je dokazao svoju djelotvornost u liječenju zatajenja bubrega. Međutim, kada je bolest u osnovi je Cistinoze progresivno oštećenje može nastaviti iu drugim organima i na kraju dovesti do smrti.