Kršenja metabolizma aminokiselina

Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Ostale varijante F (hiperfenilalaninemije IV i V), zbog nedostatka kofaktor u ovoj reakciji. Bolest je praćena razvojem duboke mentalne retardacije, napada, osip, visok nivo fenilalanina u krvi i njegov metabolit phenylpyruvic kiseline u urinu, miris miša urina. Prevencija uključuje postnatalne skrininga i poseban režim ishrane. Nasljedne tyrosinemia (NT) je uzrokovana nedostatkom citosolnog fumaryl-acetoacetat hidrolaza koji katalizira prvi korak razgradnje tirozina. Mutirani gen na zemljovidu u 15q23-Q25. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Nasljedne tirozemiya Tip I javlja u 1 beba 000-200 na 100 000 živorođenih. Akutna tyrosinemia javlja u prvim nedeljama života i prati iscrpljenost, povraćanje, proljev, hepatomegalija.

U hronične čine glavnu ciljnih organa - jetre i bubrega. Jetra je uvećana, sa restrukturiranjem psevdozhelezistoy, progresivni fibroza, ciroza transformacije u povećan rizik od razvoja hepatocelularnog karcinoma. Bubrezi se može povećati, došlo je do ekspanzije kortikalne kanalića sa svojim žarišne kalcifikacije. Možda kalcifikacije vaskularnog zida, hiperplazija otočića Langerhansovih, hypophosphatemic rahitis. U biopsija kože na tip HT II označene akantozu ili hiperkeratoza, elektronska mikroskopija - lipida vakuole prečnika 2-3 nm i 10 nm microfilaments u kombinaciji sa brojkama mijelin. Smrtni ishod nastaje zbog encefalopatiju, meningitis ili insuficijencija jetre.

Homogentisuria naslijedila u autosomno recesivno. Izvještaj o 3. korak dovodi do akumulacije nusprodukt metabolizma tirozin i fenilalanin homogentisic kiseline, koja prenosi tamne mokraće boje (homogentisuria). Kiseonika proizvodi ove kiseline deponovanih kao melaninopodobnyh pigmenti u hrskavice i vezivnog tkiva, dajući plavkasto-sive boje kože, beonjači i crne bojanje spojeva, uz razvoj artritisa u odrasloj dobi (ochronosis). Pigment može biti deponovan u endokardijuma i kvržica srce ventil. Ranih znakova bolesti - pelene mrlja crne. U slučaju kršenja posljednja faza metabolizma tirozin je povećanje razine tirozina i metionina u krvi, što može dovesti do razvoja akutne zatajenja jetre ili dovesti do razvoja Fankonijev sindroma s oštećenjem bubrega.

Video: MVI_0270.MOV

Tirozin je izvor sintezu melanina kože, kose, očnu jabučicu membrane. Poznato je najmanje 10 okulokutannogo albinizam sindroma sa oštećenom sadržajem melanina. Osim potpuno ili delimično albinizam kod pacijenata s ucrtanim svjetlo preosjetljivosti, smanjena oštrina vida, mišiće oka disfunkcije. Nasljeđivanje je autosomno dominantno, recesivno ili seks-povezani. Osim toga, kao amino kiseline prekursor hormona štitnjače, blokade njegov metabolizam može biti u pratnji porodice hipotireoza, gušavost, zaostajanje u rastu i mentalni razvoj.

Homocistinurija naslijedila u autosomno recesivno. Akumulacija homocisteina, cistein i drugih metabolita je povezan sa jednom od sljedećih mehanizama: nedostatak cistationina (3-sintaze, metilkobalamin metaboličkih poremećaja, deficita metionin.

Video: Laminin - amino proizvod kiselina

Tipično, bolesnici s visokim rastom marfanoidnymi karakteristike, dislokacija objektiva, osteoporoze, mentalna retardacija, sklona tromboembolija velikih i malih krvnih sudova i razvoj cerebralne infarkta i unutrašnje organe. Zidovi arterija je označen fibroze i intime zadebljanje, razdvajanje medija mišićne ćelije i fragmentacije elastičnih vlakana koja predodređuje ranom teške ateroskleroze.