Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijekove, doktor, ljekarna, infekcije, sažeci, seks, ginekologije, urologije.

IC Nevronet

URL

Galaktozemija, nasljedne bolesti, koja se temelji na metaboličke blok u transformaciji galaktoze u glukozu.

Etiologija, patogeneza. Galaktoze porijeklom iz hrane u sastavu šećera mlijeka laktoze prolazi fosforilacije, koji se formira na galaktozu-1-fosfat dalje njegovo pretvaranje u bolesti nastaje zbog nasljedne kvara ključni enzim galaktoza-1-fosfat uridiltransferazy. Galaktoza i galaktoza-1-fosfat se nakuplja u krvi i tkivima, vrši toksični efekat na centralni nervni sistem, jetra, sočivo oka koji određuje kliničke manifestacije bolesti. galaktozemija tip nasljeđivanja autosomno recesivno.

Klinička slika. Bolest se manifestira u prvim danima i nedeljama života, teška žutica, uvećana jetra, neuroloških simptoma (konvulzija, nistagmus, mišića hipotonija), rvotoy- dalje posmatranom zaostajanje u fizičkom i psihičkom razvoju, postoji katarakte. Bolest težine može značajno varirovat- ponekad samo manifestacija galaktozomii su samo katarakta ili netolerancije na mlijeko. Jedna od varijanti bolesti - oblik Duart - asimptomatske, iako je postojala tendencija takvih osoba do hroničnih bolesti jetre.

U studiji laboratoriju u krvi se određuje galaktoze, čiji sadržaj može biti i do 0,8 g / n posebne tehnike (kromatografije) galaktoza se može otkriti u urinu. Aktivnost galaktoza-1-fosfata u eritrocitima uridiltransferazy drastično smanjena ili nije otkriven, sadržaj galaktoza-1-fosfat povećan 10-20 puta u odnosu na normu. U prisustvu žutice povećava sadržaj i direktne (diglukuronid) i indirektni (besplatno), bilirubin. Karakterizira i druge biohemijske znakove oštećenja jetre (hipoproteinemije, hipoalbuminemija, pozitivnih uzoraka za kršenje kolloidoustoychivosti proteina). Znatno smanjuje otpornost na infekcije.

Dijagnozu. Pozitivnih uzoraka za šećer i otkrivanje galaktoze u urinu tijekom prvih dana života, kao i njen nivo u krvi više od 0,2 g / L zahtijeva poseban dijete screening za galaktozemija. Postoje posebni fluorometrijski, spektrofotometrijske i radiometrijskom metode za određivanje aktivnosti galaktoza-1-fosfat-Uřídil-transferaze, koji se izvode u centralizovane biohemijske laboratorije.

Diferencijalna dijagnoza se obično izvodi sa dijabetesom.

Tretman. Nakon potvrde dijagnoze potrebno je prevesti hranu djeteta sa izuzetkom uglavnom majčino mlijeko. Za ovaj poseban proizvode razvijene:

soyaval, nutramigen, laktoze enpit. Ona preporučuje zamjena transfuzije krvi, frakcijski transfuziju krvi, plazme infuzije. Medicinski prikazuje raspored kalijuma orotate, ATP, cocarboxylase, vitamini.

Prognoza. Teških oblika smrtonosni u prvim mjesecima života, kada dugotrajne naravno u prvom planu mogu djelovati fenomen kroničnog zatajenja jetre ili CNS.

Prevencije. Visoka efikasnost ranog otkrivanja trudnica u obitelji visokog rizika i prenatalna profilaksa koja se sastoji od isključenja iz ishrane trudnica mlijeka. rizik obitelji računovodstvo omogućava rano, t. e. i dalje u pretkliničkim fazi, podvrgnuti poseban pregled novorođenčeta i pozitivne rezultate staviti u hranjenja laktoze. Za rano otkrivanje ponudila posebne skrining program za masovno skrining novorođenčadi.