Galaktozemija

Video: Sprečavanje genetski propuste

galaktozemija - nasljedne netolerancije galaktoze. Bolest uzrokovana je naslijedila autosomno recesivna defekt enzima galaktoza-1-fosfat uridiltransferazy koji pretvara galaktoza-1-fosfata u glukozu-1-fosfat. Ova konverzija se obavlja u ćelijama jetre, bubrega, mozga i eritrocita. Mehanizam ozljede je povezana sa akumulacijom galaktoza-1-fosfat, koji ima toksični učinak na tkivo.

Smatra se da je magla objektiv ovisi o utjecaju galaktiola - supstanca proizvedena u pacijenata sa galaktoze i deponovan u velikim količinama u objektivu i na druge organe, što je također izlučuje u urinu. Klinički razlikujemo dva oblika - tvrdi, oštri i lako, protragi-ment. Akutni oblik manifestira u nekoliko dana nakon rođenja.

Prijem mlijeka uzroci povraćanje, dijareja, uvećana jetra, žutica, u pratnji galakto-zuriey, aminoaciduria, proteinurija. Do kraja prvog mjeseca postoji bilateralni katarakte. Djeca umiru u prvim mjesecima života od zatajenja jetre ili interkurrentpyh zaraznih bolesti. Od velike važnosti je rana dijagnoza odsustva galaktoza-1-fosfat urndiltransferazy eritrocita.

prema M. Lachmajer-Lutoslawska, A. Happe (1978), postoje dvije opcije galaktozemin: prvi karakteriše nedostatak galaktoza-1-fosfat uridiltransferazy drugi - nedostatak galactokinaza. Drugi utjelovljenje odgovara klinički blagom obliku (bez razvoja odlaganja, bez bolesti jetre, ali sa katarakte). Prenatalna dijagnoza može se izvršiti na osnovu enzim defekt u kulturi plodove ćelija. Obdukcija otkrila ciroza sa ascitesom, anasarca, žutica, krvarenje u sluznicu i unutrašnje organe.

promene u mozgu i objektiv nespecifični [Ivemark W. 1974]. Histološki razbijanja gojaznost jetre ćelije do razvoja ciroze sa čvornih masti regeneracije, žučnih širenje i proliferaciju vezivnog tkiva.

Video: Zašto bebe spavaju loše

Kongenitalne poremećaji metabolizma aminokiselina

S obzirom na uspjeh modernog biohemija u protekle dvije decenije mogli proučavati patologiju metabolizma gotovo svih poznatih aminokiselina smo. Dobijeni varijante ovih odvojenih kliničkih entiteta metaboličkih bolesti. Međutim, patološke promjene su opisane samo u nekim oblicima poremećaja aminokiselina metabolizam. Treba naglasiti da je većina aminokiselina metabolizam bolest ima karakterističnu morfologiju koja je izuzetno teško da postmortem dijagnoze, ako nije prethodno Dissector ima klinički i biohemijski podataka.

nasledan uzrokovane metaboličkih poremećaja ili amino kiseline povezane sa defekt enzima katalizira metaboličke reakcije pojedinih unutarćelijski ili neispravan transportnih proteina nošenje aminokiselina reapsorpciju u bubrega tubulima ili procese aminokiseline apsorpcije u crijevu. Bolesti u pratnji oštećenog reapsorpciju u bubrežne tubule su se zvali tubulopatiju, u pratnji kršenje transporta u crevima - malapsorpcijom.

Kada kršenja intermedijarnih metabolizma amino kiseline tu giperaminatsidemiya, više selektivno, sa giperaminatsiduriey- tokom kršenja transporta - često samo giperaminatsiduriya bez giperamiiatsidemii. Kliničke manifestacije aminokiselina metabolizam bolest otkrivena pretežno u povoju i ranom djetinjstvu.

Video: Tablete od pušenja! Tabeks (Pre upotrebe ovog leka, pročitajte uputstva)

U prvoj godini života većina intenzivnim procesima CNS myelination, tako da ako bilo kršenja razmjene su oštećeni na prvom mjestu. Giperaminatsidemiya razvojni giperampnatsidurii pratnji bolesti bubrega, iako je patogenetskim odnos između ovih pojava nije uvijek dovoljno jasno. Poraz cjevaste i intersticijske bubrega komponenta obično komplicira sekundarna infekcija sa razvojem pijelonefritisa. Oštećenom funkcijom bubrega dovodi do poremećaja kalcija i fosfora metabolizam (bubrega osteopatije), što je u pratnji deformacije kostiju skeleta i umanjena procesa rasta.

Prema tome, većina aminokiselina bolesti metabolizma karakterišu oštećenja mozga, bubrega, i kostur. Po pravilu, djeca lako se razbole interkurentne zaraznih bolesti.