Nasljedne stomatotsitoz. Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze fetus

nasljedne stomatotsitoz - rijetko bolest u kojoj crvena krvna zrnca imaju centralnu izduženog osvjetljenje donekle nalik crtanje usta. Simptomi zabolevaniya- blaga žutica, anemija, uvećana slezina - povezana sa povećanim intracelularne razaranja stomatocytes.

hemolitičke bolesti, enzime povezane sa patologijom crvenih krvnih zrnaca (hemolitička anemija nesferotsitarnye). Trenutno postoji više od 40 enzima eritrocita. Kongenitalna nedostatak nekih od njih uzrokuje kršenje oksidirajuće (glikoliticki) procesa u eritrocita.

posljednji Postaje osjetljive na djelovanje različitih toksičnih supstanci na hipoksiju ili mehaničke povrede. Kao rezultat intravaskularne hemolize razvija - akutna (kriza) ili hronična. Postoji više od 20 takvih bolesti. Među njima, u djetinjstvu najvažniji je nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G-6-PDG), piruvat kinaze, glutation peroksidaze.

većina gena, enzimi odgovorni za sintezu eritrocita, lokaliziran u somatskim hromozoma njihova je baština javlja recesivno tipa. Samo gena G-6-PDG i 3-fosfoglitserokinazy povezan sa X kromosoma, a njihovi kodominantna nasljeđivanja.

Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze To je široko rasprostranjena u zemljama Mediterana, Bliskog istoka, jugoistočnoj Aziji, Africi i Latinskoj Americi, gdje ima preko 100 miliona. Nosioci neispravne gena. U Sovjetskom Savezu bolest javlja u Transkavkazu, Sjevernom Kavkazu iu Centralnoj Aziji, ali u obliku sporadičnih slučajeva u drugim oblastima. Ill uglavnom dječaka (3: 1).

bolest To se manifestuje kao akutne hemolitičke krize. Kriza izazivaju lijekovi (sulfonamidi, nitrofurana, antimalarici, Menadione, acetilsalicilna kiselina, itd) koji se nalaze u vodi, nitrita, naftalin, kao i neke mahunarki i druge tvari, kao i acidoza, hipoksija ili hipoglikemija, respiratorni virus infekcije ili cijepljenja .

A novorođenče hemolize može nastati iz takvih mali uticaj kao miris naftalina, tretman ili lijek umbilikalne lijekove dojilja ili trudna. Na nedostatak G-6-PDG smanjena enzimsku aktivnost sistema jetre, što je rezultiralo u akumulaciji indirektnog bilirubina u krvi.

Hemolitički bolest novorođenčeta na osnovu deficita G-6-PDG u zemljama u kojima se ovaj nedostatak je endemska, ona je češća nego napetost tipa glavobolje na isoserological sukob tlo. Oba ova oboljenja su slične u mnogim aspektima. HDN zbog nedostatka G-6-PDG može dovesti do rođenja mrtve djece maceracija sa kasnim abortusa, do razvoja edema ili ikteričan oblika bolesti.

česte komplikacija ikteričan bolest je bilirubin encefalopatije. Karakterizira produženi hemolize. Patološki karakteristike napetosti tipa glavobolje na temelju neuspjeha G-6-PDG su povezani sa intravaskularne hemolize. U hepatocita i epitela bubrega tubula - pretjerane akumulacije hemosiderina. Crvena krvna zrnca - tipičan bik Heinz. Ove Uključene su dobro identifikovani kada umrljana krvlju razmaza metil ljubičasta ili jarko plava krizilovym.