Talasemijom

URL

talasemijom - grupa nasljednih hemolitička anemija, odlikuje crvenih krvnih zrnaca, kada je izrazio hipohromije normalnomili povišene razine željeza u serumu krvi. Često dannoypatologii povećanim sadržajem bilirubina u krvi, postoji umjereni retikulocitozu, povećana slezena. Boleznrasprostranena, uglavnom u Azerbejdžanu, barem vstrechaetsyav Gruzija, Jermenija, Tadžikistan, Uzbekistan, izoliranih slučajeva mogutvoznikat svuda.

Uzroci i mehanizmi razvoja. Kada talassemiinarushaetsya sintezu jednog od četiri globinskog lanaca. Nasljeđivanja patologiiot jedan (heterozigot) ili oba roditelja (homozigotnost) tip lanca umanjena odrediti klinički težine proyavleniy.Prichiny povišen eritrocita uništavanje povezana sa oštećenim strukturoykletki zbog nepravilnog odnos globinskog lanaca gemoglobine.Krome u skraćivanju života eritrocita u prethodnica ćelijama bolest proiskhoditgibel eritrocita u koštanoj srži.

klinička slika homozigot talasemije harakterizuetsyatyazholoy hipohromna anemija, izražena anisocytosis (nepravilnyerazmery ćelija), crvena krvna zrnca, prisustvo mishenevidnyh oblika (vmestonormalnogo prosvjetljenje u centru spot određuje hemoglobina, nalik cilj). Rani početak hemolize, soprovozhdayuschegosyarezkoy hiperplazija (povećanja mase) koštane srži, vodi kgrubym poremećaja u strukturi lobanje lica. Lubanja može statkvadratnym, bashennym- sedlo nos stiče Formula narushaetsyaprikus raspored zuba, itd Rano je počeo obuslavlivaetfizicheskoe anemiju i mentalnu retardaciju djeteta.
Postoji neka žutilo kože i vidljivih sluznica (zbog povišenog sadržaja indirektnog bilirubina u krvi). Selezonkauvelichena. Radiološki odlučan zadebljanje i svoeobraznayadeformatsiya spužve sloj kostiju lobanje ("dlakav" struktura) .Bolnye osjetljiv na zarazne bolesti. Kada teške anemiideti umre u prvoj godini života. Tu su i manje ozbiljne talasemije formygomozigotnoy kada pacijenti preživjeti u zrelo doba.
Heterozigotna talasemije može javiti sa umjerenim gipohromnoyanemiey, retikulocitozu blagi, blagi žutica kože i sluznica, blagi porast slezine. Simptomi povećane gemolizapri heterozigotnih nosača mogu se izostaviti. Vanjski videritrotsitov slična onoj gore opisani, iako ozbiljnost ove izmeneniypri manji.

Dijagnozu. Talasemija mogu se sumnja priobnaruzhenii karakterističan obrazac krvi u kombinaciji sa uvelicheniemselezonki, kranijalnih deformiteta. krvna slika talasemije RBC morfologije harakterizuetsyaopisannoy iznad njihovih mishenevidnostyu (priznakne apsolutno specifična), niske indeks boja. Chisloeritrotsitov normalan ili blago porasla. Leykotsitovi broj trombocita se ne mijenja. Jedan od važnih diagnosticheskihpriznakov talasemije je normalan ili povišen željeza soderzhaniesyvorotochnogo. Dodatak željeza u ovoj bolesti, za razliku od nedostatka gvožđa anemija, ne mijenja broj retikulotsitov.Forma talasemije može se otkriti samo posebnim issledovaniitsepey globinskog.

tretman teškim homozigot oblik svodi na korrektsiianemii preko transfuzije crvenih krvnih zrnaca u takvom iznosu kao i za održavanje kotoroepozvolyaet hemoglobina u 85 g / l, koji proizilaze na etomizbytok desferalom željeza. Jedna od metoda liječenja je rannyayatransplantatsiya koštane srži. U teškim hemolize i slezene znachitelnomuvelichenii prikazani splenektomije, ali rijetko prihoditsyapribegat u slučaju talasemije.

Prevencije. Od teških homozigot formabolezni češći u brakovi krvnih srodnika, neobhodimopreduprezhdat takve brakove.