Hematologije-varijabilnost fetalnog hemoglobina u normalnim i hemoglobinopatije

Cilj ovog rada bio je utvrditi među tinejdžerima klinicheskizdorovyh pojedinaca s povišenim nivoima fetalnog hemoglobina (HbF), proučavanje njegovih globinskog spektra, uz izuzetak

b-Talasemije, studija etničkog sastava, dob i spol, kao i molekularne osnove ovog fenomena. Da bi to bio ispolzovanyizoelektrofokusirovka (IEFM) kaciju razmjene visoke effektivnayazhidkostnaya kromatografije (HPLC), obrnuti faza HPLC, sekvenirovanieamplifitsirovannogo DNK segment, dot blot.

Mi smo odredili nivo HbF strane IEF i HPLC preko 200 studenata iz države Gruzije. Oko 25% od 200 zdorovyhpodrostkov (srednjoškolaca) je imao povećan urovenHbF (0.4-4,% H). Oni smo utvrdili nivo GG-globinovyhtsepey i promjene u sekvenci DNK u lokusa kontroliruyuscheyoblasti II / LCR II i Gg i AG promotori. Kada ispolzovaniidot blot i sekvenciranje 20 studenata, uglavnom djevojke, otkrio homozigotnost za C®T supstitucije -158 poziciju Gg. Jedan 11-godišnji dječak je heterozigot za izmjene ® G na položaju -161 GG . Oni su dva njegova rođaka je više od 4% HbF, visok nivo Gg.-Globin lanaca, kao i visok nivo Gg.-mRNA. Oko 40 odraslih osoba iz Makedonije i Gruzije byliopredeleny i heterozigot za švicarskog tipa nasledstvennogopersistirovaniya fetalnog hemoglobina (NPFG). Mnogi su bili homozigot za C geterozigotyili® T supstitucije Gg -158polozhenii, a samo neke od njih imao triplikatsiyu g -globinovogo gena. Tako TS® T supstitucije na položaju -158 GG promotorayavlyaetsya najvažniji predisponirajući faktor za HbF povysheniyuproduktsii odrasle. Mogući učinak "gen doza"kod odraslih sa blagim anemije.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani