Piruvat kinaze nedostatak fetusa. haemoglobinopathies

Nedostatak piruvat kinaze naći u Sovjetskom Savezu, uključujući i novorođenče, u obliku teških ikteričan oblika hemolitičke bolesti novorođenčeta. Krize nastaju spontano ili izazvana infekcija. U krvi, crvena krvna zrnca se mogu pojaviti sferne, mishenevidnoy oblika nalik maline. Patološki uočen blagi rast u slezine i jetre, hiperplazija koštane srži eritrocita klice i druge nespecifične simptome intravaskularne hemolize.

nedostatak drugih enzima glikolize se često izražava kao kombinacija hemolitičke anemije sa različitim invaliditetom. Tako je deficit glitseroaldegidfosfatdegidrogenazy (GAPDH) u kombinaciji sa ihtioza. Phosphofructokinase deficit može biti povezana sa miopatije, heksozakinazom nedostatak - sa bolešću glikogen za pohranu. Postoje slučajevi neonatalne žutice sa pratećim nedostatka heksozakinazom i 6-fosfoglukonat dehidrogenaze (6-PGD), kao i nedostatak 2,3-D ifosfoglitseromutazy (2,3-DPSK), Triose fosfat izomeraza, glyukozofosfatizomerazy.

nedostatak glutation metabolizam enzima prati promjene nalik fentopatiyu G-6-PDG. To je zbog učešća ovih enzima u pentoza fosfata ciklusa. Slučajevi hemolitički uslovi u novorođenčadi sa slikom HDN opisana sa nedostatkom glutation reduktaze, glutation sintetaze, glutation peroksidaze. ATPaze nedostatak (ATPaze) i adenilat kinaza također može dovesti do hemolitičke žutice.

Uzrok prolaznih benigni hiperbilirubinemije neonatalna žutica i može doći do privremenog neuspjeh fosfoglitseroizomerazy, gliceraldehid-3-fosfat dehidrogenaze, i 2,3-diphosphoglycerate.

hemolitičke bolesti, povezani s poremećajima hemoglobina. Koje se odnose na ovu grupu haemoglobinopathies i talasemija su neke od najvažnijih rasprostranenlyh nasljednih bolesti čovječanstva. U Mediteranu, Africi, jugoistočnoj Aziji, nosioci patogenih gena do 40% stanovništva. U Sovjetskom Savezu su pronađeni haemoglobinopathies i talasemija u Kavkaza i centralne Azije, sporadični slučajevi abnormalnih haemoglobinopathies su opisani u evropskom dijelu SSSR-a.
Česta kombinacija različitih vrsta patologije hemoglobina u jednog pacijenta.

haemoglobinopathies

haemoglobinopathies - nasljedne bolesti povezanih sa kršenjem sinteze globinskog - zamjene aminokiselina u svom lancu. Kao rezultat toga, formiran patološki, abnormalne gemoglobiiy - HBS, HBC HBD. Ostali abnormalni hemoglobina (trenutno preko 200 njima poznatim) opisane su u samo nekoliko obitelji. Oni su pozvali na ime grada, područje na kojem su pronađeni (Hb Cirih, Hb Moskvi i dr.), Ili pacijenta obitelji. Haemoglobinopathies naslijedila autosomno dominantno.

Tokom pojedinac razvoj hemoglobina promjena. U embriona od 12 sedmica Hb uzgajivače. On je potom zamijenjen fetalnog hemoglobina (HbF). Neposredno prije rođenja fetusa u krvi pojavljuje HbA (odraslih). Krv novorođenčeta sadrži 60-80% HbF, HbA zamjena javlja u prvoj godini života. Kod odraslih krvi uglavnom sadrži HbA, i 2-3.% Hemoglobina A2 (NBA2) i 1-2% HbF.

Kada zamjene haemoglobinopathies amino kiseline hemoglobina molekula, posebno u kontaktu sa globin hem dovodi do nestabilnosti svoje nestabilnosti i razvoja hemolize. Osim toga, u nekim slučajevima, zamjena aminokiselina određuje snažnu vezu abnormalnih hemoglobina kisikom - methemoglobinemiju. Kao rezultat toga, nakon rođenja razvije hronični hipoksije sa acidoze.