Gaucher bolest se odnosi na bolesti sfingolipidozam lipidov- akumulacije zbog greške gena odgovornih za sintezu hidrolize Lizozomne enzim beta-glukocerebrosidaza (beta-glukozidaza). Defekt i nedostatak ovog enzima dovodi do poremećaja

Gaucher bolest se odnosi na sfingolipidozam - bolesti uzrokovane akumulacijom lipidov- gena defekt odgovoran za sintezu hidrolize Lizozomne enzim beta-glukocerebrosidaza (beta-glukozidaza). Defekt i nedostatak ovog enzima dovodi do prekida korišćenja lipida - i akumulacija glucocerebroside u makrofagima pretežno koštane srži, slezene i jetre. Postoje tri vrste Gaucherova bolest. Tip 1 (dobra) do 30 puta češće kod Jevreja (Ashkenazi Zapadna grupa) - pri čemu je neurološki poremećaji su odsutni, visceralne promjene odnose se uglavnom krvotvornih organa, uvećana slezina, hipersplenizma pojave, degradacija koštanog tkiva. Kada druga dva tipa etničke dominacije naznačeno. Tip 2 je maligni oblik procesa sa ozbiljnim neurološkim poremećajima koji se manifestuju u novorođenčadi i dovesti do smrti u prve 2 godine života. Tip 3 razlikuje varijabilnost visceralne i neurološke narusheniy- nizvodno kancerogene je manje od tipa 2. Raznolikost Gaucherova bolest uzrokovana mutacijom u genu heterogenost beta-glukozidaze.
Etiologije. Gaucher bolest se nasljeđuje retsessivno- djeca bolesna roditelja, po pravilu, ne razbole. Međutim, postoje slučajevi bolesti nećaka, tetke i ujaci. Mutacija gena, što je dovelo do Gaucherova bolest, navodno doprinijeli evolucijski odabir pojedinaca sa ovog nedostatka, što je rezultiralo u prevalencija ove mutacije u jednoj od etničkih grupa.
Patogeneza. Akumulacija lipida - glucocerebroside u makrofagah- uzgoj zbog njihove povećane, jetre, slomljena cjevaste strukture kostiju slezene.
Klinička slika. U početku asimptomatski uvećanje slezine, onda jetre, bol u kostima. U krvi raste postupno Citopeniju. U koštanoj srži, jetre i slezene obilje Gaucherova ćelija.
Dijagnoza se osniva detekciju specifičnih Gaucherova ćelija (limfotsitopodobnoe jezgro, ekscentričan i veoma široke svijetle citoplazmi uz malo primjetno kružni nabora) u slezeni pjegav (uboda može se obaviti samo u bolnici) ili u koštanoj srži.
Liječenja malignog oblika simptomaticheskoe- benigne forme u slučaju teške trombocitopenije, krvarenja ili potkožnog značajnog povećanja slezene - resecira slezine, splenektomije transplantacija koštane srži.
Predviđanje malignih oblika zlostavljanja - djeca umiru u roku od 1-2 godina, benigni oblik većine pacijenata preživi starosti.
Prevencija: u porodici u kojoj jedno dijete već bolestan, dijagnoza nedostatak glukocerebrosidaza u ćelijama plodove vode, preporučuje se da se prekine trudnoću.