Gaucher bolest, simptomi, liječenje

Etiologija i patogeneza. Gaucher bolest se trenutno smatra kao rezultat neuspjeha određenog enzima dovodi do akumulacije retikularne kerasine ćelija. Morfološki supstrat pojedine bolesti su glavni kerazinovye Gaucherova ćelije - izvedene histiocitni retikularne sistema (RGS) punjene kerasine koji se odnose na cerebrosides, odnosno lipida koji čine dio medule ...

Video: dan kada je pacijent sa Gaucherova bolest 2016

Bolest je nasljedna nedostatak enzima koji osiguravaju eliminacija glukoze akumulacijom glucocerebroside od glucocerebroside sa retikuloendotelijalni ćelijama. Ona je naslijedila u autosomno recesivno način.

Klinički, postoje tri vrste bolesti:

1. hronične visceralni tip odraslih sa početkom u djetinjstvu, sporo progresivno naravno, trombocitopenija, krvarenja i smrti u dobi od 20 do 50 godina;
2. akutne rannedetsky tip neyrovistseralny, počevši od prve godine života s brzim progresiju simptoma oštećenja mozga i hepatosplenomegalijom i završava u smrti u dobi od 2 godine;
3. subakutni maloljetnik neyrovistseralny tipa sa početkom u adolescenciji razvojne splenomegatii, mentalnom retardacijom, znaci poraz piramidalnih i ekstrapiramidni sistema u mozgu (LV Kalinin, EI Gusev, 1981).

Patološke promjene u Gaucherova bolest karakteriše lezije jetre, slezene, limfnih čvorova, koštane srži, a u slučaju cerebralne oblika - i mozak. U unutrašnje organe u velikom iznosu određuje Gaucherova ćelija u mozgu - difuzne promjene u piramidalnom ganglion i kortikalni slojevi u prisustvu nekrotičnog područja.
Klinički posmatrati povećanje obima trbuha, oštar porast u slezine i, često, uvećanu jetru i limfne čvorove, prisustvo tamno-žute mrlje na koži. Početkom bolesti slezine se povećava, a potom i jetre. Čini se žuto-smeđe pigmentacije kože lica, ruke, sluzokože usta, skleru zbog povećanog sadržaja željeza i melanina.

Koštane srži infiltracija dovodi do osteoporoze lipida bedara, noge, pršljenovi, spontanih preloma kostiju, hiperkalcemija, pantsitopenicheskomu sindrom (anemija, leukopenija, trombocitopenija). U novorođenčadi pronađena malignih formi u kojoj teče spastična sindromom, trizmus, strabizam, velikog kašlja.

Akutni oblik bolesti, naslijedila recesivna tipu.Harakternym simptom je hepatosplenomegalijom, limfadenopatija ponekad pretežno visceralnog, uvećane tijela ponekad postigne ogroman veličine. Karakteristično obojenosti kože, posebno izložene dijelove prošlosti imaju tela- smeđe-žute boje, u daljnjem tekstu bronze obojenost razvija zbog taloženja u pigmenata kože (hemohromatozu melanozu). T1astym simptomi su bol u kostima, osteoporoza, deformiteta, a ponekad i frakture. Nakon postizanja starijih pacijenata otkrila je izrekao efekte atheromatosis (MS) plovila - aorte, koronarna, udova, itd, zajedno sa visokim hiperholesterolemijom .. U terminalu fazama bolesti često razviju teške neurološki poremećaj, fatalno.

U krvi poštovati umjerenim anemija i leukopenija. U budućnosti, u vezi sa sekundarnim "hipersplenizma" razviti trombocitopenija, često komplikuje hemoragijski sindrom.

Prognoza kraju nepovoljna. Smrtni ishod nastaje bilo zbog trombocitopeniske krvarenja, ili teškim vaskularne (ateroskleroza), nervozan komplikacija. Dijagnoza na osnovu detekciju tipičnih punktata Gaucherova ćelije u organima (jetra, slezena, koštana srž, limfni čvorovi).

tretman nasljedne bolesti nisu razvijeni. Pokušaji da se uđe enzim koji nedostaje do transplantacije organa, transfuzije krvi.

U hroničnu formu komplikovan hipersplenizma (trombocitopenija) je splenektomiju. Slezene uklanjanje efekta efekt u smanjenju efekata hipersplenizma, posebno u povećanju broja krvnih pločica, i eliminacija hemoragijski sindrom i pigmentacija skin- aktivnost povećava pacijenata. Međutim splenektomije ne sprečava napredovanje promjena u jetri, kosti i nervni sistem.