Mucolipidosis: mannozidoz i fucosidosis. Maloljetnik sulfatidoz tip oustina

osim gangliozidoza GM1, Dalja istraživanja će istaknuti tri nozološki oblika Mucolipidosis sa utvrđenim enzim nedostataka - mannozidoz, fucosidosis sulfatidoz i maloljetnik (tip Oustina).

Mannozidoz - enzim kvar je oskudna aktivnost a-mannosidase, koji ometa katabolizma manoza bogate dio glikoprotsidov i ćelija (uglavnom jetre i mozga) akumulira oligosaharida bogata manoza. Bolest je opisana kod djece 2-4.5 godina, koja se manifestuje psihomotornom retardacijom razvoja, hepatosplenomegalijom, kifoskolioza, zamagljivanja objektiva, vacuolization u limfocitima periferne krvi. Smrt se javlja u predškolskom uzrastu.

obdukcija studija neurona određuje promjene slične promjene na amavroticheskoy idiotizam lokaliziran na trupu i na cerebralni korteks, kičmene moždine, s fenomenom demijelinizacije i gliosis pratio. Promjene u retini oka su odsutni. akumulacija ćelije se nalaze, osim toga, u jetri, slezeni, koštanoj srži.

odgoditi supstanca djelomično topiv u vodenim otopinama, PAS-pozitivne daje odgovor na lipida. Elektron-mikroskopski pregled limfocita i u neuronima otkrivena uvećani sfernih lizozomi - vakuole akumulacije.

fucosidosis - enzim kvar je u potpunosti inaktiviraju a-fucosidase i arylsulfatase A [Troost J. et al, 1977.] u mozgu, jetri i drugim organima, što dovodi do akumulacije glikolipida (tseramidoligosaharidov) sadrži fukoze istovremeno akumuliraju i kisele mukopolisaharida (hexuronic kiselina). Nasljeđivanje je autosomno recesivno.
bolest opisano u Sibs od 2-3 godina, odlikuje povećanjem spastična paraliza, mentalna retardacija, kaheksije.

u fucosidosis posmatranom kardiomegalija, atrofične promjene na koži i skromne promjene hondrodistroficheskogo tipa. Pronađeno u urinu povećan sadržaj fucoside u limfocitima periferne krvi - vacuolization. Postoje izvještaji o dva klinička tipa fucosidosis u zavisnosti od nivoa aktivnosti enzima [Troost J. et al., 1977].

promjene u mozak podsjetiti sudanofilnuyu leukodistrofija uz istovremeno gubitak neurona u mozgu i malog mozga. Lipidnos supstanca nakuplja oko krvnih sudova. akumulacija ćelije se nalaze, osim toga, u jetri, miokarda, bubrega, pluća, kože, konjunktive oka. Elektron mikroskopske promjene u akumulaciji ćelija liče Hurler sindrom (veliki vakuolizirane lizozomi) i lipidoze (prisustvo i koncentrične lamelarni strukture). Histohemijski Uključene sadrže oligosaharida lanaca.

u stanju da otkrije nedostatak a-L-fucosidase u kulturi kožni fibroblasta u ćelijama vodenjak i plodove vode, što ga čini moguće postaviti prenatalnu dijagnostiku fucosidosis.

maloljetnik sulfatidoz (Tip Oustina) je kombinacija promjena karakterističnih metahromatske leukodistrofija (sulfatidoza) i gargoilizma (Mukopolisaharidoze). Bolest harakteruzetsya nedostatak aktivnosti enzima arylsulfatase A, B i C, za razliku od klasične metahromatske leukodistrofija, koja ometa aktivnost samo arylsulfatase A. Kod djece, osim onih koji su specifični za metahromatske leukodistrofija, postoje promjene u kosti lica, grudi i duge kosti, tipično za Hurler sindrom. Urinu izdvojila dermatan sulfat, heparan sulfat i sulfatides. Ove supstance se talože u tkivima.

Pored ovih oblika Mucolipidosis definisani enzim nedostataka opisane oličenje tezaurismozov mješovitog tipa, koji se razlikuju jedni od drugih kliničkih i morfoloških karakteristika dovesti do različitog stepena oštećenja na kostur i unutrašnji organi i različite stepene lezije CNS-a. Autozoma naslijedila recesivno. Detaljnije tri opcije: tip I, tip II, tip III (psevdopolidistrofiya).