Galaktoziltseramidoz Krabbe bolest. Sulfatidoz metahromatske leykodistrosriya Scholz

bolest karakteriše smanjenje (10%) aktivnost galactosylceramide-beta-galaktozidaze [Larget P. et al., 1977]. Neispravan enzima se određuje u kulturi dermalno fibroblasta i leukocita [Schochet S. et al., 1976]. Bolest je naslijedila u autosomno recesivno način. To se događa sa frekvencijom od 19 slučajeva po 1 mil. Živorođene [Ivemark V., 1974]. Bolest počinje na rođenju ili u prvim mjesecima života. Opisthotonos javljaju, giperpereksiya, napadi mioklonichsskih napade. atrofija vidnog živca i sljepilo se često javlja.

postepeno napreduje opšta letargija, adinamiya- djeca zaustaviti sisa i umiru lioo od bulbar paraliza, ili iz interkurentne zaoolevany (pneumonija). Je prosječan životni vijek od 13 mjeseci. Opisano izolovani slučajevi više života (do 5,5 godina).

dijagnoza tokom trajanja može se izvršiti na osnovu biopsije podataka n. suralis, kao i da se utvrdi aktivnost galactosylceramide beta-galaktozidaze u kulturi kozhyh fibroblaste. Akumulacija makrofaga bioptataopredelyayutsya proizvoda (galactosylceramide). Fetusa dijagnoza može biti na aktivnost beta-galaktozidaze u kulturi plodove ćelija (14-18 tjedna trudnoće).

makroskopski ima mjesto mozga atrofije sa širenjem mozga komora. akumulacija proizvodi PAS-pozitivne. Fenomena demijelinizacije, kolaps aksontsilindrov.V perifernih živaca - fagotsitoztsersbrozidov u lemmotsitah.

Elektronske mikroskopije u globoidnyh ćelije su pokazali citoplazmatske vakuole s više kristaloidnyh, prizmatičnog i izvityhstrukturkanaltsev predstavljaju vjerojatno akumulaciju galactosylceramide. S. Schochct et al. (1976) smatra da su ove promjene patognomonična za bolest Krabbe. Osim mozga, pronašao uključivanje takve ćelije jetre i bubrega tubula. U ovim ćelijama, prema D. Farrell, S. Sumi (1976), pronašao snizhenieaktivnostigalaktozilperamid-beta-galaktozidaze.

Sulfatidoz - metahromatske leykodistrosriya Scholz

u sulfatidoze To je došlo do povrede cijepanja sulfatide, što dovodi do njihove akumulacije u bijele tvari i pojava mijelina degeneracije. Sulfatide cresyl violet obojena metahromatske (smeđe boje umjesto ljubičaste), od stari naziv bolesti - metahromatske leukodistrofija. Dekolte sulfatides slomljena, osim mozga, perifernog nervnog sistema, bilijarnog trakta i u bubrezima tubulima, što dovodi do povećanja u žuči i sulfatide u urinu.

Incidencija u Švedska, prema B. Ivemark 32 do 1 milion. rođenih. Nasljednost ima drugačiji karakter, postoje slučajevi prešla sa nasljednost kat, autosomno dominantno i autosomno retsessivnon, potonji Prevails, što ukazuje na genetske heterogenosti bolesti. Klinički varijante se razlikuju po različitim stopama progresije nastanka bolesti, a neke od mogućnosti protoka. U normalnim procesima myelination su najaktivniji u prvih 2-3 godina života, pa tako iu ovom periodu potrebno enzima veći. Krajem arylsulfatase Zahtjev se smanjuje.