Higashi - Chediak sindrom. Posao sindrom kod djece

Chediak Syndrome - Higashi - retka bolest odlikuje ponavljanom piogenih infekcijama okulokutannym albinizam i prisutnost giganta citoplazmatske granule u mnogim ćelijama, uglavnom u perifernoj krvi leukocita. Bolest je naslijedila u autosomno recesivno. Razlog piogenih infekcija povezanih sa oštećenim baktericidno aktivnost leukocita i neutropenije.

Smanjenje baktericidna aktivnost To zavisi od rastvorenih defekt lizozomi, kao i sposobnost da se smanji leukocita hemotaksu. Osim toga, smatra se da je fagociti pacijenata imaju veće aktivnost autofagotsitozu koji uzrokuje hipersplenizma i srednje neutropenije. Pigmentacija defekt ovisi o distribuciji poremećaja melanofore i abnormalne melanosome lokaciju.

pacijenata posmatranom hipopigmentacije kože, iris i kose, povećana osjetljivost kože na suncu. Postoje šanse da se povežu poremećaja pigmentacije sa defekt fagocitnu sistema. Tokom infektivnog procesa kao štetne kao u CGD, oni se posmatra iz novorođenče perioda. Češće nego u CGD, uticao je na gastrointestinalni trakt.
sindrom dijagnoza potvrđeno prisustvo giganta uključaka u leukocitima, dajući pozitivnu reakciju na peroksidaze.

Posao sindrom karakterizira razvoj rekurentnog "hladne" apscesi uzrokovane Staphylococcus aureus, zajednički kod djevojčica sa delikatnim belu kožu i plavu ili crvenu kosu. Neki smatraju svoju verziju CGD. Pretpostavlja se autosomno recesivno nasljedstva. Devis A. T. et al., Po prvi put detaljno opisan etog sindroma 1966. godine, je smatrala da je to posljedica lokalnih otpora tkiva defekt stafilokoka. Proučavanje ubica bijelih krvnih zrnaca sposobnost da daju različite rezultate.

Prema nekim podacima, nedostatak geksozomonosfatnogo shunt kao u CGD, s druge strane - ne slomljen [Quic P. O., Devis A. T. 1973] ubica sposobnost leukocita. Apscesi se nalaze u koži, potkožnom tkivu, limfne čvorove, pluća, jetre. Mogu postojati ekcema, hronični rinitis, otitis media. Sadržaj normalnog imunoglobulina, postoji samo povećanje sadržaja IgE.

apscesi karakteriše odsustvo reaktivne promjene u okolno tkivo (otuda njihovo ime "hladni" apscesi), nema zagušenja, leukocita upalni vratila. Ove biopsije kože ukazuju na prisutnost apscesa oko velikog broja eozinofila i bazofila sa oštrim smanjenjem broja neutrofila.

Video: S ndrome de Chediak - Higashi

Prema tome, pacijenata postoji izrazita smanjenje otpora stafilokoka infekcije i normalna sposobnost reakcije specifične celularne i humoralni imunitet, povećanje količine IgE i eozinofilija. Etiološki i patogenetskim vezu između svih tih promjena, nejasna i zahtijeva dalja istraživanja.

nedostatak leukocita hemotaksu Miller et al. Godine 1971., A. Sonstantopoules et al. 1978. godine, pronašli su dvoje djece koja je u pratnji ponovio teške tekuće infekcija i neutropenije. Leukociti su normalni baktericidno kapaciteta, ali nisu bili u stanju da hemotaksu in vitro. Broj bijelih krvnih stanica u koštanoj srži je normalno, u perifernoj krvi je bio uporan neutropenije.
suđenje fenestrirani upala je pokazao pojavu leukocita migracija samo svježe plazme nakon infuzije.

Nasljedne djeca agranulocitoza (Agranulocitoza Kostmana) -zabolevanie bebe, agranulocitoza odlikuje periferne krvi i koštane srži hipoplazija mijelopoezu. Prvi opisao švedskog pedijatra Kostmann u 1956. Odlikuje se groznica, oštećenja kože i upalnih simptoma opšte infekcije. U perifernoj krvi - neutropenija do potpunog nestanka zrnastim leukocita. Prognoza je loša.

etiologija: Autosomno recesivno nasljeđivanja može biti umrežena sa X kromosoma, momci su bolesni. Bolest je opisana u porodicama u kojima postoji srodstvo roditelja. Patogenezi nije instaliran.

U koštanoj srži Potpuno odsustvo ili naglog kočenja stupanj proliferacije granulocita klice monotsito- na sigurnost, i eritropoeze. U timus masti preuranjeno metamorfoza. U koži, mekih tkiva i organa (posebno u plućima) nekroze sa mikrobima embolija bez leukocita reakcije i bez gnojenje. Smrt nastupa od sepse u prvim mjesecima života.