Albinizam kod ljudi: simptomi, uzroci, simptomi, liječenje

Očni albinizam utječe na oči, ali ne i kožu. angažman oko je strobizm, oči i zamagljen vid. Oculocutaneous dijagnoza albinizam obično vidi u pregledu kože, ali također mora biti oftalmološki pregled. Trenutno ne postoje metode liječenja lezija na koži, sa izuzetkom photoprotective mjera.

Patofiziologija albinizma kod ljudi

Kozhnoglaznoy albinizam (HCA) - je grupa rijetkih nasljednih bolesti u kojoj se nalaze normalnog broja melanocita, formiranje melanina ali znatno smanjen ili odsutan. HCA se diljem svijeta u ljudi svih rasa. U isto vrijeme utiče na kožu i oči. očne bolesti uključuju poremećaj razvoja optičkih trakta, koji se manifestira hipoplazija vizualni jame, broj smanjenja fotoreceptora i nepravilnih vlakana polaganje vizualni chiasm. Kada očne albinizam (GA), koža se obično ne utječe.

U većini slučajeva, HCA nasljeđuje autosomno retsessivno- dominanotnoe autosomno nasljeđivanja je rijedak. Pružanje 4 osnovne genetske forme:

• Tip I, zbog nepostojanja (GKA1A- 40% svih slučajeva HCA) ili smanjena aktivnost (GKA1V) tirozinazy- tirozinaze katalizira nekoliko koraka sinteze melanina.
• Tip II (50% svih slučajeva HCA) je uzrokovan mutacijama gena funkcije R. P proteina je nepoznat. tirozinaze aktivnost je očuvan.
• Tip III javlja samo u tamnoputi ljudi (sa u III-IV Fitzpatrick tipove kože). Razvija zbog mutacije gena kodiranje proteina 1, u vezi sa tirozinazoy- proizvod ovog gena je neophodan za sintezu eumelanin.
• Tip IV je izuzetno rijedak oblik u kojem se nalazi gen defekt koji kodira protein membrane transporter. Tip IV je najčešći oblik bolesti u Japanu.

Očna albinizam su izuzetno rijetko u odnosu na HCA Nettleship padne (GA1) i Forsius-Erickson (FG2). Karakter X-vezana nasljeđivanja dominantne. Simptomi su obično ograničeni na oči, ali koža može biti hypopigmented. Pacijenti GA1 mogu razviti kasno senzorineuralno gubitak sluha.

U drugoj grupi od nasljednih bolesti fenotipa HCA razvija hemoragične gemostaziopatiyami. Sindrom-germanski Pudlaka otkrivene promjene karakteristične za HCA trombotsitopaty i taloženja lipofuscin u lizozomi. Ovaj sindrom je rijedak, osim za stanovnike Puerto Rico, gdje je prevalencija bolesti je 1: 1800. Kada sindrom Chediak-Higashi utiče na kožu i oči, kosa ima srebrno sive boje i označen smanjenje gustih granula trombocita, što je dovelo do razvoja hemoragične dijateza. Pacijenti imaju ozbiljne imunodeficijencije zbog patologije limfocita litičke granula. Razviti ozbiljne neurodegeneracije.

Simptomi i znaci albinizam kod ljudi

Različiti oblici genetska bolest karakteriše niz fenotipa.

A ja tip (GKA1A) je klasičan tirozinazonegativnym albinizmom- kože i kose mliječno-bijela, a oči su joj plavo-sive boje. Smanjenje sadržaja pigmenta na GKA1V varira od očigledno jedva primjetno.

Tip II odlikuje fenotipova sa smanjenim sadržajem pigmenta, koja varira
od minimalne do umjerene. Ako je koža su zrake sunca, može razviti pigmentnih nevusa i lentigines lentigo- određeno povećanje i potamniti. boja očiju značajno varira.

U tip III koža smeđa, crvena kosa, a boja očiju može biti plave ili smeđe.

U tip IV fenotip sličan onom kada je tip II.

Pacijenti s bolesti oka mogu se smanjiti retine pigmentacije, što dovodi do povećanja osjetljivosti na suncu, i fotofobija. Također, po svemu sudeći, zbog kršenja markera nervnih vlakana u optički živci se razvijaju nistagmus, strabizam, smanjena oštrina vida i gubitak binokularnog vida.

Dijagnoza albinizam kod ljudi

• vorkup

Video: Kako srce. Srčane aritmije: simptomi, uzroci i liječenje

Dijagnostika svih vrsta HCA i GA zasniva se na pregled kože i očiju. U ranoj pregled oka se može otkriti transparentnost iris hipoplazija vizualni jame, smanjena oštrina vida, strabizam i nistagmus.

albinizam tretman kod ljudi

• Rigorozni photoprotection.
• Ponekad hirurška korekcija strabizma.

Ne postoje metode liječenja albinizam. Pacijenata sa visokim rizikom od opekotina i kože tumora (naročito planocelularni karcinom), i treba da izbjegavaju direktne sunčeve svjetlosti, korištenje sunčane naočale za filtriranje UV zrake, nositi zaštitnu odjeću i koristiti photoprotective agenata s faktorom zaštite od sunca (SPF) >30, štiti od UV-A i UV-B zračenja. Neki kirurških zahvata smanjiti strabizam.