Albinizam uzroci i simptomi, dijagnoza i liječenje albinizma

Video: nistagmus - video na ishode liječenja

albinizam - grupa nasljednih bolesti, koje karakterizira nedovoljna proizvodnja ili potpuni nedostatak pigmenta melanina.

Vrstu i količinu melanina određuje boju kože, kose i očiju.

Ljudi s albinizam su vrlo osjetljivi na suncu, a također imaju povećan rizik od raka kože. Melanin igra važnu ulogu u razvoju vidnog živca, tako da su svi oblici albinizam su u pratnji problema s vidom.

Albinizam ne može u potpunosti izlečiti, ali ljudi sa ovom bolešću može potrajati i neke mjere za poboljšanje njihovog stanja. Albinizam ne utječe na intelektualni razvoj čovjeka, iako albino često osećaju izolovano od diskriminacije društva i iskustvo.

Uzroci albinizam

Razlozi su albinizam mutacije nekoliko gena.

Svaki od ovih gena omogućava proizvodnju proteina potrebnih za sintezu melanina - tamne pigmenta. Melanin se proizvodi u ćelijama zove melanocite, koji se nalaze u koži i očima čovjeka. Kao rezultat mutacije melanina postane nizak, što je rezultiralo u diskoloracije očiju, kože i kose.

U većini slučajeva, albinizam se javlja kod djeteta koji su naslijedili dva defektnih gena odjednom - od oba roditelja. Ako nosilac neispravan gen je bio samo jedan od roditelja, bolest ne razvija. Ali u ovom slučaju, dijete može biti nosilac mutirani gen. S obzirom da je bolest se prenosi iz generacije u generaciju. To se zove autosomno recesivno nasljedstva.

Klasifikacija i simptome albinizam

Bez obzira na ono što je prisutno kod pacijenta mutaciju, a karakteristična albinizma je bolest oka. probleme s očima uzrokovane nepravilnom razvoju nervnih puteva koji prenose signale od oka do mozga.

Takođe, postoje anomalije u retine razvoju.

Mogući problemi sa vidom uključuju nistagmus (iznenada, nevoljni oka pokret vibratorno), strabizam (nemogućnost da se fokusira oba oka u jednom trenutku), fotosenzitivnost i ekstremne kratkovidost.

Klasifikacija albinizam se zasniva više o vrstama pogođeni gena nego na kliničke manifestacije bolesti.

Vrste albinizam su sljedeće:

1. kože i očne albinizam.

Kože očne albinizam uzrokovan mutacijom u jednom od četiri gena. Bolest se manifestuje oštećenog vida i pigmentacija kože, kose i iris.

Kože očne albinizam tipa 1 je rezultat mutacije kromosoma 11. Pacijenti se rađaju sa mliječno bijele kože, bela kosa i plave oči. Neki ljudi ne čini se da bilo kakve promjene u pigmentaciji do kraja života. Drugi s godinama počinje proizvoditi melanin, kosa može zatamniti malo, oči promijeniti boju.

Kože očne tip albinizam 2 mutacije uzrokovane gena u hromozoma 15. Ovaj tip bolesti je češća u Afroamerikanaca, američkih Indijanaca i imigranata iz subsaharske. Kosa kod pacijenata može biti žuta, kestenjastu ili crvenkaste. Oči - plavo-siva ili žućkasto-smeđe. Koža je bijela od rođenja, Afrikanci je svjetlo smeđe (mnogo lakši nego predaka). Kao rezultat izlaganja suncu kožu albino brzo prekriven pjege.

Rare kože očne albinizam tipa 3 je uzrokovan mutacijama u genu na hromozoma 9. Bolest se dijagnosticira uglavnom među imigrantima iz Južne Afrike. Osobe sa ovim oblikom albinizam imaju crvenkasto-smeđe kože, crvenkasto kosa i smeđe oči.

Kože očne albinizam tipa 4 je rezultat mutacije kromosoma 5. Ovo je rijedak oblik bolesti, simptomi nalik albinizam tipa 2. Najčešći među imigrantima iz jugoistočne Azije.

2. X-vezana očne albinizam.

Bolest se javlja isključivo kod muškaraca. Ovaj oblik albinizma uzrokovan mutacijom na X kromosom. Vodeći simptom je zamućen vid, dok boja kože i očiju obično ostaje normalan.

3. Sindrom njemačko-Pudlaka.

Ovo je rijedak oblik albinizma, što je uzrokovano mutacijom najmanje jednog od osam gena povezanih sa ovim sindromom. Pacijenti pokazuje znakove nalik na koži očni albinizam. Pored toga, oni razvijaju bolesti pluća, crijeva i krvarenje poremećaj.

4. sindrom Chediyak-Higashi.

Ovo je još jedan redak oblik bolesti, koja je povezana sa mutacija gena-Lyst. Simptomi liče na kožu očne albinizam. Osim toga, pacijenti imaju defekt u belih krvnih zrnaca, što ih čini podložnim infekcijama.

dijagnoza albinizma

Cijeli medicinski pregled na albinizam treba da sadrži:

- Fizički pregled pacijenta.
- Precizan opis pigmentacije promjena.
- Kompletan oftalmološki pregled.
- Poređenje pigmentacije pacijenta sa drugim članovima porodice.

Oftalmolog treba provesti studiju oka koji pomaže da se identifikuju strabizam (razrokost), nistagmus, i fotofobija. Doktor će ispitati mrežnice otkrivanja abnormalnosti karakteristične za albinizam. Poseban postupak - electroretinogram - koristi se u istraživanju za snimanje električne signale koji dolaze iz mrežnice do mozga.

Albinizam uzrokuje gubitak oba oka. Ako postoje promjene u pacijentu samo na jedno oko, treba razmotriti i druge opcije, osim albinizam. Osim toga, postoje mnoge bolesti koje krše pigmentacija kože, ali oni ne uzrokuju vizualne probleme kao što su u albinizam.

albinizam tretman

Jer albinizam je nasledna bolest i vrlo su ograničene njegove mogućnosti liječenja. Pacijent treba da idu na redovne preglede oftalmologa i nose kontaktne leće (ako je potrebno).

U rijetkim slučajevima, vaš liječnik može preporučiti kirurško liječenje oka, kako bi se olakšalo izraženom nistagmus i strabizam. Ali zbog retine lezija oporavka gotovo nemoguće.

Pacijenti sa albinizam treba periodično skrining za rak kože i prekanceroznih stanja. Odrasli pacijenti preporučuju najmanje 1 put godišnje pregleda dermatologa i oftalmologa.

Pacijenti sa sindromom, i njemačko-Pudlaka Chediyak-Higashi obično potrebna dodatna poseban tretman za sprečavanje komplikacija.

Savjeti za pacijente s albinizam:

- Koristite sunčane naočale, čak i ako na ulici nije vrlo sunčan.

- Ne zaboravite kremu za sunčanje sa SPF od najmanje 30 za zaštitu kože.

- Izbjegavajte Sunčevog zračenja, ne hodaju po vrućem vremenu.

- Nose duge odjeću i kape sa širokim obodom.

komplikacije albinizma

Komplikacije albinizma uključuju i fizičke probleme i emocionalni stres, pa čak i društvene izolacije:

- Ozbiljni problemi kože kao što su opekotine od sunca i rak kože.

- Ismijavanju i predrasuda prema djeci za odrasle, diskriminacije, uključujući i ograničenja u karijeri i privatnom mogućnosti.

- Stalnim stresom, osjećaj bezvrijednosti, depresije, pa čak i pokušaja samoubistva među pacijentima s albinizam.

Prevencija albinizam

Jedini način da se spriječi rođenje djeteta s albinizam - pravovremeno genetsko savjetovanje parova. Moderne metode genetskog skrininga čine ga lako otkriti genetske defekte u supružnika, što je na kraju može dovesti do albinizam u njihove djece.

Biljka ili ne imati djecu nakon toga - privatna stvar svakog para.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani