Albinizam. Abderhalden bolest Cistinoze - ligmak - Kaufman i homocistinurija

albinizam - dominantno nasljedne defekt tirozinazu enzim - enzim koji katalizira konverziju tirozina dioksifenplalanip (dopa), srednji na putu sinteze pigmenta melanina, s jedne strane, i epinefrin noradrsnalina i - s druge strane. Kada se ne može razbiti albinizam sintezu hormona.

postoji greška enzim melanoblast u mitohondrije. Razlikovati opće i lokalne albinizam. Sa ukupno albinizam bijelu kožu je vrlo osjetljiva na sunce, plava kosa, ponekad off-bijelo, prelijeva pigmenta i ljuska se ne obojen, što dovodi do svetofobii. Može doći do centralnog skotoma zbog prevelikog osvjetljenje makule.

Kada je lokalna ili djelimično albinizam postoji nedostatak pigmenta u zasebnom vlasi kose na čelu. Histološkog pregleda potpuno odsustvo melanoblast i melanocita.
Kršenjem dijeljenja amino kiseline Razgranatog lanca uključuju bolesti sa metaboličkim poremećajima aminokiselina leucin, izoleucin, valin.

najizučavaniji i češća bolest je povezana sa metaboličkim poremećajima od tri amino kiseline - bolest javorov sirup. Karakteristične patološke promjene nisu prisutni. oštećenja mozga se očituje u procesima kršenja mielinnzatsii. Tu je pokazatelj prenatalne dijagnoze bolesti u fetusa.

Cistinoza - Abderhalden bolest - Ligmak - Kaufman

Cistinoze To je pravi tezaurismoz sa akumulacijom u tkivima aminokiseline cistina. Uzrok bubrežne insuficijencije u Cistinoze je akumulacija cistina u intersticijalnoj tkiva leziju bazalnih membrana propusnost tubula, što dovodi do razvoja glyukozaminofosfaturii. Cistinoza javlja sa frekvencijom od 1: 40.000.

vodeći su simptomi oštećenja bubrega, prvo tubulyarpogo, au finalu glomerula bolesti i prirode. Do kraja prve godine identifikovala simptoma renalne osteopatije - deformacija, zaostajanje u rastu. Postepeno se pridruže fenomen poraz apparata- glomerularne hipertenzije, hyperasotemia.

Povećava neuspjeh bubrega ishodom uremije 2-3, najmanje 6 godina života. Tipična fotofobija zbog cistin kristalno taloženja u rožnici, što može biti otkriven od strane oftalmološki pregled.

The krv cistin sadržaj nije povećana, povećan je samo u tkivima: fibroblasti kože 100 puta više nego norma. Za dijagnozu je od velike važnosti biopsije (limfnih čvorova, kože, koštane srži, jetre i bubrega) na kojoj su otkrivene topivih cistin kristala.

homocistinurija

homocistinurija - naslijedila autosomno recesivno nedostatak enzima jetre - tsistationinsintetazy uključeni u metabolizam metionina prilikom formiranja istih, i cistationina gomotsistepna. Kao rezultat toga, tijelo homocisteina akumulira i metionin u manjoj mjeri. Među nasljedne aminokiselina metabolički defekti frekvencija je na drugom mjestu nakon fenilketonurije.

klinički simptomi slično Marfan sindroma - visok, uske i duge udove, arachnodactyly, kifoskolioza, u obliku slova X Shin, ektopija objektiva. Osim toga, tu je svjetlo, tanke kose, bijele kože i plave oči. Marfanov sindrom karakteriše visok stepen mentalne retardacije. Postoji tendencija ka hipertenzije i tromboze u arterija i vena, vjerojatno kao posljedica svojstava trombocita.

krvnih ugrušaka To dovodi do tromboembolije od kojih pacijenti mogu umrijeti. Drugi uzrok smrti može biti plućno srce zbog deformacije prsne kosti i hroničnog pijelonefritisa. Klinička slika može znatno varirati. Kada biokemijske studije napominje gomotsistinemiya, gipermetioninemiya i gomotsnetinuriya.

patološke promjene sastavljen od tipičnih promjena u izgledu i kostur s teškim osteoporoze, kosti i kardiovaskularne lezije: hipertrofija komora srca, arterijska i venska tromboza sa malim tromboembolije, lokaliziran uglavnom u mozgu, u bubrezima - slika hroničnog pijelonefritisa. Na dijelu oka, pored ektopične objektiv, često možete naći katarakte, i vidnog živca atrofija.

specifičan homocistinurija promjene u tkivima nije opisan. Dijagnoza kombinacijom kliničkih, biokemijskih i morfoloških podataka.