Kongenitalna makularna promjene

Nasljedne mladalački (progresivno) kornet retine distrofije, u kojem leži osnova genetski uzrokovane nedostatkom mrežnice i koroidalne plovila. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno. Možda autozomno dominantno nasljeđivanja s kasnijim manifestacija bolesti, povoljniji kurs i visoku razinu vizualne funkcije.
Kliničkih znakova i simptoma. U nekim slučajevima, postoji neurološka oštećenja u obliku nasljednih ataksija, albinizam, mentalna retardacija.
Očni simptomi. Prvi simptomi se pojavljuju u dobi između 4-9, 15 godina starosti. Čini se fotofobija, poremećaj vida u boji i umjerenog pada vidne oštrine. U fazi I i II bolest ophthalmoscopically izlažu neuniformnosti kao makularne refleks stelatnih sjaj pigmenta tačkice i meka u centralnoj zoni fundusa. Uz napredovanje bolesti u makularne području generira atrofičnom ognjišta sa "metal" ili "bronza" sjaj. ognjišta veličina - od 1. 1.5 puta promjer vidnog živca (DD). Izrezane rubu ognjišta, boja sivo-roze. Sastoji se od naizmjenično pigmenta taloženje i depigmentacija područja. Vizija je smanjen na 0.1-0.2. U 111 IV i faze procesa bolesti proteže na periferiji fundusa, oštrina vida pada na stotinki jedinici akcije suženo vidno polje, noćno sljepilo se često pojavljuje u centru fundusa formira se depigmentacija područje sa srebrnastim sjajem, veličine 4-5 DD. Bledilo oba vidnog živca, retinalne arterije suženja. U ovih pacijenata, postoje kongenitalne anomalije oka (Aniridia, albinotichnoe fundusa, i dr.).
Histološki otkriti degradacija neuroepithelium u makule i paramakulyarnoy zona deskvamacije i proliferaciju RPE ćelija hyalinosis fibroze i Bruch membrane.

} {Modul direkt4

Rano elektrofiziološka karakteristika bolesti je makularna ERG smanjenje amplitude kada ukupan normalnih parametara ERG. U obavljanju PAH izložba produžen sjaj makularne lezije i pigmentnih epitela defekt je makule.

Najbolji bolest [syn. žumanjak (viteliformnaya) makularne degeneracije]
Rijetko se javljaju jednostrani makularne degeneracije, zbog razvoju genetski predodređeno primarne lezije pigmentnog epitela. Nasljeđivanje - autosomno dominantno.
Očni simptomi. Bolest se javlja u dobi od 7-8 godina (može se uočiti po rođenju), barem - u 3. deceniji života. Patološki proces sporo progresivno, bilateralni, asimetrična slika fundusa.
U početnoj fazi makularne degeneracije području pojavljuje cistične fokusirati ovalnog oblika sa jasna granica, u rasponu veličine 0,5-1,5 do 4,0 promjera vidnog živca, u žuto-crvena - "jaje". Ognjišta je obično jedan, ravan, nalazi se na razini od pigmentnog epitela. Oko kamina postoji reljef tamno crvene rim. Kamin predstavlja cista ispunjena žućkasta sadržaja. Vidne funkcije očuvana.
Sa daljim napredovanje u srcu pojavljuju eksudacijom i krvarenje (slika "Shake jaje"). Onda jaz ciste resorpcije njen sadržaj i oblik grube atrofične ognjišta uz preraspodjelu pigmenta. Vidna oštrina može ostati dovoljno visok.
Histološki izložba atrofija i choriocapillaries neuroreceptors, uništavanje pigmenta epitela, Bruch membrane prekida.
Ispitivanje electrooculogram (EOG) subnormalnaya- ERG, i tamne adaptacija vidno polje - nema patologije. Kada PAH u makularne području otkrivaju giperflyuorestsentsiyu.