Goniodisgenez

Najistaknutije karakteristike disgeneza KPK je ispred vezanost periferije irisa, a ostaci fetusa uvealni tkiva u niši KPK. Goniodisgenez karakteristika ovih sindroma.

Trabekulodisginez (syn. Primarni infantilni glaukom)
Zbog porasta IOP buphthalmos razvija pukotine Descemet membrane, rožnjače edem, značajno proširenje ekstremiteta, fotofobija, suzenje.

Rieger sindrom (syn. Mezodermalnog disgeneza rožnice i iris)
Nasljedne bolesti, na osnovu razvoja koji je genetski baziran mezoektodermalny disgeneza. Tip nasljeđivanja - autozomno dominantan.
Klinički znaci i simptomi. Sistemski manifestacije uključuju različite kongenitalne anomalije: anodontia, hidrocefalus, malformacije srca, poli i arachnodactyly. Analni moguće stenoza, Nail displazija, miotonična distrofija.
simptomi oka. Očne patologije uključuje ametropia visok stepen megalocornea ili microcornea planarne rožnice, zadnja embryotoxon hipoplazija mezodermalnog list iris, učenik deformacije u obliku proreza i zapremine zbog formiranja vezivnog vezice na prednjoj površini irisa se proteže od zjenica ruba šarenice na prednje komornog ugla, atrofija iris tkivo da se formira kroz defekata. Ove promjene dovesti do neizbježne pojave glaukoma. Mogući ektopija objektiva, urođene katarakte, coloboma irisa i žilnice sa hvatanje makule.

Aniridia
Nasljednost: autosomno dominantno, autosomno recesivno, sporadični porekla.
Kliničkih znakova i simptoma. Aniridia može biti povezana sa cerebelarnom ataksija i mentalnu retardaciju (Gillespie sindrom), moglo se uočiti u odsustvu patele. Često pacijenti imaju različite lica i skeletne abnormalnosti.
Očni simptomi. Očne patologije karakteriše odsustvo irisa i prisustvo korijena irisa ostataka. U 50% onih koji su primetili glaukom koji se razvija u adolescenciji. Patogenezi sekundarnog glaukoma važno progresivnog razvoja synechiae u uglu prednjoj komori. Često Aniridia u kombinaciji sa prednjom polarnim katarakte, periferne vaskularizovane rožnice distrofija, dislokacija objektiva, hipoplazija od makularne područja, vidnog živca hipoplazija, nistagmus. Vidna oštrina često ne prelazi 0,1-0,2.

} {Modul direkt4

Central mezodermalnog disginez Peters sindrom
Kongenitalna nasljedne bolesti, vodeći simptomi su višestruke anomalije razvoja oka. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.
Kliničkih znakova i simptoma. Sistemski manifestacije uključuju mentalnu retardaciju, ekstremiteta ankylosis, "rascjep nepca", crijeva atrezija, fetalni alkoholni sindrom, Vaburga sindrom.
Očni simptomi. Bolest se manifestira od rođenja teške očne abnormalnosti, uzrok sljepoće. Anomalija može se kombinirati s drugim poremećajima tijela, uključujući katarakte, microcornea, Mikroftalmija.

Sindrom Frank Kamenetski
Kliničkih znakova i simptoma. Sindrom se sastoji od samo očne manifestacije. U ranom djetinjstvu dijagnosticiran patologije jednostrane Iris, koja se sastoji u smanjenju aplazija stromi šarenice, njegove dvije tone (zjenica zone sivkasto plavkasto iris i cilijarnog u oštroj suprotnosti sa zonom imaju čokoladne smeđe boje zbog izloženosti krila pigment šarenice). Na mladenačke dobi obično razvijaju glaukom gidroftalmom. Uočene učenik abnormalnosti, parcijalna Aniridia, urođene iridodialysis, obrazovanja kroz nedostatke Iris Policoro). Kada Gonioskopija pronaći ostatke nediferencirane mezodermalnog tkiva u prednjoj komornog ugla. Nagli fibroblasti otkriva atrofiju plovila na površini šarenice proteže uglavnom u radijalnom smjeru.

Sklerokornea
Kongenitalna bilateralni prokrvljena periferne rožnice opacitete, često asimetrično.
Sistemskih manifestacija: mentalna retardacija, malog mozga patologije, kršenje ostogeneza, osteomiodisplaziya nasljednih anomalija uši.

Rubinstein sindrom (Rubinstein-Teybi)
Nasljedne bolesti u kojima postoje brojne anomalije i malformacija čitavog organizma. Tip nasljeđivanja - autozomno dominantan.
Kliničkih znakova i simptoma. Sistemskih manifestacija: kost abnormalnosti, široke prste na rukama i nogama, kongenitalne malformacije unutarnjih organa, niskog rasta, mentalna retardacija. Odlikuje kraniofacijalne abnormalnosti: dvokljunske nos, hipoplazija krila nosa, istaknuti čelo, nizak rast kose i low-set uši, tanak gornje usne i grimasa nalik osmeh, i brachycephaly, visoke nepca, rascjep nepca, resica, gornju usnu, anomalije zubi.
Očni simptomi. To se odnosi na oštećenja oka kongenitalni glaukom, coloboma irisa i žilnice, refraktivne greške, ptoza, nezupčan nazolakrimalnog kanala i antimongoloidny oko rez hipertelorizam, epikantus, zakrivljeni obrve, enophthalmos, strabizam.