Anomalije beonjači

Sindrom van der Huve de Klein (syn. Lobstein sindrom, skleru sindrom plave, kosti krhkost sindrom, kongenitalna osteogenesis imperfecta)
Naslijeđeni poremećaj kostiju u kombinaciji s plavim beonjači i gubitka sluha.
Kliničkih znakova i simptoma. Sistemskih manifestacija karakteriše povećanjem krhkosti kostiju i gubitak sluha.
Postoje bezbolna ili maloboleznennye loše fraktura COALESCE kostiju iz manjih ozljeda i najviše stresa ( "staklenog čovjek"), kao što su frakture falange - prilikom pisanja, frakture kuka - kada se povući u krevetu. loma učestalost smanjuje nešto nakon puberteta, ženski ponovo povećava nakon menopauze. Patnja ligamentarnog-zglobnog aparata, postoji tendencija da se suza tetiva, uobičajeno dislokacije zglobova, opuštene stopala. Često razvijaju skeletnih deformacija utječu na relativne proporcije tijela kao rezultat skraćenja noge.
Gubitak sluha zbog otoskleroze. Ona se razvija u adolescenciji može biti dirigent, i neurogeni tipa.
Zabilježen i kožne manifestacije neuroloških sindroma: atrofija, stanjivanje kože, tendencija da se formiranje opsežnih ožiljaka na rezove, hidrocefalus.
Radiološki utvrđena razrjeđivanje kortikalne kosti, duge kosti su tanki, sa oštrim ekspanziju na području epifize.
Očni simptomi. Glavna karakteristika lezija oka - plavi beonjači. Javlja se u gotovo svih pacijenata. Osnova simptom je stanjivanje beonjači prozračnošću preko njih i koroidalne pigmenta. Limbus područje često ima normalan skleralna prsten ( "prsten Saturna"). Refraction obično hipermetropnog, razrjeđivanje rožnice u kombinaciji sa embryotoxon, keratokonusa megalocornea i hipoplazija irisa. Različiti poremećaji vida boje ili boje sljepilo. Na pozadini tih anomalija i samim tim postojeće kršenja goniodisgeneza pacijenti mogu razviti kongenitalni glaukom.

Video: Ne znam

Volkov bolest (syn. Višestruki deformacije chondrodysplasia zglobne)
Nasljedne bolesti, koja se zasniva na malformacije zglobne hrskavice. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.
Kliničkih znakova i simptoma. Bolest se obično javlja od rođenja, ponekad i 2-4 godina starosti.
Sistemskih manifestacija odlikuje pretjerane formiranje hrskavice, urastanje zglobne tkivo u zajednički šupljine, kao i formiranje sekundarne gigantizam ekstremiteta. Bolest počinje istezanje jedne donjih ekstremiteta od 1-2 cm. Povećanje Spojevi u obimu i deformisane, razvija svoje krutosti do ankylosis. Uporni simptomi su giperestoz lubanje, zubi displazije, angiomatoza i kožu hiperkeratoza, više lipom, pigmentirane mrlje.

} {Modul direkt4

Video: Optički sistem ljudskog oka

Kada je X-ray otkrivene zadebljanje epifizne, metaphyseal gubitak koštane strukture, ogromne veličine patele sa fragmentacije porcije, unutar tijela različitih veličina u pogođenim zglobovima.
Krv izložba povećan sadržaj mucoproteins.
Očni simptomi. Očne manifestacije karakteriše hiperkeratoza u beonjače, manifestira kao bjelkasto plakete.

Oculo-kožni melazmu Ota, Ito
Rijetka bolest koja se razvija najčešće samo predstavnici onih rasa koje imaju pigmentirane boje kože.
Kliničkih znakova i simptoma. Jednostrane bolesti. Tu je već u trenutku rođenja. Na pozadini melanozu mogu razviti melanom, i mozak.
Karakteristika je prisustvo više pigmentne mrlje na koži u području inervacije prve i druge grane trigeminusa. Pigmentacije se može proširiti na nos kože uške i vanjski slušni kanal i sluznice usta i nosa.
Očni simptomi. Postoji melanozu od beonjači, koji ima karakterističan obrazac koji uključuje sljedeće simptome: pigmentacija beonjači u obliku spotova škriljca ili blago ljubičaste na pozadinu ostatka svoje normalne bjelkaste boje, tamnije iris, tamno škriljca u boji fundusa.

Sindrom Kunta Malbrán-Mantsetti (syn. Sa skleromalyatsiya purpurinuria)
Jedan od oblika porfirije, u srcu što predstavlja kršenje metabolizma porfirina.
Kliničkih znakova i simptoma. Muškarci i žene trpe jednako često u dobi od 18 do 60 godina godina. Najčešći bolest naći u osoba starijih od 40 godina, zloupotreba alkohola, koje se bave benzin ili hepatotoksičnim otrova. Za hronične, relapsno.
Sistemski simptomi su odsutni dugo. Kasnije, postoje pritužbe od parestezije u prstima na rukama i nogama. Pronađeno u porfirina urina. Ponekad su promjene na koži nalik onima u sklerodermije.
Očni simptomi. Oftalmopatologiya uključuje distrofije poraz beonjači i konjunktive. U oblasti vezanost za skleru unutrašnjosti i izvan mišića rectus se formiraju hijalina depoziti konjunktive često ruši na njih. Kasnije depoziti su odbijeni, izlažući dijelove perforirane sklere. Rožnice je najčešće ne trpi. Oštrina vida se ne mijenja. Bolest je produžen ožiljke perforirana sekcije sklere i recidiva. Obično oba oka su pogođeni.
Prognoza za pozitivno mišljenje, ako skleromalyatsiya ne komplikuje sekundarna infekcija.