Kampomelicheskaya displazija fetusa. Dijagnoza kampomelicheskoy displazija

Kampomelicheskaya displazija se rijetko susreću smrtonosna bolest koja je opisana u P. Maroteaux 1971 .. Učestalost pojave varira 0,05-1,6 na 10.000 rođenih. Spertsificheskim znak bolesti je činjenica da 75% djece sa muškim kariotipom imaju razvojni poremećaj genitalije, ženske genitalije, ili nediferencirane.

histološki studija gonadalni tkivo sa znakovima i testisa i znakova sa primarnom gonada folikula. Nedavno SOX-9 genske mutacije je pronađen kod pacijenata sa ovom bolešću.

Kampomelicheskoy displazija sindrom odlikuje zakrivljenost dugih kostiju donjih ekstremiteta, povećanje i proširenje lubanje s vrlo malo Odjel lica, hipoplastičan lopatice i kombinaciji anomalije kao mikrognatija, rascjep nepca, Clubfoot ( "konj stopalo"), kongenitalne hip dislokacija, mikrocefaliju, hidrocefalus, hidronefroza i srčane mane .

Najvažniji znak To je zakrivljenost femura i tibije, kao i druge dugih kostiju su normalne dužine. Grudnog koša se sužava i obliku zvona. Je vratnih pršljenova su hipoplastičan i slabo sasušena. Na osnovu rezultata velikog kliničkog i genetskog studiji koja je uključivala 36 pacijenata sa displazija kampomelicheskoy, S. Mansour i drugi na bazi. došli smo do zaključka da se bolest treba uzeti u obzir kao autosomno, jer utiče podjednako plodove oba spola, a većina slučajeva nastaje kao rezultat sporadičnih autosomno dominantna mutacija.

Postoje dva "sorti kosti skraćivanja"Kampomelicheskoy sa displazija, koji su dva različita sindroma: normotsefalicheskaya obliku, poznat kao kifomelicheskaya displaziya- i kraniostenoticheskaya oblik koji je bio identičan sindrom Antley-Bixler. Diferencijalna dijagnoza treba učiniti s osteogenesis imperfecta, tanatofornoy displazije i Hipofosfatazija. Postoje slučajevi prenatalne dijagnoze kampomelicheskoy displazija kod pacijenata sa rizikom. Poteškoće dijagnozu ovog stanja se raspravlja u M. Norghard et al. i R.C. Saunders et al.

Bolest je obično smrtonosan (Smrt se javlja u ranom djetinjstvu), ali postoje izvještaji preživjelih. Uzrok smrti je zbog respiratorni distres sindrom povezan sa tracheomalacia, ali rascjep nepca, mikrognatija, hipotonija i hipoplazija grudi može imati utjecaj na perinatalni mortalitet kampomelicheskoy displazije.