Tanatofornaya displazije. Dijagnoza i prognoza tanatoformnoy displazija

Tanatofornaya displazija To je smrtonosni oblik chondrodysplasia, koji se odlikuje skraćivanjem udova, a podijeljen je u dvije vrste.
• Tip I odlikuje se izraženom rizomeliey, zakrivljenost dugih kostiju, uske grudi, relativno velikom glavom, normalan dužine tijela i odsustvo lobanje oblik u obliku "Shamrock". Tu ravnanje pršljenovi, baze lobanje ima kratku, a često i foramen magnum se smanjuje u promjeru. Osim toga, istaknuti čelo otkrivena mogu biti prisutni hipertelorizam i sedlo nosa. Ruke i noge su formirani neupadljiv, osim za skraćenje prstiju.
• Tip II odlikuje skraćen, ali ravno cjevaste kosti lobanje i formiraju "djeteline".

Sinonimi. Tanatoforny patuljastog rasta.
rasprostranjenost. Bolest se javlja sa frekvencijom od 0.69 po 10 000 rođenih, odnos prema omjer pol je 2: 1.

etiologija. Možda autosomno dominantno nasljeđe. Međutim, većina slučajeva se javljaju kao rezultat novih mutacija u FGFR3 gena.
Rizik od recidiva. Ukupnog empirijski rizik procjenjuje se na 2%.

dijagnostika. Ultrazvuka dijagnoza se može postaviti na osnovu patuljastog rasta otkrivanje uzrokovane kratki udovi, hipoplastičan grudnog koša, lobanja formira "trolista" isturene čelo i poprečno ( "majmun") savija dlanu. Zakrivljenost bedra, uske grudi, relativno velikih dimenzija glave, čak i bez ventrikulomegalije, i utisak mekih tehnološkog viška tkiva su osobine koje su sve više istaknutih sa rastom i razvoj fetusa, ali mogu biti odsutni u drugom tromjesečju trudnoće.

U 70% slučajeva tanatofornaya u kombinaciji sa hidramniona displazija, koja može značajno izražena i dovesti do preranog porođaja. Malo je vjerovatno da je bolest utječe na motoričke aktivnosti fetusa, ali postoje izvještaji o smanjenju svojih poremećaja u trećem trimestru. Smanjiti szhimatelnyh pokrete četkom, možda uzrokuje razvoj bočnih savija ruke. U nedostatku obliku lobanje u obliku "trolista" bolest treba pretpostaviti na osnovu detekcije Rizomelicheskaya teške patuljastog rasta i uske grudi.

Mjerenje dužine femura u fetusa pomoću ultrazvuka, posebno odnos procjena njegove dužine do biparietal promjera, je pouzdana metoda za identifikaciju pojedinih oblika skeletnih displazija u pratnji skraćenja ekstremiteta i tanatofornoy displazija.
patogeneza. Odlikuje generalizirani patologije zonama rasta kosti sa upornošću mezenhimalnopodobnyh tkiva.

Associated anomalije. Oblik lobanje u obliku "petlje" (samo u tipa II), potkovica bubrega, hidronefroza, atrijalnim septalni defekti, abnormalnosti trikuspidne ventila, nezupčane anus lokteluchevoy synostosis.

diferencijalna dijagnoza. Hondroektodermalnaya displazija (Ellis-van Creveld sindrom (Ellis-van-Creveld)), asfiksicheskaya torakalne displazija sindrome rebro - polidaktilijom i homozigot Ahondroplazija. Potrebno je uzeti u obzir sve vrste patuljastog rasta sa kratkim udovima. Zbog sumnje da je tip II treba brisati države, u pratnji kraniosinostoza i oblik lobanje u obliku "petlje" (Apert sindrom (Apert), Cruzon (Cruzon), Pfeiffer (Pfieiffer), Carpentaria (Carpenter) i Kleeblattschadel).

izgledi. Bolest je uvijek smrtonosan, i novorođenčad umiru ubrzo nakon rođenja. Uzrok smrti je respiratorne insuficijencije zbog plućne hipoplazije.