Fibrohondrogenez i atelosteogenez. Ahondrogenez ili anosteogenez

Fibrohondrogenez i atelosteogenez odlikuje kliničkih manifestacija koje su blizu onima na tanatofornoy displazije. Diferencijalnoj dijagnozi ovih uvjeta u prenatalnom periodu je izuzetno teško.

Fibrohondrogenez To je vrlo rijetka smrtonosne chondrodysplasia, naslijedila na autosomno recesivno način, a pojavljuje se micromelia sa naglašenim proširenje metaphyseal kosti gipomineralizatsiey lubanje u kombinaciji s normalne veličine glave platispondiliey, pukotina i vertebralne tijela i uske u obliku zvona grudi. Razlika od tanatofornoy displazija je nešto što nije karakteristično metaphyseal produžetak za nju. Opisano familijarna pojava fibrohondrogeneza. Koristeći ultrazvuk bolesti mogu se dijagnostikovati prenatalno. Druge uslove koje treba razlikovati uključiti metatropnuyu displazije i displazija Knista (Kniest).

Atelosteogenez također predstavlja smrtonosni chondrodysplasia, sa teškim micromelia sa hipoplazija distalnog humerusa i femura, zakrivljenost dugih kostiju, suženje u grudima, i skraćivanje rebara, frontalni i sagitalnoj rascjep pršljenovi, dislociranih lakta i koljena zglobova, au nekim slučajevima i sa Clubfoot.

o radiološkim i patoloških podataka na osnovu tri vrste atelosteogeneza. vrste bolesti I i III javljaju sporadično, i tip II naslijedila autosomno recesivno a uzrokovana je mutacijom gena DTDST, u vezi sa kojom ovaj tip patologije Pheno-tipične i genetski bliski diastoroficheskoy ahondrogenezu displazije i tipa IB.
Atelosteogenez razliku sa diastoroficheskoy displazije i displazije de la Chapelle.

Opis tri slučaja sa smrtnim ishodom displazija, pod nazivom "bumerang sindrom" (zakrivljenost tibije kosti u obliku bumeranga), mogla bi zapravo biti atelosteogenezom kucam. Fibrohondrogenez i atelosteogenez su vrlo rijetke, au literaturi postoje samo nekoliko publikacija o tome i drugih bolesti.

Ahondrogenez ili anosteogenez

Ahondrogenez (Ili anosteogenez) je smrtonosna forma Chondrodystrophy pratnji micromelia izgovara, smanjenje dužine tijela i makrokraniey. Incidencija bolesti na rođenju kreće 0,09-0,23 po 10 000 rođenih.

Tradicionalno ovaj patologija svrstan u dva tipa: teški oblik, koji ahondrogenezom zove tip I (Parenti-Fraccaro), a manje ozbiljna forma - ahondrogenez tip II (Langer-Saldino). Nedavno, tip I bolest je podijeljena u nekretnine IA (Houston-Harris) i IB podtip (Fraccaro).

Gipohondrogenez Obično se smatra odvojeno od ahondrogeneza. Međutim, prema zaprimljenom trenutnim podacima je saznao da gipohondrogenez ahondrogenez i tip II su fenotipske varijante iste bolesti. Zaista, klinički simptomi i radioloških ahondrogeneza II tip gipohondrogeneza i kongenitalna displazija novorođenčeta spondiloepifizarnoy ukazuju na to da svaki od njih je dio ukupnog spektra bolesti.
osnovni biohemijski prekršaj, To se javlja kada su se pokazale kao zbog alelne mutacija u genu koji kodira tip proteina II Procollagen.