Immmunodefitsit sa receptor genske mutacije il-2. Metaphyseal tip chondrodysplasia maka-Cusick

Dečak, koji je rođen iz braka pažljivo pratiti CMV pneumonija, hronične kandidijaza, adenovirus gastroenteritis, nerazvijenost, limfadenopatija, hepatosplenomegalije i hronične upale donje vilice. Biopsija je pronađen izražena u limfnim infiltracija pluća, jetra, crijeva i kosti. razine IgA u serumu i broj T-limfocita u krvi je spuštena. T limfocita slabo reagovao antitijela na CD3, PHA ili drugih mitogens, kao i IL-2.

Pacijent ima genske mutacije je pronađen, kodiranje receptora a-lanca IL-2 (IL-211ss [S025]), što je dovelo do sinteze skraćenu proteina. Timocita ne izražavaju CD1, ali nivo antiapoptotic proteina bcl-2 je bila podignuta. Navodno, neke komponente citokina receptora je normalno uključen u down-regulacije. Mutacije u genima ove komponente mogu biti odgovorni ne samo imunodeficijencije, ali nekontrolisanog širenja limfocita, kao i razvoj autoimunih bolesti.

Metaphyseal chondrodysplasia - Tip Mc Cusick

metaphyseal chondrodysplasia - tip Mc Cusick poseban oblik patuljastog rasta sa kratkim udovima odlikuje česte i teške zarazne bolesti. Javlja se pretežno među Amiši u Pensilvaniji (SAD), ali što je navedeno u drugim populacijama.

metaphyseal chondrodysplasia, Cusick tip Mc, predstavlja autosomno recesivni sindrom u kojem se više mutacije otkrivene gen koji kodira neprevedenih regija RNase MRP (MDR proteina). Ovaj gen je nedavno mapiran na kromosom 9 (P21-P13 porcija). MRP endoribonuclease RNase sastoji se od RNA molekula povezanih sa nekoliko proteina, i ima najmanje dvije funkcije: cijepa RNK na mitohondrijski DNK sintezu i pre-nukleolarnih RNK. Oštećenje funkcije ovog enzima utiče na stanje mnogih organa i sistema. U bolesnika sa smanjenim brojem T-limfocita i njihovih oštećenog proliferativna odgovor in vitro.

Kvar se manifestira u G1 fazi i dovodi do produženja ciklusa ćelije. Međutim, povećan je broj i funkciju NK-stanica.

Kliničke manifestacije tipa metaphyseal chondrodysplasia Mc Cusick

Za pacijente odlikuje kratkim i debelim rukama, mlohav i naboranu kožu, labavost zglobova šaka i stopala, ali nepotpuno produžetak ruke u laktovima. Kosu i obrve oskudna, tanak i lagan. Boginje često nastavlja vrlo teško i često smrtonosan. Vakcinacija dovodi do širenja vaccinia virusa. Bilo je i slučajeva dječje paralize nakon odgovarajuće vakcinacije.

metaphyseal chondrodysplasia u pratnji kršenja eritrogeneza, Hirschsprung bolesti i povećanog rizika od malignih tumora. Kada radiographing izložba neravnine površine kosti, sklerotičnim ili cistične promjene u metafize, i ravnanje costosternal zgloba. Immunopathology manifestira na tri načina: kršenje humoralnog imuniteta, KID (najčešće) i SCID.

Prema jednom istraživanje, 11 od 77 pacijenata je umrlo prije 20 godina, ali dva su dostigli 76 godina i dalje žive. Kod nekih pacijenata sa SCID fenotip transplantacija koštane srži je dovelo do oporavka imunog sistema sistema.