Teška kombinaciji imunodeficijencije kod djece. Simptomi i liječenje

Pacijenti sa kombinovanim oštećenog humoralni i celularni imunitet Oni pate od teških, često oportunističke infekcije koje uzrokuju smrt u povoju bez transplantaciju koštane srži. Smatra se da je učestalost takvih nedostataka je niska. Međutim, njihov pravi učestalost je nepoznata, jer se ne vrši neonatalnog skrininga za bilo koji od ovih poremećaja. Moguće je da su mnogi slučajevi smrti od infekcije u povoju je povezan sa kombinovanim poremećaja imunog sistema.

U sindromi zasnovan teške kombinaciji imunodeficijencije (SCID) su mutacije različitih gena, što je dovelo do gubitka svih adaptivnog imunološkog odgovora, au nekim slučajevima i na odsustvo NK-stanica. Ovi sindromi se odlikuju najtežih prekršaja imuniteta.

Patogenezi teške kombinirani imunodeficijencije

U tipičnim slučajevima, timus je vrlo mala i teži manje od 1 g Obično je to na vratu, sadrži vrlo malo ćelija, granica između korteksa i medule je razlikovati, Hassall je zrnca su odsutni. timusa epitel sačuvana. U folikularne i paracortical područja slezine limfociti su praktično odsutni. Limfni čvorovi, krajnici, adenoida i Peyer a zakrpe su ili nedostaju ili su u velikoj mjeri nedovoljno razvijena.

Video: 10 genetske mutacije koje se javljaju kod ljudi - Zanimljivosti

kliničke manifestacije teške kombinaciji imunodeficijencije. Već u prvim mjesecima života pacijenata ima proljev, upala pluća, upala srednjeg uha, sepse i infekcije kože. U početku, dijete se normalno raste, ali proljev i infekcije dovode do naglog pražnjenja. Ove oportunističke infekcije, kao što su Candida albicans, P. carinii, boginje, ospice, parainfluence 3, CMV, Epstein-Barr virus, adenovirus, i BCG, dokazati fatalan.

Alien tkivo u pacijenata nije odbijen, što stvara rizik od reakcije "graft versus host" zbog proteže kroz placentu majke T-limfocita i T limfocita prisutan u unirradiated proizvoda krvi ili alogene koštane srži.

Video: Kishe slika sliku za dobrotvornoj aukciji

Od rođenja slavi limfopenija (< 2000 в 1 мкл). Поэтому обычный подсчет лейкоцитарной формулы в пуповинной крови позволял бы выявлять все случаи этой патологии. Лимфоциты больных in vitro не пролиферируют при добавлении митогенов, антигенов или аллогенных клеток. Лимфопения (обычно менее 500 в 1 мкл) сильнее всего выражена при недостаточности АДА. Концентрация иммуноглобулинов в сыворотке крови резко снижена, и иммунизация не стимулирует антителогенез.

Kada različite genetske oblici SCID populacije i subpopulacije limfocita varirati na različite načine, ali sadržaj T-limfocita je vrlo niska, ili nisu dostupni u svim oblicima ove bolesti, a ako su prisutni, oni obično imaju majke porijekla.

Video: 10 Najstrašniji mutacije Pogledajte sve video # oFEevJ22XPQ

Tretman teške kombinirani imunodeficijencije

Teška kombinaciji imunodeficijencija djeca zahtijevaju hitnu intervenciju. Bez obnove imuniteta (od transplantacije koštane srži), dijete će umrijeti u prvoj godini života i gotovo sigurno neće živjeti do 2 godine. Kada je dijagnoza odmah nakon rođenja ili tijekom prva 3 mjeseca. više od 95% pacijenata može se tretirati povezane HLA-identične transplantacije ili nedostaje T-limfocita haploidentičnih (polusovmestimogo) koštane srži sadrži krvotvornih matičnih stanica.

To ne zahtijeva prethodno hemoterapija pacijenti ili sprečavanje naknadne reakcije "graft versus host". Nedavni napredak u genske terapije X-vezanog SCID, ostvareni u Parizu i Londonu, nadajmo se da će na kraju to će biti veliki genske terapije za neke, ako ne i sve, oblici SCID sa poznatim molekularne osnove.