U kombinaciji imunodeficijencije

Ova skupina uključuje: retikularna disgeneza, adenozindeamidazy nedostatak (ADA), Rag 1 i 2 deficita, deficit _sa-lanac, nedostatka JAK3, nedostatak IL-7R, Omenn sindrom. Neke od tih bolesti su naslijedila u autosomno, a neki - su povezani sa X kromosoma. U 30% pacijenata sa autosomno recesivno SCID određuje ADA nedostatak, koji može biti dijagnosticirana po rođenju, pa čak i prenatalno određivanjem aktivnosti ovog enzima u kulturama ćelija amnionske tekućine. Nedostatak ADA dovodi do akumulacije deoxyadenosine. Po pravilu, pacijenti sa nivoom SCID limfocita u krvi ne dostigne 1,2-10⁹/ L, i T-limfociti čine manje od 10%. Defekti humoralni imunitet je teško odrediti u prva tri mjeseca života zbog prisustva IgG sinteze majke i nizak nivo vlastitog imunoglobulina. Većina pacijenata sa SCID su bez kruže B-limfocita, kao i sintetiziran antitijela.

Video: imunodeficijencije

Nedostatak ćelijski imunitet vodi kod pacijenata sa SCID raznim bakterijskih, virusnih i gljivičnih infekcija u prva tri mjeseca života. Majki antitijela samo djelomično zaštititi od ovih infekcija. Bez tretmana, infektivnih komplikacija dovesti do smrti djeteta u 1. godini života. Takvi pacijenti često se posmatra progresivne citomegalovirus upala pluća, uopštene oblika boginja i boginje. Fatal poliomijelitis, prirodni ili distribuiraju varičele se može razviti kao rezultat vakcinacije "žive" vakcine, i zbog kontakta sa vakcinisano pojedinaca. Korištenje BCG vakcina često rezultira metastatskog i fatalne infekcije, "oslabljene" mikobakterija.

U začetku periodu dominira infekcija uzrokovanih gram-negativnim organizmima - E. coli i Pseudomonas, jer majke antitijela štite od Pneumococcus i Streptococcus. Pneumonija često razvija kod pacijenata sa SCID. Osim toga, to je za sumnju SCID bilo dijete do godinu dana sa sličnim infekcije. Oralni kandidijaza, slabo reaguje na terapiju razvija kod većine pacijenata. Kandidijaza ima tendenciju da se širi u probavnom traktu i perineum. Veliki utjecaj na opće stanje djeteta može imati Aspergillus infekciju, što dovodi do hronične dijareje i kože osip.

Video: Ana Laritsi, za vizualizaciju gljivičnih infekcija Predavanje

Morfološke promjene su vrlo različiti. U većini slučajeva utvrđeno timusa displazija, u kojem tijelo može svesti na epitelne strukture. Hassall je corpuscles često odsutan. Kod većine pacijenata, izraženo hipoplazija limfnih čvorova i krajnika - oni su gotovo nemoguće otkriti. Histološki drži delimfotizatsiya odrediti samo retikularna sinusa čvora strome limfnih koje mreže. Slezene makroskopski nije promijenilo, međutim mikroskopski posmatrano značajnog pada u limfocitima u T i B zone. Iste promene karakteristične krajnika i adenoid tkiva probavnog trakta. Ipak, neke limfnog strukture mogu biti očuvan, naime Germinal centara i plazma stanica u ranim fazama Nezelofa i ADA nedostatak sindrom.

Postoji nekoliko specifičnih morfoloških svojstava za nedostatak ADA. Najtipičniji su skeletni promjene u rub-zglobne hrskavice i kičmene moždine, koje se mogu otkriti X-ray. Histološkog pregleda hrskavice u zoni rasta je određen poremećaj hrskavice praznine balon promjene i nekroze hondrosita. Kada oštećenje organa može doći do mezangijalne skleroza, nadbubrežne kortikalne fibroze i druge promjene unutrašnjih organa.

Video: Livio Pagano, za liječenje gljivičnih infekcija Predavanje

Omenn sindrom - rijetke smrtonosne oblik u kombinaciji imunodeficijencije bolesti, prvi put opisan 1965. godine u pacijenata u neonatalnom periodu razvijati eritrodermijom, limfadenopatija, hepatosplenomegalijom i dijareja, infektivnih komplikacija, brzo dovesti do smrti. Morfološke promjene, kao što je poremećaj timusa, liče na one sa SCID. Posebnost Omenn sindroma je označen infiltracije limfocita, makrofaga, eozinofila i limfnih čvorova, unutrašnjih organa i kože.