Imunodeficijencije sindrom ataksije-telangiectatica. Louis-Bar sindrom

Imunodeficijencije sindrom, ataksija-telangiectatica [Ataxia-telangiectatica (AT), Louis-Bar sindrom] -nasledstvenny primarni nedostatak staničnih i humoralni imunitet djelomično u kombinaciji sa progresivnim cerebelarnom ataksija i telangiectatica okulobulbarnymi.

Etiologija sindroma povezani s autosomno recesivno nasljeđivanja. R. Peterson et al. (1966) izrazio mišljenje da je defekt u timusu, telangiectatica i hipoplazija gonadzavisyat defektamezodermalno-mezenhimnih klica u periodembriogeneza.Odnakoetomu suprotnosti uključivanje u proces CNS. Postoji mišljenje da progressiruyuscheeporazhenie centralnog nervnog sistema i endokrinih organa uzrokovana autoimunim procesom rezultat neispravnosti timusa.

W. H. Hitzig (1975) ukazuje na to da mnogi pacijenti sa autoantitijela nalaze u krvi. Sada se vjeruje da postoji patogenetskog vezi sa kršenjem retikuloepiteliya timusa funkciju. Poremećaji imunološkog zavise defektakonechnoy T limfocita diferencijacije. Klinici nedostatak staničnih imunitet karakterišu da, prema W. H. Hitzig (1975), 60% pacijenata izražena u odsustvu odloženog tipa preosjetljivosti kod većine pacijenata - kvara periferne limfocita u krvi, određuje u reakciji sa fitohemaglutininom i specifičnih antigena in vitro.

većina pacijenti imaju IgA deficijencije, u nekim slučajevima opisana, naprotiv, povećati njihov broj na broj IgG- odnovremennymumensheniem postoje i druge opcije disgammaglobuminemii. Osim toga, u skladu sa Yu M.Lopukhina, postoji nizak nivo a-fetoproteina limfopeniju krvi i eozinofiliya.Nevrologicheskie simptomybolezni su varijabilni, većina, međutim, ataksija razvija u djetinjstvu u obliku hoda poremećaja koji se obično otkrivene do 4 godine život. Postepeno ataksija napreduje, razvijaju sekundarne mišićne atrofije.

telangiectatica uočene u prvoj godini života, a ponekad kasnije, na bulbar konjunktive, a zatim iu drugim oblastima. Pacijenti koji imaju pubertet, ali nisu vidjeli razvoja sekundarnih seksualnih karakteristika. Neredovne menstruacije, momci testisa atrofije napreduje. A označen zaostajanje u fizičkom razvoju. Slika bolesti sinopulmonalnye dopunjuju ponovljene infekcije. Trajanje bolesti varira. Ponekad pacijenti žive do 39-41 godina.

Na dio limfnog tkiva pronađena značajna Hipoplazija uglavnom T-zavisna područja limfnih čvorova i slezene. Usamljeni i grupa limfnih folikula gastrointestinalnog trakta je takođe istakao atrofija sa nedovoljno stvaranje folikula. U timus masti fenomen metamorfoze, što nije doba.

kriške predstavlja vrlo mala otočića timusa tkivo bez ćelija ili s jednim Hassall formacijama, neki nalik timusa zrnca. Osim toga, od epitelnih ćelija nablyudaetsyapoyavlenie sa hiperhromatskim jedrima, ove promjene zabilježene su kod nas u AT 2 slučaja, djevojke od 10 godina, a žene 24 godina. Na dijelu malog mozga - teška atrofija sa širenjem šupljine IV komore.

mikroskopski - teške degenerativne promjene, do potpunog nestanka nasipavanja i gangliona. Slične promjene su navedene u neurona prednjeg roga kičmene moždine sa demielinpzatsieizadnih stubova podbugornoy području. Na dio prugastih mišića atrofija srednje. U jetri, fokalne nekroze i difuzne masnog ćelija lymphoplasmacytic infiltracije portala trakta reakcije.

U bubrezima, česta pojava hroničnog pijelonefritisa, pluća difuzna bronhiektazije sa apsces u kombinaciji sa plućnom fibrozom. Atrofija testisa i jajnika. U prednjoj režnja hipofize acidofilne ćelije degenerativne promjene. Odlikuje se kombinacijom sa razvojem AT malignih tumora. Češće malignih limfoma, Hodgkinove bolesti, leukemije i meduloblastoma, adenokarcinom, dizgerminomy, reticulosarcoma.

smo gledali maligni non-Hodgkin retroperitonealna limfni čvorovi sa širokim generalizacija procesa, tumor infiltracija timus tkiva u devojke 10 godina. Pacijenti umiru od hroničnih bolesti sa simptomima zajedničkim iscrpljenosti i vyrazhennogoinfantilizma ili zlokachestvennyhopuholey, većina tipova hematoloških maligniteta.