U kombinaciji imunodeficijencije sa fermentopathy. nezelofa sindrom ili alymphocytosis

Naišao teška verzija Kombinirani imunodeficijencije, zbog nedostatka enzima - adenozin deaminaze, odlikuje Swiss tipa mehanizam bolesti. Patogenezi ove varijante imunodeficijencije igra glavnu ulogu naslijedila autosomno recesivna kvar na enzim adenozin deaminaze, koji igra ulogu u metabolizmu purina potrebne za razmnožavanje i differentsirovkk limfocita.

Kada nema sindrom limfna predak ćelije ili ranim fazama T-limfocita. Sindrom u nekim slučajevima u kombinaciji sa oštećenom formiranje hrskavice dugih kostiju, što je rezultiralo u zaostajanje u rastu dugih kostiju i formiranje kratkih ekstremiteta. Naravno i prognoza u ovoj kombinaciji imuniteta nepovoljna, kao kada je švajcarski tipa.

anatomopathological Postoje oštri hipoplazija limfnog tkiva i timus posebne vrste promjena. Tjelesne težine znatno ispod normale. Timus je oblika žljezdanog organa, kao što je u švajcarskom stilu, ali s tom razlikom da u centru postoji klaster lobulama timusa ćelija, ponekad značajno. Međutim, timusa zrnca se ne radi fazu promjene karakteristika slučajnog involucije, lobularna kolaps ne dogodi. Broj limfocita u korteksa i medule su izuzetno oskudni, međutim slojevi razlikovati lobulama, kao i u švajcarskom tipa.

teško u kombinaciji imunodeficijencije U prisustvu limfocita (Nezelofa sindrom alymphocytosis) harakteriduetsya izrazio ćelijski imuniteta sa limfopenija i timus hipoplazija sa skoro normalnim sadržajem imunoglobulina. On se smatra jednom od opcija Swiss tipa. Prva Nezelof sindrom otkriva S. et al. 1964. godine, u 14-mjesečnog dječaka s teškim trenutnim infektivnih procesa, limfopenija, ali normalan nivo imunoglobulina u krvi.

etiologija: Sindrom je nasledila kao autosomno recesivna osobina vezana za X kromosom. Postoji patogenetskog veze s defektom ranog oblika T- i B-ćelija, tj. E. defekt u timusa razvoju očito dovodi do kvara ranih oblika T-ćelija, što dovodi do inaktivacije B ćelija n cijeli sistem plazma ćelije .

To nije uvijek tu je normalna količina imunoglobulini, je njihova sposobnost da se smanji sa smanjenjem u proizvodnji antitijela. Ponekad je pad od imunoglobulina selektivna. Klinički, u isto vrijeme postoji veliki nedostatak života djece nego u Švicarskoj. Očekivano trajanje života 1-2 godina. Opisuje slučaju dužeg trajanja (od 5 do 9 godina).

zaraznih bolesti iste prirode kao u švajcarskom tipa, - sepsa uzrokovana gram-negativnim bakterijama upala pluća, kandidijaza, generalizirani varičele, adenovirus infekcije, ospica, upale pluća, generalizirani vaccinia. Djeca zaostaju u razvoju.

U limfnim čvorovima i slezene limfociti drastično smanjena sadržaja, naročito u T-zavisna područja. Međutim plazmoblasty i plazma ćelije se nalaze. Koštane srži se nalazi na 3% plazma ćelija. U timus hipoplazija, tjelesne mase i smanjenja limfocita, postoje male timusa ćelija.

Njegova struktura je slična strukturi timus kada je švajcarski tipa. Međutim, elektron mikroskopski pregled je pokazao da je u timusu, bez obzira na različite hipoplazija, su strukturni elementi ćelije - retikuloepitely sa timusa zrnca, mezenhimalne ćelije, i limfocita.