Imunodeficijencije na neuspjeh jak3, il-7RA, RAG1 ili rag2, CD45

kliničke manifestacije neuspjeh Jak3 nedavno otkrivenih defekt podsjećaju na one za sve ostale oblike SCID. Međutim, promjene u limfocitima pacijenata podudaraju samo s onim kod TKIDH1: veći postotak B ćelija u pozadini veoma mali broj ili potpuno odsustvo T- i NK-stanica. Zbog poznatih signalnih molekula Jak3 je povezan samo sa zajedničkim citokina receptor gama-lanca (YC), smatra se da je autosomno recesivna SCID bez ADA nedostatak je uzrokovan mutacijama gena Jak3.

nedostatak enzim To je u osnovi oko 6% SCID. Restauracija T-limfocita nakon uspješnog haploidentičnih transplantacija matičnih ćelija ne normalizuje bilo koji broj NK-stanica ili funkcija B-limfocita, jer u ovim slučajevima funkcija ugrožena receptore mnogi citokini.

Imunodeficijencije s neuspjehom IL-7RA

U ovom obliku SCID protiv backdrop nedostatka T-limfocita pohranjene normalan ili povećan broj B- i NK-stanica (T, B +, NK +). U SAD-u, udio ovog obrasca čini oko 10% slučajeva SCID. Za razliku od neuspjeha ili YC Jak3, imunološke defekt u ovom slučaju je potpuno ispraviti transplantacije nedostaje T-limfocita haploidentičnih koštane srži (matičnih ćelija).

Imunodeficijencije na neuspjeh RAG1 ili RAG2

U novorođenčadi s ovih obrazaca SCID (Za razliku od neuspjeha ŽK, Jak3, HJT7Rcc i ADA) u krvi nedostaje i T i B ćelija i prvenstveno, NK-stanice (T, B"NK +). Molekularne studije dovela do otkrića mutacija u genima koji kodira recombinase RAG1 ili RAG2. Takve mutacije poremetiti rekombinacija gena, osiguravajući stvaranje antigena receptora.

Imunodeficijencije na nedovoljnost Artemis

sve nedavno Otkriveno je još jedan razlog u ljudskoj SCID - nedostatak faktora V (D) J rekombinacija / DNA popravak. Ovaj faktor pripada natporodice od metalo-P-laktamaza, kodiran gena nalazi na kromosoma 10 i nazvan Artemis. Nedostatak faktora Artemis daje popravak DNA dvostruke RNK nakon rezanja recombinase RAG1 ili RAG2 tokom podešavanja Germinal antigen receptor gena.

To dovodi do poseban oblik SCID - T, B, NK +, također poznat kao Athabasca SCID. Pacijenti sa nedostatkom Artemis faktor povećana osjetljivost kožni fibroblasti i ćelija koštane srži radijaciji.

Imunodeficijencije na nedovoljnost CD45

Još jedan nedavno otkriveni molekularne prebegne osnovi SCID, mutacije u genu koji kodira površinski protein zajednički leukocita CD45. Ova specifična za hematopoetskih stanica transmembranski protein ima tirozinfosfataznoy aktivnost i reguliše kinaze porodice Src, uključenih u obavljanje signal iz antigen receptor T- i B-limfocita.

U 2 mjeseca dječaka sa simptomima SCID otkrila veoma mali broj T limfocita sa normalnim brojem B-limfocita. T ćelije nije odgovorila na mitogens, a u serumu imunoglobulina smanjen s vremenom. Pacijent ima veliki brisanje u jednom alela gena CD45 je pronađen i mutaciju u drugom alel, što je dovelo do promjene u multiplex stranice. Trenutno, opisao je još jedan slučaj SCID zbog CD45 nedostatak.